پولیپوز آدنوماتوز فامیلی یا FAP یک بیماری ژنتیکی نادر است که به علت نقص در ژن adenomatous polyposis coli یا (APC) ایجاد می شود. اکثر بیماران این ژن را از یکی از والدین به ارث می برند، ولی در ۲۵ الی ۳۰ درصد افراد، جهش ژنتیکی خود به خودی رخ می دهد.
FAP باعث رشد بافت اضافی در روده ی بزرگ و رکتوم می گردد. پولیپ همچنین در سیستم گوارشی فوقانی، خصوصا قسمت ابتدایی روده کوچک، دئودنوم نیز تشکیل می شود. اگر پولیپ درمان نشود، در حوالی چهل سالگی تبدیل به بدخیمی و سرطان می شود.
اغلب بیماران مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی به تدریج نیاز برای خارج کردن کولون نیاز به جراحی پیدا میکنند. پولیپ های دئودنوم نیز امکان تبدیل به بدخیمی دارند، اما با مانیتورینگ و برداشتن تدریجی پولیپ ها قابل پیشگیری هستند.
برخی افراد به فرم خفیف این بیماری مبتلا هستند که با نام attenuated familial adenomatous polyposis یا (AFAP) شناخته می شود. این بیماران اعداد پوپیل کمتری داشته و در سنین بالاتری ریسک ابتلا به سرطان دارند.
علائم پولیپوز آدنوماتوز فامیلی
علامت اصلی پولیپ آدنوماتوز خانوادگی، رشد صد ها و حتی هزاران پولیپ در کولون و رکتوم است که از سنین نوجوانی شروع می شود. این پولیپ ها با احتمال ۱۰۰ درصد در سن چهل سالگی به سرطان تبدیل می گردند.
علل بروز پولیپ آدنوماتوز خانوادگی
علت این بیماری، نقص در یک ژن است که معمولا از یکی از والدین به ارث می رسد. با این حال برخی از افراد به طور خود به خودی دچار این جهش ژنتیکی می شوند.
ریسک فاکتور ها
اگر فردی یکی از والدینش، خواهر یا برادر مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز فامیلی باشد، ریسک ابتلای بالایی دارد.
عوارض پوپلیپوز آدنوماتوز فامیلی
علاوه بر سرطان کولون، این بیماری باعث موارد زیر نیز می گردد:
- پولیپ دئودنال: پولیپ هایی که در قسمت فوقانی دستگاه گوارش رشد میکنند ممکن است سرطانی شوند. با مانیتورینگ و مراقبت های روتین میتوان از این عمل پیشگیری کرد.
- پولیپ های پری آمپولار: این پولیپ ها در محل ورود مجاری صفراوی و پانکراس به دئودنوم (آمپولا) بروز می کند که معمولا قبل از سرطانی شدن تشخیص داده شده و جراحی می شوند.
- پولیپ فوندوس معده: پولیپ ها در ابتدای لایه ی معده تشکیل می شوند.
- دسموئید تومور: این تومورهای غیر سرطانی میتوانند در هر جایی از بدن رشد کنند، اما معمولا در دستگاه گوارش ایجاد می شوند. دسموئید ها اگر در عروق خونی یا عصبی رشد کنند، مشکلات جدی به وجود می آورند.
- انواع سرطان ها: FAP به ندرت باعث سرطان تیروئید، غدد فوق کلیه، کبد، سیستم عصبی مرکزی و سایر ارگان ها می شود.
- سرطان خوش خیم پوست
- سرطان خوشخیم استخوان یا استئوما
- آنمی
- CHRPE: رنگدانه های خوشخیم که رنگ شبکیه ی چشم را تغییر می دهند.
- اختلالات مربوط به دندان: دندان هایی که در درون لثه پنهان می مانند و بیرون نمی آیند.
پیشگیری از بیماری FAP
پیشگیری از بروز این بیماری ژنتیکی عملا غیرممکن است. با این وجود می توان با غربالگری و معاینه ی سالیانه، از سرطانی شدن پولیپ ها جلوگیری کرد. برای این کار، پولیپ ها و بخشی از روده را با جراحی خارج می کنند.
تشخیص
اگر فردی ریسک فاکتور این بیماری را داشته باشد، بهتر است از سنین کودکی غربالگری شود. معاینه ی سالانه، رشد پولیپ ها را قبل از سرطانی شدن مشخص می کند.
غربالگری
- سیگموئیدوسکوپی: یک تیوب انعطاف پذیر وارد رکتوم و سیگموئید می شود. متخصصان برای افرادی که ژن معیوب برای FAP دارند، و یا یکی از اعضای خانوده شان به این بیماری مبتلاست، توصیه می کنند تا سیگموئیدوسکوپی سالیانه از سن ۱۲-۱۰ سالگی شروع شود.
- کولونوسکوپی: تیوب اعطاف پذیری وارد رکتوم می شود تا درون آن به خوبی دیده شود. اگر یک بار پولیپ ها دیده شوند، کولونوسکوپی سالانه تا رسیدن زمان جراحی پولیپ ها لازم است.
- EGD: دو نوع اسکوپ برای مشاهده ی مری، معده و قسمت ابتدائی روده باریک (دئودنوم و آمپولا) استفاده می شود. ممکن است پزشک نمونه ای برای بیوپسی بردارد.
- سی تی اسکن یا MRI: برای مشاهده ی شکم و لگن و ارزیابی دسموئید تومورها به کار می رود.
آزمایش ژنتیک برای بیماری FAP
یک آزمایش خون ساده نشان می دهد که آیا فرد ژن معیوب را دارد یا نه. پزشک در صورتی این آزمایش را انجام می دهد که:
- فرد یکی از اعضای خانواده اش به بیماری مبتلا باشد؛
- فرد بعضی از علائم بیماری را داشته باشد.
شناسایی زود هنگام FAP به غربالگری سالانه و آسیب عاطفی کودکان منجر می شود. شناسایی کودکان دارای ژن معیوب پولیپ آدنوماتوز فامیلی میزان ابتلا به سرطان را در آنها کاهش می دهد.
درمان پولیپوز آدنوماتوز فامیلی
در ابتدا، پزشک در طول کولونوسکوپی، پولیپ های کوچک را خارج می کند. به تدریج که در اواخر نوجوانی و اوایل بیست سالگی تعداد پولیپ ها بیشتر شده و اندازه شان بزرگتر می شود، جراحی برای پیشگیری از سرطان انجام می شود. در صورتی که حتی یکی از پولیپ ها سرطانی باشد، جراحی ضروری است. معمولا AFAP نیاز به جراحی ندارد.
جراحی کولورکتال کم تهاجمی
با تصمیم جراح، این عمل با لاپاراسکوپی انجام می شود که کمتر تهاجمی است و نیازی به بستری طولانی مدت در بیمارستان ندارد. با توجه به وضعیت بیمار، هر کدام از جراحی های زیر انجام می شود:
- کولکتومی ساب توتال با آناستوموز ایلئورکتال: در این نوع، رکتوم در جای خود باقی می ماند.
- پروکتوکولکتومی توتال با ایلئوستومی: کولون و رکتوم خارج شده و جراح سوراخی به عنوان ایلئوستومی در قسمت راست شکم ایجاد می کند.
- پروکتوکولکتومی توتال با آناستوموز ایلئوآنال: با نام جراحی J-pouch شناخته می شود. رکتوم و کولون خارج شده و جراح بخشی از روده ی باریک را به آنال وصل می کند.
فالوآپ درمانی
جراحی، درمان قطعی FAP نیست. پولیپ ها میتوانند د قسمت های باقیمانده ی روده و معده تشکیل یابند. بسته به تعداد و اندازه ی پولیپ ها، برداشتن آنها با اندوسکوپی، راه خوبی نیست و به جراححی های بیشتری نیاز دارد.
غربالگری مرتب و درمان مداوم برای عوارض جراحی برداشت پولیپ ها، لازم است. با توجه به شرح حال بیمار و نوع جراحی، غربالگری های زیر باید بعد از جراحی انجام شود:
- سیگموئیدوسکوپی یا کولونوسکوپی
- اندوسکوپی فوقانی
- سونوگرافی تیروئید
- سی تی اسکن یا MRI برای دسموئید تومورها
بر اساس نتیجه ی غربالگری، پزشک روش های درمانی زیر را توصیه میکند:
- پولیپ های دئودنال: پزشک جراحی را برای برداشتن این پولیپ ها پیشنهاد می کند، زیرا مستعد تبدیل شدن به بدخیمی هستند.
- تومور دسموئید: داروهایی نظیر ضد التهاب های غیر استروئیدی، ضد استروژن و شیمی درمانی و در مرحله ی آخر، جراحی تجویز می شود.
- استئوما: به دلایل زیبایی و دردناک بودن، پولیپ ها با جراحی برداشته می شوند.
روش های درمانی آینده
محققان به دنبال یافتن روش های درمانی جدید برای پولیپوز آدنوماتوز فامیلی هستند. در اصل، کارایی داروهای مسکن مثل آسپرین و NSAIDs و داروهای شیمی درمانی مورد مطالعه قرار گرفته است.
