هموکروماتوز ارثی نوعی بیماری است که در آن بدن مقدار خیلی زیادی آهن از غذا را جذب میکند. آهن اضافی در اندام‌هایی مانند کبد، قلب و پانکراس ذخیره میشود. آهن خیلی زیاد ممکن است منجر به شرایط خطرناکی مانند بیماری‌های کبدی، مشکلات قلبی و دیابت شود.
ژن‌هایی که باعث هموکروماتوز میشوند ارثی هستند. اما تعداد کمی از افرادی که دارای این ژن‌ها هستند، دچار مشکلات جدی میشوند. علائم و نشانه های هموکروماتوز ارثی معمولا در میانسالی ظاهر میشود.
درمان شامل خارج کردن منظم خون از بدن است. زیراکه مقدار بسیار زیادی از ذخیره آهن بدن شما درون گلبول‌های قرمز خون است. این روش درمانی سطح آهن بدن را کاهش می‌دهد.
علائم هموکروماتوز
بعضی افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی هرگز علائمی تجربه نمی‌کنند. علائم اولیه معمولا با علائم بیماری‌های دیگر همپوشانی دارند. این علائم شامل:
- درد مفصلی
- درد شکمی
- خستگی
- ضعف
- دیابت
- از بین رفتن میل جنسی
- نارسایی قلبی
- نارسایی کبدی
- رنگ پوست برنزی یا خاکستری
- ضعف حافظه
- ناتوانی جنسی
زمان ظهور علائم
هموکروماتوز ارثی از زمان تولد وجود دارد. اما بیشتر افراد تا سن ۴۰ سالگی در مردان و ۶۰سالگی در زنان، علائمی را تجربه نمی‌کنند. اغلب، علائم در زنان بعد از یائسگی ایجاد میشود. چون قبل از آن زنان طی قاعدگی و بارداری مقداری خون از دست می‌دهد.
زمان مراجعه به پزشک
اگر علائمی که ذکر شد را دارید، سریعا به پزشک مراجعه کنید. اگر یکی از اعضای خانواده شما مبتلا به هموکروماتوز است، از پزشک خود درباره ضرورت آزمایش‌های ژنتیکی که میتواند مشخص کند آیا شما هم این ژن را به ارث برده‌اید یا خیر، سوال کنید.
علت هموکروماتوز
هموکروماتوز ارثی به علت جهش در ژن کنترل کننده میزان جذب آهن از غذا ایجاد میشود. این جهش‌ها از والدین به فرزندان منتقل میشود. این نوع هکوکروماتوز بسیار رایج است.
جهش در ژن ایجاد کننده هموکروماتوز
ژنی به نام HFE اغلب مسئول ایجاد این بیماری است. فرزند یک عدد ژنHFE را از هر والد دریافت میکند (در مجموع دو ژن).این ژن دو جهش رایج شامل C282Y و H63D را دارد. تست ژنتیک میتواند مشخص کند که آیا شخص این ژنهای جهش یافته را از والدین به ارث برده‌اند یاخیر.
- اگر شما هردو ژن جهش یافته را به ارث ببرید، احتمالا به هموکروماتوز مبتلا می‌شوید. و حتی ممکن است این ژنهای معیوب را به فرزندان خود منتقل کنید. اما لزوما هرکسی که این ژن‌هارا داشته باشد، مبتلا به مشکلات ناشی از جذب بیش از حد آهن در هموکروماتوز نخواهد شد.
- اگر یک ژن جهش یافته را به ارث ببرید، احتمال کمی دارد به این بیماری مبتلا شوید. البته شما ناقل جهش ژنی هستید و ممکن است آن را به فرزندان خود منتقل کنید. اما فرزندان شما به بیماری مبتلا نخواهند شد، مگر اینکه ژن جهش یافته دیگری را از والد دیگر به ارث ببرد.
اثر بیماری هموکروماتوز بر اندام‌های بدن
آهن در بسیاری از فعالیت‌های بدن نقش اساسی دارد، خصوصا در ساختار خون. اما آهن بیش از حد برای بدن سمی است.
هورمونی به نام هپسیدین که از کبد ترشح میشود، مقدار آهن مصرف شده و جذب شده از غذا و آهن ذخیره شده در اندام‌های مختلف را کنترل میکند. در بیماری هموکروماتوز عملکرد طبیعی هپسیدین مختل میشود. و سبب میشود بدن بیش از مقدار مورد نیاز خود، آهن جذب کند.
این آهن اضافی در اندام‌های مهمی مثل کبد ذخیره میشود. بعد از چند سال این آهن اضافه سبب آسیب شدیدی منجر به بیماری‌های مزمن واختلال عملکردی مانند سیروز، دیابت و بیماری قلبی میشود. حدود ده درصد افرادی که ژن معیوب هموکروماتوز را دارند، دچار حدی از اضافه بار آهن میشوند که به بافت‌ها و اندام‌ها آسیب رسان است.
هموکروماتوز ارثی تنها نوع این بیماری نیست. انواع دیگر هموکروماتوز شامل:
- هموکروماتوز نوجوانی. باعث بروز مشکلاتی در افراد جوان مشابه بیماری هموکروماتوز ارثی در بزرگسالان میشود. اما تجمع آهن زودتر شروع میشود. و علائم بیماری از سن ۱۵ تا ۳۰ سالگی بروز پیدا میکند. این بیماری به علت جهش در ژن هموژولین یا هپسیدین ایجاد میشود.
- هموکروماتوز نوزادی. در این بیماری شدید، آهن به سرعت و مداوم در کبد جنین در حال رشد ذخیره میشود. این بیماری یک اختلال خودایمنی در نظر گرفته میشود. که بدن به خودش آسیب میزند.
- هموکروماتوز ثانویه. این شکل از بیماری ارثی نیست. و به آن اضافه بار آهن گفته میشود. افراد با بیماری‌های خاص کم خونی یا بیماری مزمن کبدی معمولا به تزریق متعدد خون نیاز دارند و این کار ممکن است سبب تجمع آهن در بدن آنها شود.
ریسک فاکتورها
- داشتن دو نسخه از ژن جهش یافته. بزرگترین عامل خطر ابتلا به هموکروماتوز ارثی می‌باشد.
- سابقه خانوادگی. اگر خویشاوندان درجه یک شما شامل والدین و خواهروبرادر این بیماری را دارند، احتمال ابتلای شما نیز بالاست.
- جنسیت. مردان زودتر از زنان علائم را نشان می‌دهند. زیرا زنان در طی قاعدگی و بارداری مقداری خون از دست می‌دهند و به همین علت ذخیره مواد معدنی کمتری دارند. پس از یائسگی یا برداشتن رحم ریسک ابتلای زنان افزایش می‌یابد.
- قومیت. افراد با نژاد اروپای شمالی بیش از افراد با نژاد دیگر مستعد هموکروماتوز ارثی هستند. این بیماری در نژاد آسیایی_آمریکایی، اسپانیایی و آفریقایی_آمریکایی کمتر دیده میشود.
عوارض هموکروماتوز
هموکروماتوز ارثی درمان نشده میتواند منجر به عوارضی بخصوص در مفصل‌ها، کبد، پانکراس و کبد شود. این عوارض شامل:
- مشکلات کبدی. سیروز_ایجاد اسکار دائمی در کبد_ یکی از مشکلاتی است که میتواند ایجاد شود. سیروز، زمینه ابتلا به سرطان کبد و دیگر بیماری‌های تهدید کننده را افزایش می‌دهد.
- اختلال پانکراس. آسیب به پانکراس میتواند سبب ایجاد دیابت شود.
- نارسایی قلبی. آهن بیش از حد در قلب بر توانایی قلب برای به گردش در آوردن خون مورد نیاز بدن اختلال ایجاد میکند. این وضعیت نارسایی احتقانی قلب نامیده میشود. هموکروماتوز همچنین میتواند سبب ریتم غیر طبیعی قلب یا آریتمی شود.
- اخلال تولید مثلی. آهن بیش از حد میتواند سبب اختلال در نعوظ (ناتوانی جنسی) و از بین رفتن میل جنسی در مردان و عدم ایجاد چرخه قاعدگی در زنان شود.
- تغییر رنگ پوست. رسوب آهن در سلول های پوست میتواند سبب خاکستری یا برنزه شدن پوست شود.
تشخیص بیماری هموکروماتوز
تشخیص این بیماری ممکن است دشوار باشد. علائم اولیه مانند سفتی مفاصل و خستگی ممکن است بدلایلی به جز هموکروماتوز ایجاد شوند.
بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری به جز افزایش سطح آهن خون، هیچ علامت دیگری ندارند. هموکروماتوز ممکن است به دلیل آزمایش خون غیرطبیعی بعلت بیماری دیگر یا از طریق غربالگری اعضای خانواده افراد مبتلا تشخیص داده شود.
آزمایش خون
دو تست اصلی شامل:
- ترنسفرین اشباع سرم. این آزمایش، میزان آهن متصل به پروتئین ترانسفرین را که آهن را در خون حمل میکند، اندازه میگیرد. مقادیر اشباع ترانسفرین بیش از ۴۵ درصد بیش از حد طبیعی در نظر گرفته میشود.
- فریتین سرم. این تست میزان آهن ذخیره شده در کبد را اندازه میگیرد. اگر مقدار ترانسفرین اشباع شده در سرم بیش از حد طبیعی باشد، پزشک میزان فریتین سرم را نیز چک میکند.
از آنجایی که تعدادی از بیماری‌های دیگر نیز میتوانند سبب افزایش فریتین شود، انجام هردو آزمایش خون بین افراد مبتلا به هموکروماتوز غیرعادی است. و این آزمایش پس از ناشتایی بهتر انجام میشود. افزایش میزان آهن در یک یا همه این آزمایش‌ها، ممکن است در بیماری‌های دیگری هم ایجاد شود. برای دقیق ترین نتیجه ممکن است نیاز باشد این آزمایش‌هارا تکرار کنید.
افرادی که میزان آهن غیرطبیعی دارند، باید تست ژنتیک بدهند تا تشخیص قطعی شود. بیشتر این افراد دو نسخه ژن جهش یافته خواهند داشت.
آزمایش‌های بیشتر
پزشک برای قطعی کردن تشخیص و فهمیدن اختلالات دیگر ایجاد شده، آزمایش‌های بیشتری تجویز خواهد کرد:
- آزمایش عملکرد کبد. برای تشخیص اختلالات کبدی به کار می‌رود.
- MRI: ام آر آی یک روش سریع و غیر تهاجمی برای اندازه گیری میزان آهن اضافه در کبد است.
- آزمایش برای جستجوی جهش‌های ژنی. اگر میزان آهن خون شما بیش از مقدار طبیعی است، تست دی ان ای برای جستجوی جهش در ژن HFE توصیه میشود. اگر قصد آزمایش ژنتیک دارید، با پزشک یا مشاور ژنتیک درباره موارد مثبت و منفی صحبت کنید.
- برداشتن قسمتی از بافت کبد برای آزمایش (بیوپسی کبدی). اگر مشکوک به آسیب کبدی باشید، پزشک با استفاده از سوزنی نازک یک نمونه از بافت کبد را خارج میکند. این نمونه برای بررسی وجود آهن و آسیب کبدی مانند اسکار یا سیروز به آزمایشگاه فرستاده میشود. خطرات نمونه برداری شامل کبودی، خونریزی و عفونت است.
غربالگری افراد سالم برای هموکروماتوز
انجام تست آزمایش برای بستگان درجه یک_والدین، خواهر و برادر،فرزندان_ همه افراد مبتلا به هموکروماتوز توصیه میشود. اگر ژن جهش یافته تنها در یک والد یافت شود، آنجام آزمایش برای فرزندان آنها لازم نیست.
درمان هموکروماتوز
خارج کردن خون
پزشکان میتوانند هموکروماتوز ارثی را به صورت امن و موثر با خارج کردن خون از بدن (فلبوتومی) به طور منظم ، درمان کنند؛ درست مثل اینکه خون اهدا میکنید. هدف از فلبوتومی کاهش سطح آهن به حد طبیعی خود است. میزان خون خارج شده و تعداد دفعات آن به سن، سلامت کلی و شدت بالا بودن آهن بستگی دارد. ممکن است یکسال یا بیشتر طول بکشد تا آهن موجود در بدن شما به مقدار طبیعی برسد.
- برنامه درمانی اولیه. در ابتدا ممکن است یک پیمانه (حدود۴۷۰ میلی لیتر) خون هر یک یا دو هفته در بیمارستان یا مطب پزشک گرفته شود. در حالت نشسته یک سوزن به درون ورید داخل بازوی شما وارد میشود. خون از درون سوزن به لوله متصل به کیسه خون جریان می‌یابد.
- برنامه درمانی نگهداری. هنگامی که سطح آهن شما به حالت عادی رسید، خون کمتر خارج میشود، به طور معمول هر دو یا چهار ماه یکبار. سطح آهن بعضی افراد نیز بدون نیاز به خارج کردن خون در حد طبیعی باقی می‌ماند. اما بقیه افراد نیاز دارند ماهانه خون آنها گرفته شود. این برنامه درمانی به سرعت انباشته شدن آهن در بدن بستگی دارد.
درمان هموکروماتوز ارثی به کاهش علائمی مانند خستگی، درد شکمی و تیرگی پوست کمک میکند. همچنین به پیشگیری از بیماری‌های جدی مانند بیماری کبدی، بیماری قلبی و دیابت کمک میکند. اگر مبتلا به یکی از این بیماری‌ها باشید، فلبوتومی میتواند روند بیماری را کند کرده حتی درمواردی آن را معکوس کند.
فلبوتومی سیروز کبدی را معکوس نمیکند یا درد مفاصل را بهبود نمی‌بخشد.
اگر مبتلا به سیروز هستید،پزشک ممکن است غربالگری دوره‌ای سرطان کبد را برای شما توصیه کند. این معمولا شامل سونوگرافی شکم و آزمایش خون است.
Chelation برای افرادی که نمیتوان خونشان را خارج کرد
اگر نتوان فلبوتومی را برای بیمار بدلایلی مانند کم خونی یا عوارض قلبی انجام داد، پزشک از دارویی برای از بین بردن آهن اضافی استفاده میکند. دارو میتواند به فرم تزریقی یا قرص باشد. این دارو به آهن اضافی متصل می‌شوود و باعث میشود این اضافه آهن از طریق ادرار یا مدفوع در فرآیندی که به آن کلاته میگویند از بدن دفع شود.
سبک زندگی و درمان‌های خانگی
علاوه بر درمان‌های ذکر شده دربالا مراقبت‌های خانگی زیر نیز مفید است.
- از استفاده از مکمل‌های آهن و مولتی ویتامین حاوی آهن خودداری کنید. اینها میتوانند سطح آهن بدن شمارا افزایش دهند.
- از مکمل‌های ویتامین سی دوری کنید. ویتامین سی باعث افزایش جذب آهن میشود. با این حال معمولا نیازی به محدود کردن ویتامین سی رژیم غذایی نیست.
- از مصرف الکل خودداری کنید. الکل خطر آسیب کبدی را در افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی را بسیار افزایش می‌دهد. اگر هموکروماتوز ارثی دارید و بیماری کبدی نیز دارید از مصرف الکل جدا خودداری کنید.
- از خودن ماهی خام و صدف خودداری کنید. افراد مبتلا به این بیماری مستعد عفونت با باکتری‌های خاص موجود در ماهی خام و صدف هستند.
تغییرات دیگر در رژیم غذایی برای کسانی که تحت درمان با خارج سازی خون هستند، معمولا لازم نیست.
ملاقات با پزشک
اگر هرگونه علامت نگران کننده دارید به سراغ پزشک عمومی بروید. ممکن است شما به پزشک متخصص گوارش یا پزشک متخصص دیگر برحسب علائمی که دارید فرستاده شوید.
قبل از ملاقات با پزشک
- از محدودیت و کارهای قبل از ویزیت آگاه باشید. هنگام گرفتن وقت درباره شرایط و محدودیت ها مانند محدودیت رژیم غذایی خود بپرسید.
- همه علائمی را که تجربه میکنید یادداشت کنید. حتی آن‌هایی که به نظر بی ربط هستند.
- اطلاعات شخصی مهم مانند استرس های زیاد و یا تغییر در سبک زندگی خود را که اخیرا اتفاق افتاده یادداشت کنید. از اعضای خانواده درباره سابقه بیماری‌های کبدی سوال کنید.
- لیستی از داروها، ویتامین‌ها و مکمل‌های مصرفی خود تهیه کنید.
- با یکی از اعضای خانواده یا دوستان خود به ویزیت بروید.
- همه سوالاتی که از پزشک دارید را یادداشت کنید.
سوالات شما از پزشک
- به چه آزمایش‌هایی نیاز دارم؟
- علت اصلی ایجاد علائم من چیست؟
- آیا شرایط من موقتی است یا دائمی؟
- اگر درمان نشوم، بیماری من بدتر خواهد شد؟
- گزینه‌‌های درمانی من کدامند؟
- آیا بیماری من کامل درمان میشود؟
- عوارض جانبی درمان بیماری چیست؟
- تاثیر این بیماری بر زندگی روزانه من چگونه خواهد بود؟
- آیا محدودیت خاصی وجود دارد که باید رعایت کنم؟
- من بیماری دیگری نیز دارم. چگونه این دو را باهم کنترل کنم؟
- آیا باید به متخصص مراجعه کنم؟ هزینه آن چقدر است و تحت پوشش بیمه است؟
- آیا بروشور یا وبسایت خاصی برای مطالعه بیشتر توصیه میکنید؟
- بهترین درمان برای من کدام است؟
سوالات پزشک از شما
- علائم شما اولین بار چه زمانی شروع شد؟
- آیا علائم شما مقطعی است یا مداوم؟
- شدت علائم چقدر است؟
- آیا چیزی هست که علائم شما را بهتر یا بدتر کند؟
- آیا کسی در خانواده شما هموکروماتوز داشته است؟
- چه مقدار الکل در یک هفته مصرف میکنید؟
- آیا مکمل آهن یا ویتامین سی مصرف میکنید؟
- ایا سابقه هپاتیت ویروسی مانند هپاتیت سی را دارید؟
- آیا قبلا به انتقال خون نیاز داشته اید؟
