انتشار این مقاله


بیماری الکساندر چیست؛ آشنایی با علائم، علل و درمان

بیماری الکساندر چیست؟ بیماری الکساندر یک اختلال بسیار نادر در سیستم عصبی است. به طور معمول، رشته های عصبی توسط یک لایه چربی، به نام میلین پوشانده می شوند. میلین از رشته های عصبی محافظت می کند و به آن ها، در انتقال پیام های عصبی کمک می کند. در بیماری الکساندر، میلین از بین […]

بیماری الکساندر چیست؟

بیماری الکساندر یک اختلال بسیار نادر در سیستم عصبی است. به طور معمول، رشته های عصبی توسط یک لایه چربی، به نام میلین پوشانده می شوند. میلین از رشته های عصبی محافظت می کند و به آن ها، در انتقال پیام های عصبی کمک می کند.

در بیماری الکساندر، میلین از بین می رود. این به این معناست که انتقال تکانه های عصبی مختل شده و عملکرد سیستم عصبی مختل می شود. رسوبات غیرمعمول پروتئین در سلول های تخصصی پشتیبانی کننده مغز و نخاع نیز در افراد مبتلا به بیماری الکساندر دیده می شود.

علائم بیماری الکساندر چیست؟

علائم بیماری الكساندر می تواند متفاوت باشد که تا حد زیادی به سن شروع وابسته هستند. علائم می تواند شامل موارد زیر باشد:

اسپاسم

ناتوانی در یادگیری

مشکلات تغذیه ای

بزرگی اندازه سر

هیدروسفالی (مایعات در مغز)

مغز بزرگ شده

تأخیر در رشد

تشنج

عدم رشد

اختلال در تحرک

مشکلات گفتاری

عقب ماندگی ذهنی

مشکل در بلعیدن

ناتوانی در سرفه کردن

اختلالات خواب

شدت علائم نیز می تواند بسیار متفاوت باشد. به طور کلی، هرچه شروع بیماری زودتر باشد، شدت علائم بیشتر می شود و روند بیماری با سرعت بیشتری پیشرفت می کند. بیماری الکساندر کشنده است.

بسیاری از نوزادان مبتلا به این بیماری در طول سال اول زندگی زنده نمی مانند. کودکانی که در سنین ۴ تا ۱۰ سالگی به این بیماری مبتلا می شوند، به تدریج کاهش می یابند. آن ها پس از تشخیص می توانند چندین سال زندگی کنند و بعضی از آن ها ممکن است تا میانسالی زندگی کنند.

علت این بیماری چیست؟

طبق اطلاعات مرکز اطلاعات بیماری های ژنتیک و نادر، بیماری الكساندر به دلیل نقص در ژن پروتئین اسیدیک فیبریلاری گلایال (GFAP) است که در حدود ۹۰ درصد موارد ایجاد می شود. ژن GFAP در توسعه ساختار سلول نقش دارد؛ اما برای درک نقش خاص GFAP در سلامت و بیماری ها تحقیقات بیشتری لازم است. در تعداد کمی از موارد دیگر، دقیقا مشخص نیست که چه چیزی باعث این بیماری می شود. به نظر نمی رسد نقص ژن ارثی باشد در عوض به نظر می رسد که به طور تصادفی اتفاق می افتد.

در برخی موارد بیماری خانوادگی الکساندر گزارش شده است. با این حال، بیشتر در بزرگسالان دیده می شود.

طبق گزارش موسسه ملی بهداشت، از سال ۱۹۴۹ تاکنون فقط حدود ۵۰۰ مورد از بیماری الکساندر گزارش شده است.

چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشکان اغلب براساس علائم ارائه شده به بیماری الكساندر مشكوك می شوند. سپس آن ها نمونه خون گرفته و برای آزمایش ژنتیک ارسال می کنند. در بیشتر موارد، آزمایش خون معمولاً تمام مواردی است که پزشکان برای تشخیص نیاز دارند.

گزینه های درمان چه هستند؟

در حال حاضر، هیچ درمانی برای بیماری الکساندر وجود ندارد. فقط علائم قابل درمان است. از آن جا که هیچ درمان خاصی برای این بیماری در دسترس نیست، کادرمراقبتی تلاش می کنند تا بیماری را به طور حمایتی مدیریت کنند. توجه خاص به موارد زیر است:

مراقبت کلی

کاردرمانی و فیزیوتراپی

نیازهای تغذیه ای

گفتاردرمانی

آنتی بیوتیک های لازم برای هرگونه عفونت ایجاد شده

داروهای ضد تشنج

برای کنترل تشنج با جراحی می توان تا حدی هیدروسفالی را تسکین داد. این جراحی شامل قرار دادن شانت برای تخلیه مایعات در مغز و تخلیه فشار بر روی مغز است.

چه تاثیری بر گروه های سنی مختلف دارد؟

بیماری الکساندر در کودکان معمولاً در دوران نوزادی، قبل از ۲ سالگی تشخیص داده می شود. این مشخصه توسط:

تشنج

سفتی در بازوها و پاها

بزرگ شدن اندازه مغز و سر

ناتوانی یادگیری

تأخیر در رشد

به ندرت ممکن است این بیماری بعداً در دوران کودکی ایجاد شود. کودکان بزرگ تر علائم مشابه بزرگسالان مبتلا به این بیماری را نشان می دهند. این بیماری در بزرگسالان هنگامی که در کودکان بزرگتر و دوره بزرگسالی شروع می شود دیده می شود، علائم به طور معمول شامل موارد زیر است:

آتاکسی

مشکلات بلعیدن

مشکلات گفتاری

تشنج

به طور کلی، بیماری الکساندر هنگامی که در بزرگسالی ایجاد شود، شدت کمتری دارد. اندازه سر و توانایی ذهنی می تواند در این مرحله کاملاً طبیعی باشد. بیماری الکساندر در بزرگسالان مسن (بیش از ۶۵ سال) به ندرت رخ می دهد. اگر چنین شود، علائم اغلب با علائم مولتیپل اسکلروزیس یا تومور مغزی اشتباه می شود.

شدت بیماری در این موارد اغلب چنان خفیف است که بیماری الکساندر پس از مرگ تشخیص داده می شود، وقتی کالبد شکافی رسوبات غیرمعمول پروتئین را در مغز نشان می دهد.

چشم انداز

چشم انداز افراد مبتلا به این بیماری به طور کلی بسیار ضعیف است. چشم انداز تا حد زیادی به سن شروع بستگی دارد. نوزادانی که قبل از ۲ سالگی به این بیماری مبتلا می شوند به طور معمول تا ۶ سالگی زنده نمی مانند. برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان، این بیماری معمولاً روند کندتری را طی می کند و علائم به این شدت نیستند. در برخی موارد بزرگسال، بیماری هیچ علائمی وجود ندارد. اگر کودک شما تشخیص بیماری الکساندر را دریافت کرده است، سازمان هایی وجود دارند که می توانند از آن ها پشتیبانی کنند. United Leukodystrophy Foundation  نه تنها کمک و پشتیبانی ارائه می دهد، بلکه می تواند شما را با خانواده های دیگری که دارای فرزند مشابه هستند ارتباط دهد.

سنا محمد علیزاده رامی


نمایش دیدگاه ها (0)
دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *