گالاکتوزمی یک‌اختلال نادر ژنتیکی است که بر روی طرز متابولیسم گالاکتوز در بدن اثر می‌گذارد. گالاکتوز یک‌قند ساده است که در شیر، پنیر، ماست و سایر محصولات لبنی وجود دارد. اگر گالاکتوز با گلوکز ترکیب شود، لاکتوز به وجود می‌آید.
گالاکتوزمی به معنی وجود مقدار زیادی گالاکتوز در خون است. ساختن گالاکتوز می‌تواند باعث عوارض جدی و مشکلات سلامتی شود.
چهار نوع اصلی اختلال گالاکتوزمی شامل موارد زیر است:
- نوع ۱ یا کلاسیک یا گونه ی بالینی گالاکتوزمی
- نوع ۲ یا نقص گالاکتوکیناز
- نوع ۳ یا نقص اپیمراز
- گالاکتوزمی نوع Duarte
علایم
علایم گالاکتوزمی معمولا چند روز یا چند هفته بعد از تولد ظاهر میشود. علایم شایع شامل موارد زیر است:
- از دست دادن اشتها
- استفراغ
- زردی، که به صورت زرد شدن پوست و سایر نواحی بدن است
- بزرگ شدن کبد
- آسیب کبدی
- جمع شدن مایع در شکم و متورم شدن آن
- خونریزی غیر‌طبیعی
- اسهال
- تحریک پذیری
- خستگی یا بی‌حالی
- از دست دادن وزن
کودکانی که گالاکتوزمی دارند، در غذا‌خوردن مشکل دارند و وزن کم می‌کنند. این مشکل همچنین به نام اختلال رشد (failure to thrive) نیز شناخته میشود.
درباره‌ی اینکه اختلال رشد در کودک چیست، بیشتر مطالعه کنید.
عوارض
اگر گالاکتوزمی تشخیص داده نشود و مدوا نگردد، عوارض زیادی را سبب میشود. ساخت گالاکتوز در خون می‌تواند خطرناک باشد. بدون تشخصی و مداخله، گالاکتوزمی می‌تواند موجب مرگ نوزادان شود.
عوارض شایع در گالاکتوزمی شامل موارد زیر است:
- آسیب کبدی
- عفونت‌های باکتریایی جدی
- سپسیس، که در اثر عفونت ایجاد میشود و یک‌مشکل جدی و مرگ آفرین است
- شوک
- تاخیر در رشد
- مشکلات رفتاری
- آب مروارید
- لرزش
- تاخیر و مشکل در تکلم
- مشکلات یادگیری
- مشکل در مهارت‌های حرکتی ظریف (fine motor difficulties)
- کمبود مواد معدنی استخوان
- مشکلات تناسلی و تولید مثل
- نارسایی زودرس تخمدان (premature ovarian insufficiency)
نارسایی زودرس تخمدان تنها در زنان دیده میشود. تخمدان در سنین پایین تر عملکرد خود را متوقف می‌کند و بر باروری تاثیر می‌گذارد. این اتفاق معمولا قبل از ۴۰ سالگی اتفاق می‌افتد. بعضی از علایم نارسایی زودرس تخمدان شبیه علایم یائسگی است.
چه چیزی باعث گالاکتوزمی میشود
گالاکتوزمی در اثر جهش‌های ژنتیکی و کمبود آنزیم‌ها ایجاد میشود. این اتفاق باعث میشود که قند گالاکتوز در خون ساخنته شود. این بیماری یک‌اختلال ارثی است و والدین می‌توانند این بیماری را به فرزندان بیولوژیکی خود منتقل کنند. این والدین ناقل بیماری محسوب می‌شوند.
گالاکتوزمی یک‌اختلال ژنتیکی است بنابراین برای ایجاد آن دو نسخه از ژن معیوب باید به ارث برسند تا بیماری بروز کند. این به این معنی است که یک‌فرد از هر والد یک‌ژن دریافت می‌کند.
شیوع
- شیوع گالاکتوزمی نوع ۱، یک در هر ۳۰.۰۰۰ تا ۶۰.۰۰۰ نوزاد است.
- شیوع گالاکتوزمی نوع ۲، کمتر از نوع ۱ است و در یک نفر از هر ۱۰۰.۰۰۰ نوزاد بروز می‌کند.
- گالاکتوزمی نوع ۳ بسیار نادر است.
گالاکتوزمی در بین مردم ایرلندی و مردم آفریقایی تبار ساکن آمریکا شایع تر است.
تشخیص
گالاکتوزمی معمولا در آزمون‌هایی که به عنوان بخشی از برنامه غربالگری نوزادان انجام میشود، تشخیص داده میشود. آزمایش خون مربوط به گالاکتوزمی سطح بالایی از گالاکتوز و سطح پایینی از فعالیت‌های آنزیمی را نشان می‌دهد. خون معمولا از پاشنه‌ی پای نوزاد گرفته میشود.
یک‌آزمایش ادرار نیز می‌تواند برای تشخیص این وضعیت کارآمد باشد. آزمایش ژنتیک نیز می‌تواند به تشخیص گالاکتوزمی کمک کند.
درمان
درمان این بیماری معمولا به صورت رعایت یک‌رژیم کم گالاکتوز است. این به معنای استفاده نکردن از شیر و دیگر غذاهای حاوی لاکتوز و گلاکتوز است. هیچ درمان یا داروی تایید شده ای برای گالاکتوزمی وجود ندارد.
رعایت رژیم کم گالاکتوز می‌تواند از بروز بعضی ازعلایم بیماری جلوگیری کند یا آن‌ها را کاهش دهد؛ اما ممکن است همه‌ی علایم را متوقف نکند. در بعضی مواقع کودک هنوز مشکلات رشد، مثل تاخیر در تکلم و مشکلات یادگیری و تولیدمثل دارد.
مشکلات تکلم و تاخیر در آن، عوارض شایعی هستند؛ پس گفتار درمانی به عنوان بخشی از برنامه درمانی می‌تواند برای بعضی از کودکان مفید باشد.
همچنین برنامه آموزش فردی و مداخله در کودکانی که مشکل یادگیری یا سایر تاخیرات عملکردی دارند، می‌تواند مفید باشد.
گالاکتوزمی می‌تواند خطر عفونت‌ها را افزایش دهد، پس کنترل عفونت هنگام بروز آن حیاتی است. ممکن است درمان با آنتی بیوتیک یا سایر دارو‌ها ضروری باشد.
ممکن است مشاوره ژنتیک و هورمون تراپی جایگزین توصیه شود. هورمون تراپی جایگزین به دلیل احتمال تاثیر گالاکتوزمی بر بلوغ، می‌تواند مفید کند.
لازم است که سریع تر با پزشک صحبت کنید و راجع به نگرانی‌ها و عوارض این بیماری از او راهنمایی بخواهید.
رژیم
برای رعایت رژیم کم گالاکتوز، رژیم غذایی باید فاقد مواد زیر باشد:
- شیر
- کره
- پنیر
- بستنی
- سایر محصولات لبنی
شما می‌توانید خیلی از این غذا‌ها را با دیگر غذاهای فاقد لبنیات، جایگزین کنید، مثل شیر بادام یا سویا، شربت یا روغن نارگیل. درباره‌ی استفاده از شیر بادام در کودکان و نوپایان تحقیق کنید.
شیر سینه‌ی انسان نیز حاوی لاکتوز و برای کودکان مبتلا به این بیماری توصیه نمی‌شود. با این حال بعضی از نوزادان مبتلا به گونه Duarte گالاکتوزمی، ممکن است قادر به خوردن شیر مادر باشند. با پزشک درباره روش‌های شیردهی نوزاد خود صحبت کنید.
با اینکه مرکز پیشگیری و کنترل بیماری‌ها شیر مادر را به عنوان بهترین ماده برای تغذیه‌ی نوزاد معرفی می‌کند، اما برای کودکان مبتلا به گالاکتوزمی این نوع شیر را توصیه نمی‌کند. با پزشک خود درباره‌ی روش تغذیه نوزاد مشورت کنید.
اگر شما می‌خواهید از شیرخشک استفاده کنید، به دنبال نوع بدون لاکتوز آن باشید. بسیاری از محصولات لبنی با ویتامین D غنی سازی شده اند. با پزشک خود راجع به مکمل‌های ویتامین D و اینکه آیا برای کودک شما مناسب است یا نه، صحبت کنید.
سخن آخر
گالاتوزمی یک‌بیماری ارثی نادر است. اگر گالاکتوزمی در سنین پاییین تشخیص داده نشود، عوارضی جدی به دنبال خواهد داشت.
رعایت یک‌رژیم کم گالاکتور لازمه‌ی مدیریت این اختلال است. با پزشک خود درباره‌ی سایر رژیم‌های مضر و اقدامات لازم مشورت کنید.
