بیماری پریون ها گروهی از اختلالات نورودژنریتیو هستند که می‌توانند انسان‌ها و حیوانات را درگیر کنند.
بیماریهای پریونی ناشی از رسوب پروتئین‌های چین‌خورده غیرطبیعی در مغز است که می‌توانند باعث تغییرات زیر شوند:
- تغییر در حافظه
- تغییرات رفتاری
- تغییرات حرکتی
بیماری پریون ها بسیار نادر است. سالانه تقریبا ۳۵۰ مورد جدید از این بیماری در ایالات متحده گزارش می‌شود.
محققان هنوز در تلاشند تا اطلاعات بیشتری درباره بیماری پریونی کشف کنند و درمان موثری بیابند. در حال حاضر، بیماریهای پریونی همیشه در نهایت منجر به مرگ می‌شوند.
انواع مختلف بیماری پریون کدامند؟ چگونه ایجاد می‌شوند؟ آیا راهی برای پیشگیری از بیماری پریون ها وجود دارد؟
در ادامه به پاسخ این سوالات و بیشتر از آن‌ها پرداخته‌ایم.
بیماری پریون چیست
بیماریهای پریون به دلیل پروتئین‌های بد چین‌خورده در مغز به‌ویژه پروتئین‌های پریون (PrP)، باعث کاهش پیشرونده عملکرد مغز می‌شوند.
در حال حاضر عملکرد طبیعی این پروتئین‌ها ناشناخته است.
در افراد مبتلا به بیماری پریون ، پروتئین‌های پریونی بد چین‌خورده می‌توانند به پروتئین‌های پریونی سالم متصل شوند که باعث می‌شود پروتئین‌های سالم نیز به‌طور غیرطبیعی تا بخورند.
PrP بد تاخورده شروع به تجمع می‌کنند و در مغز توده‌هایی تشکیل می‌دهند که باعث آسیب و مرگ سلول‌های عصبی می‌شوند.
این آسیب باعث ایجاد سوراخ‌های ریزی در بافت مغز می‌شود که در زیر میکروسکوپ اسفنجی شکل دیده می‌شود. درواقع، ممکن است بیماری پریون را به عنوان “انسفالوپاتی اسفنجی” نیز مشاهده کنید.
بیماری پریون ها به روش‌های مختلفی می‌تواند ایجاد شود، از جمله:
- اکتسابی: مواجهه با پروتئین‌های پریونی غیرطبیعی با منشا خارجی ممکن ست از طریق موادغذایی یا تجهیزات پزشکی آلوده رخ دهد.
- ارثی: جهش در ژن‌های کدکننده پروتئین پریونی منجر به تولید پروتئین‌های پریونی بدتاخورده می‌شود.
- اسپورادیک: PrP بد چین‌خورده ممکن است بدون هیچ دلیل مشخصی ایجاد شوند.
انواع بیماریهای پریونی
بیماری پریون می‌تواند هم انسان‌ها و هم حیوانات را درگیر کند. در زیر انواع مختلف بیماری های پریون ذکر شده است.
| بیماریهای پریونی انسانی | بیماریهای پریونی حیوانی |
| بیماری کروتزفلد جاکوب (CJD) | انسفالوپاتی اسفنجی گاوی (BSE) یا بیماری جنون گاوی |
| واریانت بیماری کروتزفلد جاکوب (vCJD) | بیماری مزمن تباه‌شدگی (CWD) |
| بی‌خوابی خانوادگی مرگ‌آور (FFI) | اسکرپی (Scrapie) |
| سندرم گرسمن استراسلر شانکر (GSS) | انسفالوپاتی اسفنجی گربه‌ای (FSE) |
| بیکاری کورو | انسفالوپاتی مسری مینک (TME) |
| انسفالوپاتی اسفنجی جانور سم‌دار |
بیماری پریون در انسان
- بیماری کروتزفلد جاکوب (Creutzfeldt-Jakob disease): اولین بار در سال ۱۹۲۰ نام برده شد. این بیماری می‌تواند اکتسابی، ارثی یا اسپورادیک باشد. بیشتر موارد بیماری کروتزفلد جاکوب اسپورادیک هستند.
- واریانت بیماری کروتزفلد جاکوب: این نوع از بیماری کروتزفلد جاکوب می‌تواند از طریق خوردن گوشت آلوده گاو منتقل شود.
- بی‌خوابی خانوادگی مرگ‌آور (Fatal Familial insomnia): این بیماری بر تالاموس تاثیر می‌گذارد. تالاموس بخشی از مغز است که چرخه خواب و بیداری را کنترل می‌کند. یکی از علائم اصلی این بیماری بدترشدن بی‌خوابی است. موتاسیون به صورت غالب به ارث می‌رسد، یعنی ۵۰ درصد احتمال دارد فرد مبتلا این بیماری را به فرزندان خود منتقل کند.
- سندرم گرسمن استراسلر شانکر (Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome): GSS ارثی است و به شکل غالب به ارث می‌رسد. این بیماری بر مخچه تاثیر می‌گذارد. مخچه بخشی از مغز است که تعادل و هماهنگی را کنترل می‌کند.
- بیماری کورو (Kuru): بیماری کورو در گروهی از مردم گینه‌در جدید شناسایی شده است. انتقال این بیماری با آیین آدم‌خواری ارتباط دارد.
بیماریهای پریونی حیوانی
- انسفالوپاتی اسفنجی گاوی (Bovine spongiform encephalopathy): این نوع از بیماری پریون معمولا بیماری جنون گاوی نامیده می‌شود و گاوها را درگیر می‌کند. انسان‌هایی که گوشت گاو مبتلا به بیماری جنون گاوی را مصرف می‌کنند، در معرض خطر ابتلا به vCJD قرار می‌گیرند.
- بیماری مزمن تباه‌شدگی (Chronic wasting disease): CWD حیواناتی مانند آهوی کوهی و گوزن شمالی را درگیر می‌کند. اسم این بیماری از کاهش وزن شدید مشاهده‌شده در حیوانات مبتلا گرفته شده است.
- اسکرپی (Scrapie): بیماریاسکرپی قدیمی‌ترین نوع بیماری پریون است که در دهه ۱۷۰۰ شناسایی شده است. این بیماری حیواناتی مانند گوسفند و بز را درگیر می‌کند.
- انسفالوپاتی اسفنجی گربه‌ای (Feline spongiform encephalopathy): FSE گربه‌های خانگی و گربه‌های وحشی در اسارت را درگیر می‌کند. بسیاری موارد FSE در انگلستان و اروپا رخ داده است.
- انسفالوپاتی مسری مینک (Transmissible mink encephalopathy): این نوع بسیار نادر بیماری پریون مینک را درگیر می‌کند. مینک پستاندار کوچکی است که اغلب برای تولید خز پرورش داده می‌شود.
- انسفالوپاتی اسفنجی جانور سم‌دار (Ungulate spongiform encephalopathy): این نوع از بیماری پریون بسیار نادر است و حیوانات غیربومی همراه با گاوها را درگیر می‌کند.
عوامل خطر اصلی بیماری پریون در انسان چیست
عوامل مختلفی می‌توانند شما را مستعد ابتلا به بیماری های پریونی کنند. از جمله:
- ژنتیک: اگر فردی از خانواده‌تان مبتلا به بیماریهای پریونی ارثی باشد، خطر ابتلای شما نیز بالاست.
- سن: بیماریهای پریون اسپورادیک بیشتر در بزرگسالان بروز می‌کنند.
- محصولات حیوانی: مصرف محصولات حیوانی آلوده به پریون می‌تواند باعث انتقال بیماری پریون شود.
- پروسه‌های پزشکی: بیماری پریون ها می‌توانند از طریق تجهیزات پزشکی آلوده و بافت عصبی منتقل شوند، مانند انتقال از طریق پیوند قرنیه آلوده یا پیوند سخت شامه.
علائم بیماری پریون چیست
بیماری های پریونی دوره کمون بسیار طولانی (تقریبا سال‌ها) دارند. زمانی که علائم ایجاد می‌شوند، به‌طور پیشرونده و گاهی به سرعت بدتر می‌شوند.
علائم شایع بیماری پریون ها عبارتند از:
- مشکل در تفکر، حافظه و قضاوت
- تغییرات شخصیتی مانند بی‌حسی (فقدان علاقه)، اضطراب و افسردگی
- سردرگمی یا مشکل در جهت‌یابی
- اسپاسم عضلانی غیرارادی (میوکلونوس)
- از دست دادن هماهنگی (آتاکسی)
- مشکل در خواب (اینسومنیا)
- مشکل یا ابهام در حرف‌زدن
- اختلال بینایی یا نابینایی
راه‌های تشخیص بیماری پریون ها چیست
از آنجایی که بیماریهای پریونی می‌توانند علائم مشابه سایر بیماریهای نورودژنریتیو ایجاد کنند، تشخیص‌شان دشوار است.
تنها راه تایید تشخیص بیماری پریون انجام بیوپسی مغزی بعد از مرگ است. با این حال، پزشک می‌تواند از علائم، سابقه پزشکی و تست‌های مختلف برای کمک به تشخیص این بیماری استفاده کند.
تست‌هایی که ممکن است انجام شوند عبارتند از:
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI):MRI می‌تواند تصاویر دقیقی از مغز ایجاد کند و به پزشک کمک می‌کند تا تغییرات ساختاری مغز مرتبط با بیماری پریون را مشاهده کند.
- آزمایش مایع مغزی-نخاعی (CSF): از CSF برای بررسی مارکرهای مرتبط با نورودژنراسیون استفاده می‌شود. در سال ۲۰۱۵ تستی ساخته شده است که منحصرا مارکرهای بیماریهای پریونی انسانی را شناسایی می‌کند.
- الکتروانسفالوگرافی (EEG): این تست فعالیت الکتریکی مغز را ثبت می‌کند.
درمان پریون چیست
در حال حاضر درمانی برای بیماری پریون وجود ندارد. با این حال، روش‌های درمانی بر ارائه مراقبت‌های حمایتی متمرکز شده‌اند. نمونه‌هایی از این مراقبت‌ها عبارتند از:
- داروها. برخی داروها می‌توانند برای کمک به درمان علائم تجویز شوند. از جمله:
– کاهش علائم روانشناختی با داروهای ضدافسردگی و آرام‌بخش
– تسکین درد با داروهای اپیات
– کاهش اسپاسم عضلانی با داروهایی مانند سدیم والپروات و کلونازپام - کمک و دستیاری. با پیشرفت بیماری، بسیاری از افراد برای مراقبت از خود و انجام فعالیت‌های روزانه به کمک نیاز پیدا می‌کنند.
- تامین هیدراتاسیون و مواد مغذی. در مراحل پیشرفته بیماری، مایعات داخل وریدی یا تغذیه با لوله ممکن است نیاز باشد.
دانشمندان همچنان به تلاش خود برای یافتن درمان موثر برای بیماری پریون ها ادامه می‌دهند.
برخی از روش‌های درمانی احتمالی که در حال بررسی هستند شامل استفاده از آنتی‌بادی‌های ضدپریونی و ضدپریون‌هایی است که تکثیر PrP غیرطبیعی را مهار می‌کنند.
آیا می‌توان از بیماری پریون در انسان پیشگیری کرد؟
اقدامات متعددی برای پیشگیری از انتقال بیماریهای پریونی اکتسابی انجام گرفته است. به دلیل این اقدامات پیشگیرانه، اکنون بیماری پریونی اکتسابی ناشی از غذاها یا تجهیزات پزشکی بسیار نادر است.
برخی از اقدامات پیشگیرانه انجام‌شده شامل موارد زیر است:
- تنظیم مقررات سخت در واردات گاو از کشورهایی که بیماری جنون گاوی در آن‌ها شیوع دارد.
- ممنوعیت استفاده از بخش‌هایی از گاو مانند مغز و نخاع در غذای انسان‌ها و حیوانات.
- جلوگیری از اهدای خون یا بافت‌های دیگر افرادی که سابقه ابتلا یا خطر مواجهه با بیماری پریون داشته‌اند.
- استفاده از ابزار یا تجهیزات پزشکی به شدت استریلیزه‌شده که با بافت عصبی فرد مشکوک به بیماریهای پریونی تماس داشته است.
- از بین بردن وسایل پزشکی یکبار مصرف
در حال حاضر روشی برای پیشگیری از بیماری های پریونی ارثی یا اسپورادیک وجود ندارد.
اگر شخصی از اعضای خانواده‌تان به بیماری پریون ارثی مبتلا شد، با مشاور ژنتیک درباره خطر ابتلای خود به این بیماری مشورت کنید.
