تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی چیست و چه علائمی دارد؟

  تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی یک  اختلال ارثی است که باعث ایجاد اتصالات غیر طبیعی بین شریان‌ها و وریدها _ناهنجاری شریانی-وریدی (AVM) _ می‌شود. شایعترین اندام هایی که تحت تاثیر قرار می‌گیرند شامل بینی، ریه، کبد و مغز است.

این AVM در طی زمان ممکن است بزرگ شود و خونریزی کرده یا بترکد. و منجر به عوارض فاجعه باری شود.

خون دماغ شدن خودبه خودی و بدون دلیل، گاهی به صورت روزانه، متداول ترین ویژگی این بیماری است. خونریزی مداوم از بینی و مجاری روده باعث کم خونی شدید فقر آهن و کیفیت پایین زندگی می‌شود. تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی که با نام بیماری اولسر-وبر-رندو نیز شناخته می‌شود، نوعی اختلال ژنتیکی است که از والدین به ارث میبرید. شدت این بیماری در هر فرد حتی افراد یک خانواده بسیار متفاوت است.

اگر مبتلا به HHT هستید، ممکن است بخواهید فرزندان خود را از نظر بیماری غربالگری کنید. زیرا حتی اگر علائمی هم نداشته باشند، ممکن است تحت تاثیر بیماری باشند.

علائم تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی

علائم و نشانه های HHT عبارتند از:

• خون دماغ شدن ، گاهی اوقات به صورت روزانه و اغلب از کودکی شروع می شود.
• رگ های قرمز توری یا لکه های ریز قرمز ، به ویژه روی لب ها ، صورت ، نوک انگشتان ، زبان و سطح داخلی دهان
• انمی کمبود آهن
• تنگی نفس
• سردرد
• تشنج

علت تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی

HHT یک اختلال ژنتیکی است که از پدرومادر به ارث  می‌رسد. و اتوزوم غالب است. به این معنا که اگر یکی از والدین مبتلا باشد، احتمال ابتلای شما ۵۰ درصد است.

تشخیص

پزشک شما ممکن است تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی را براساس معاینه بدنی ، نتایج آزمایشات تصویربرداری و سابقه خانوادگی تشخیص دهد. اما برخی از علائم ممکن است هنوز در کودکان یا بزرگسالان مشهود نباشد. پزشک همچنین ممکن است به شما پیشنهاد کند آزمایش ژنتیکی برای HHT انجام دهید ، که ممکن است تشخیص مشکوک را تأیید کند.

آزمایش‌های تصویربرداری

در تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی ، اتصالات غیرطبیعی به نام ناهنجاری های شریانی – وریدی بین ورید و شریان ها ایجاد می شود. اندامهایی که بیشتر تحت تأثیر HHT قرار می گیرند ریه ها، مغز و کبد هستند. برای یافتن AVM ها، پزشک ممکن است یک یا چند آزمایش تصویربرداری زیر را توصیه کند:

• تصویربرداری با سونوگرافی. این روش گاهی اوقات برای تعیین اینکه آیا کبد تحت تأثیر AVM قرار دارد ، استفاده می شود.
• تصویربرداری تشدید شده مغناطیسی (MRI). پزشک ممکن است برای بررسی مغز شما از نظر وجود هرگونه ناهنجاری در رگ های خونی ، اسکن MRI تجویز کند.
• مطالعه حباب. برای بررسی هر جریان خون غیرطبیعی ناشی از AVM در ریه ، پزشک ممکن است یک اکوکاردیوگرام ویژه به نام مطالعه حباب را توصیه کند.
• اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT). اگر مطالعه حبابی ویژگی ای را نشان دهد که به نظر می رسد AVM ریه است ، پزشک ممکن است برای تأیید تشخیص و ارزیابی نیاز به جراحی ، سی تی اسکن ریه تجویز کند.

درمان بیماری تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی

اگر شما یا فرزندتان مبتلا به HHT هستید، به مرکز پزشکی با تجربه درمان آن مراجعه کنید. زیرا این یک اختلال نادر است و پیدا کردن متخصص دشوار است.

داروها

داروهایی که به کاهش خونریزی مرتبط با HHT کمک می کنند را می توان به سه دسته گسترده تقسیم کرد:

• داروهای مرتبط با هورمون. داروهای حاوی استروژن می توانند مفید باشند ، اما عوارض جانبی با دوزهای بالای مورد نیاز، معمول است. از آنتی استروژن ها مانند تاموکسیفن (Soltamox) و رالوکسیفن (Evista) نیز برای کنترل HHT استفاده شده است.
• داروهایی که مانع رشد رگ های خونی می شوند. یکی از امیدوار کننده ترین روش های درمانی تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی ، بواسیزوماب (آواستین) است که از طریق لوله به داخل ورید (به صورت داخل وریدی) تزریق می شود. داروهای دیگری که رشد رگهای خونی را مسدود می کنند برای درمان HHT مورد مطالعه قرار گرفته اند. به عنوان مثال می توان به پازوپانیب (Votrient) و پومالیدومید (Pomalyst) اشاره کرد.
• داروهایی که تجزیه لخته ها را کند می کنند. ترانکسامیک اسید (Cyklokapron ، Lysteda) می تواند به جلوگیری از خونریزی شدید در موارد اضطراری کمک کند و اگر به طور منظم مصرف شود برای جلوگیری از خونریزی مفید است.

اگر به کم خونی فقر آهن مبتلا شوید ، ممکن است پزشک درمان های جایگزینی آهن به روش وریدی را نیز پیشنهاد کند که معمولاً از مصرف قرص آهن موثرتر هستند.

جراحی و سایر اقدامات برای  بینی

خونریزی شدید بینی یکی از رایج ترین علائم تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی است. این موارد گاهی به صورت روزانه اتفاق می افتد. و می تواند باعث از دست دادن خون زیادی شود به صورتی که فرد کم خونی بگیرد  و به تزریق مکرر خون یا تزریق آهن نیاز پیدا کند.

روش های کاهش دفعات و شدت خونریزی بینی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آبلیشن. در این روش از انرژی لیزر یا جریان الکتریکی با فرکانس بالا برای بسته شدن عروق غیر طبیعی که باعث خونریزی بینی می شوند استفاده می شود. با این حال ، این به طور معمول یک راه حل موقتی است و خونریزی بینی در نهایت عود می کند.
• پیوند پوست. ممکن است پزشک شما پیوند پوست را از قسمت دیگری از بدن شما ، معمولاً ران، برای پیوند داخل بینی انجام دهد.
• بستن سوراخ بینی با جراحی. اگر هیچ چیز دیگری موثر نبود ، اتصال فلپ های داخل بینی برای بستن دائمی سوراخ های بینی اغلب موفقیت آمیز است. این کار فقط در موارد شدید انجام می شود که رویکردهای دیگر شکست بخورند. 

جراحی و سایر اقدامات برای ریه ها ، مغز و کبد

شایعترین اندامهای تحت تأثیر تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی ریه ها ، مغز و کبد هستند. روشهای درمان AVM در این اندامها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آمبولیزه کردن. در این روش ، یک لوله باریک و بلند از طریق رگ های خونی به منطقه مشکل دار منتقل می شود ، جایی که یک پلاگین یا یک سیم پیچ فلزی برای جلوگیری از ورود خون به AVM مستقر شده است ، که در نهایت کوچک می شود و بهبود می یابد. آمبولیزاسیون اغلب برای AVM های ریه و مغز استفاده می شود.
• عمل جراحی برای برداشتن. در برخی از افراد ، بهترین گزینه برداشتن AVM در ریه ها ، مغز یا کبد است. موقعیت AVM ، به ویژه در مغز ، می تواند خطرات جراحی را افزایش دهد.
• رادیوتراپی استریوتاکتیک. این روش برای AVM در مغز استفاده می شود. این پرتوهای پرتوی از جهات مختلف را به کار می گیرد ، همه در AVM تلاقی می کنند تا آن را از بین ببرند.
• پیوند کبد. به ندرت ، درمان کبدی AVM ،  پیوند کبد است.

شیوه زندگی و درمان های خانگی

برای کمک به جلوگیری از خون دماغ شدن HHT ، ممکن است بخواهید:

• از مصرف برخی داروها خودداری کنید. خطر خونریزی با  مصرف داروهای بدون نسخه و مکمل هایی مانند آسپرین ، ایبوپروفن (Advil ، Motrin IB ، دیگران) ، مکمل های روغن ماهی ، جینکو و گیاه خار جان افزایش می‌یابد.
• از مصرف برخی غذاها خودداری کنید. در بعضی از افراد ، خونریزی بینی تلانژکتازی خونریزی دهنده ارثی هنگام مصرف بلوبری ، شراب قرمز ، شکلات تلخ یا غذاهای پرادویه تحریک می شود. شاید بخواهید یک دفترچه یادداشت غذایی نگه دارید تا ببینید آیا بین آنچه می خورید و شدت خون دماغ شما ارتباطی وجود دارد یا خیر.
• بینی خود را همیشه مرطوب و روان نگه دارید. استفاده از اسپری‌های نمکی و پمادهای مرطوب کننده می‌تواند به کاهش خطر خونریزی کمک کند. استفاده از مرطوب کننده شبانه نیز مفید است.

آماده شدن برای قرار شما

در اینجا برخی از اطلاعات برای کمک به شما برای آماده شدن برای قرار ملاقات خود آورده شده است.

آنچه شما می توانید انجام دهید

وقتی قرار ملاقات می گذارید ، سوال کنید که آیا کاری قبل از انجام آن مانند روزه گرفتن قبل از انجام آزمایش خاصی وجود دارد یا خیر. لیستی از این موارد تهیه کنید:

• علائم شما ، حتی علائم بی ربط
• اطلاعات شخصی اصلی ، از جمله استرس های اساسی ، تغییرات اخیر زندگی و سابقه پزشکی خانواده
• تمام داروها ، ویتامین ها یا سایر مکمل هایی که مصرف می کنید ، از جمله دوزها آن‌ها

سوالاتی که می توانید از پزشک خود بپرسید

در صورت امکان ، یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را به همراه داشته باشید تا به شما کمک کند اطلاعاتی را که به شما داده اند به خاطر بسپارید.

برخی از سوالات اساسی که باید از پزشک بپرسید شامل موارد زیر است:

• چه چیزی احتمالاً باعث بروز علائم من شده است؟
• غیر از محتمل ترین علت ، علل احتمالی دیگر علائم من چیست؟
• به چه آزمایشاتی نیاز دارم؟
• آیا شرایط من موقتی است یا مزمن؟
• بهترین اقدام چیست؟
• گزینه های اصلی رویکردی که شما پیشنهاد می کنید چیست؟
• من این بیماری دیگری دارم. چگونه می توانم آنها را به بهترین وجه با هم مدیریت کنم؟
• آیا محدودیت هایی وجود دارد که لازم باشد آنها را دنبال کنم؟
• آیا باید به متخصص مراجعه کنم؟
• آیا بروشور یا سایر مطالب چاپی وجود دارد که بتوانم داشته باشم؟ چه وب سایت هایی را پیشنهاد می کنید؟

در پرسیدن سوالات دیگر دریغ نکنید.

چه انتظاری از پزشک خود دارید

پزشک شما احتمالاً چندین سوال از شما می پرسد ، مانند:

• علائم شما از چه زمانی شروع شد؟
• آیا علائم شما مداوم بوده است یا گاه به گاه؟
• علائم شما چقدر شدید است؟
• به نظر می رسد چه مواردی ، علائم شما را بهبود می بخشد؟
• چه چیزی ، در صورت وجود ، علائم شما را بدتر می کند؟