سندرم هایپر ائوزینوفیلیک (HES) به دسته نادری از بیماری‌ها گفته می‌شود که به‌همراه ائوزینوفیلی مداوم و شواهدی از درگیری اعضای بدن است. علائم و نشانه‌ها به طور قابل توجهی بر اساس این است که چه قسمتی از بدن تحت تأثیر قرار گرفته باشد. اگرچه هر عضو و سیستمی‌از بدن ممکن است در HES درگیر شود، اما این سندرم به‌طور معمول قلب، سیستم عصبی مرکزی، پوست و دستگاه تنفسی را درگیر می‌کند. اگرچه در ابتدا تصور می‌شد که این بیماری “ایدیوپاتیک” می‌باشد و علت مشخصی ندارد، اما با این حال، پیشرفت‌های اخیر در آزمایش‌های تشخیصی این اجازه را داده است که علت بروز سندرم هایپر ائوزینوفیلیک در یک چهارم موارد مشخص شود. مدیریت بیماری بر اساس شدت بیماری و اینکه آیا علت اصلی مشخص شده است یا خیر متفاوت است اما به طور کلی شامل ایماتینیب یا کورتیکواستروئیدها به عنوان درمان اولیه است.
علائم سندرم هایپر ائوزینوفیلیک
علائم و نشانه‌های سندرم‌هایپروئوزینوفیلیک بسته به اینکه کدام قسمت از بدن تحت تأثیر قرار گرفته باشد، می‌تواند به طور قابل توجهی متفاوت باشد. علائم رایج براساس ارگان درگیر شده در بدن عبارتند از:
• پوست: بثورات جلدی و راش، خارش و ادم.
• ریه: آسم، سرفه، تنگی نفس، عفونت‌های مکرر تنفسی فوقانی، و آب آوردن ریه یا پلورال افیوژن.
• دستگاه گوارش: درد شکم، استفراغ و اسهال.
• اسکلتی-عضلانی: آرتروز، التهاب عضلات، دردهای عضلانی و درد مفاصل.
• سیستم عصبی: سرگیجه، پارستزی یا خواب‌رفتن بدن، نقص در گفتار و اختلالات بینایی.
• قلب: نارسایی احتقانی قلب، کاردیومیوپاتی، افیوژن پریکارد یا تجمع مایع در پریکارد اطراف قلب و میوکاردیت.
• خون: ترومبوز ورید عمقی (DVT) و کم خونی.
افراد مبتلا همچنین ممکن است انواع مختلفی از علائم غیر اختصاصی مانند تب، کاهش وزن، تعریق شبانه و خستگی را تجربه کنند.
دلایل بروز سندرم هایپر ائوزینوفیلیک
هنگامی‌که اصطلاح سندرم هایپر ائوزینوفیلیک (HES) در سال ۱۹۷۵ مطرح شد، تصور می‌شد که این بیماری “ایدیوپاتیک” می‌باشد و علت مشخصی ندارد. امروزه، تقریباً در ۳/۴ موارد، علت اصلی همچنان ناشناخته مانده است. با این حال، پیشرفت‌های اخیر در تکنیک‌ها و روش‌های تشخیصی، منجر به کشف برخی دلایل بروز این بیماری شده، از جمله:
• نئوپلاسم‌های میلوپرولیفراتیو (نئوپلاسم بیش‌تکثیری مغز استخوان) یا سایر اختلالات تأثیرگذار بر مغز استخوان (اختلالات میلوپرولیفراتیو). این فرم‌هایپر ائوزینوفیلی میلوپرولیفراتیو (myeloproliferative HES) نامیده می‌شود.
• افزایش تولید اینترلوکین۵ (پروتئینی که توسط انواع خاصی از گلبول‌های سفید تولید می‌شود). که به این فرم،هایپر ائوزینوفیلی لنفوسیتی (lymphocytic HES) گفته می‌شود.
• تغییر (جهش) در یک ژن ناشناخته که به‌صورت ارثی منتقل می‌شود. به این فرم‌هایپر ائوزینوفیلی خانوادگی (Familial HES) گفته می‌شود.
وراثت
اگرچه بیشتر موارد سندرم هایپر ائوزینوفیلیک ارثی نیستند، اما به نظر می‌رسد در برخی موارد به طریق ارثی منتقل می‌شوند. در این خانواده‌ها، علت اصلی ژنتیکی دقیقاً ناشناخته است، اما تصور می‌شود که یک تغییر و جهش ژنتیکی به صورت اتوزومال غالب باشد که به ارث می‌رسد.
در بیماری که به‌صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، فرد فقط به یک تغییر (جهش) در یک نسخه از ژن مسئول در هر سلول خود نیاز دارد تا مبتلا شود. در برخی موارد، فرد مبتلا این ژن جهش‌یافته را از والد مبتلا خود به ارث می‌برد. موارد دیگر ممکن است به سبب جهش‌های جدید (de novo) در ژن باشد که این مورد در افرادی رخ می‌دهد که هیچ سابقه اختلال ژنتیکی در خانواده خود ندارند. در صورت بچه‌دار شدن فرد مبتلا به بیماری اتوزومال غالب در هر بارداری ۵۰٪ احتمال انتقال ژن جهش‌یافته به فرزند وجود دارد.
تشخیص سندرم هایپر ائوزینوفیلیک
انواع مختلفی اختلالات می‌توانند سطح ائوزینوفیل خون را افزایش دهند، از جمله برخی از عفونت‌ها، آلرژی‌ها و واکنش به داروها. هنگامی‌تشخیص ابتلا به سندرم‌هایپروئوزینوفیلیک، پزشک ممکن است از شما در مورد سابقه سفر و سابقه مصرف هر دارویی که مصرف کرده‌اید سوال بپرسد تا بتواند سایر موارد دیگر را رد کند.
تست‌های آزمایشگاهی
پزشک همچنین ممکن است برای تشخیص به انجام برخی از آزمایشات زیر نیاز داشته باشد:
• آزمایش خون، برای تشخیص بیماری‌های خود ایمنی، عفونت‌های انگلی ، یا مشکلات کبدی یا کلیوی
• تست آلرژی، برای تشخیص آلرژی‌های محیطی یا غذایی
• آزمایش مدفوع، برای تشخیص عفونت‌های انگلی مانند کرم قلاب‌دار
• آزمایش ژنتیک، برای بررسی جهش ژنی که ممکن است سبب سندرم هایپر ائوزینوفیلیک شود.
آزمایشات تصویربرداری
آزمایشات تصویربرداری ممکن است شامل موارد زیر باشد:
• اشعه ایکس: برای بررسی وضعیت ریه‌ها
• سی تی اسکن: برای تشخیص مشکلات موجود در قفسه سینه، شکم و لگن
• اکوکاردیوگرام یا MRI، برای ارزیابی عملکرد قلب
درمان سندرم هایپر ائوزینوفیلیک
درمان سندرم هایپر ائوزینوفیلیک، با هدف کاهش تعداد ائوزینوفیل‌ها برای جلوگیری از آسیب بافتی، به ویژه آسیب به قلب است. درمان اختصاصی بستگی به علائم، شدت وضعیت و علت بروز دارد.
اگر هیچ علامتی ندارید و تعداد ائوزینوفیل‌های شما به اندازه کافی پایین می‌باشد، به هیچ درمانی احتیاج ندارید و فقط باید تحت نظارت دوره‌ای دقیق برای بررسی تغییرات سطح ائوزینوفیل، باشید.
داروهای مورد استفاده در سندرم هایپر ائوزینوفیلیک
کورتیکواستروئیدهای سیستمیک، مانند پردنیزون، اولین خط درمانی هستند. سایر گزینه‌های درمانی عبارتند از:
• هیدروکسی اوره
• ایماتینیب
• وین کریستین
از آنجا که سندرم هایپر ائوزینوفیلیک می‌تواند خطر لخته شدن خون را افزایش دهد، ممکن است داروهای رقیق کننده خون مانند وارفارین نیز تجویز شوند.
جراحی و سایر اقدامات درمانی
اگر هیچ روش درمانی موثر واقع نشود، ممکن است پزشک پیوند سلول‌های بنیادی یا مغز استخوان را به بیمار پیشنهاد دهد.
آماده شدن برای قرار ملاقات با پزشک
در ابتدا علائم خود را برای پزشک خانواده خود شرح دهید. بسته به نوع علائم، ممکن است به متخصص بیماری‌های خون و هماتولوژی، متخصص قلب و عروق و یا متخصص آلرژی ارجاع داده‌شوید.
همراه داشتن یکی از اقوام یا دوستان در زمان ملاقات با پزشک در به خاطر سپردن تمام اطلاعات ارائه شده توسط پزشک کمک می‌کند.
در اینجا برخی اطلاعات کمک‌کننده جهت آماده شدن برای قرار ملاقات و آنچه که باید از دکتر انتظار داشته‌باشید، آورده شده‌است.
آنچه شما می‌توانید انجام دهید
قبل از قرار ملاقات، تهیه لیستی از اطلاعات زیر کمک‌کننده است:
• تمام علائم و نشانه‌هایی، از جمله علائمی‌که تصور می‌کنید بیماری ارتباطی ندارند.
• هر دارویی از جمله ویتامین‌ها، گیاهان دارویی و داروهای بدون نسخه که مصرف می‌کنید به‌همراه دوز آن‌ها
• اطلاعات مهم و کلیدی زندگی شخصی، از جمله استرس‌های عمده یا تغییرات اخیر ایجاد شده در زندگی شما
برخی از سوالات اساسی که باید از پزشکتان بپرسید شامل موارد زیر است:
• آیا انجام سایر آزمایشات اضافی نیاز است؟
• گزینه‌های درمانی کدام‌اند؟
• مزایا و خطرات هر روش درمانی چیست؟
• آیا باید به متخصصان بیشتری مراجعه کنم؟ هزینه هر مراجعه چقدر است و آیا بیمه آن را پوشش می‌دهد؟
• آیا بروشور یا منبع اطلاعاتی دیگری وجود دارد که بتوانم از آن اطلاعات کسب کنم؟ چه وب سایت‌هایی را پیشنهاد می‌کنید؟
چه انتظاری از پزشک داشته باشید
پزشک احتمالاً چندین سوال از شما می‌پرسد. آمادگی در پاسخ دادن به آن‌ها زمان را برای پرسیدن سوالات بیشتری ذخیره می‌کند. این سوالات عبارتند از:
• چه زمانی برای اولین بار این علائم را تجربه کردید؟
• آیا علائم مداوم هستند یا گاه به گاه و گذرا؟
• شدت علائم چقدر است؟
• چه مواردی، سبب بهبود علائم شما می‌شوند؟
• چه مواردی، سبب بدتر شدن علائم شما می‌شود؟
• آیا اخیراً به خارج از کشور سفر کرده‌اید؟
• آیا مبتلا به هرنوع آلرژی یا بیماری پوستی هستید؟
• آیا مبتلا به انگل‌هایی مانند کرم قلاب‌دار شده‌اید؟
منابع:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2804/hypereosinophilic-syndrome
