بیماری اس ام ای (SMA) یا آتروفی عضلانی نخاعی، بیشتر، نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار داده و باعث اختلال در استفاده از عضلات در این افراد می‌شود. زمانی که فرزند شما مبتلا به بیماری اس ام ای می‌شود، سلول های عصبی موجود در مغز و نخاع تجزیه می‌شوند و ارسال سیگنال برای کنترل حرکات ماهیچه ها توسط مغز متوقف می‌شود.
زمانی که این اتفاق می افتد، ماهیچه های فرزند شما ضعیف شده و تحلیل می‌روند و آن ها در کنترل حرکات گردن، نشستن بدون کمک و حتی راه رفتن دچار مشکل می‌شوند. در بعضی موارد حتی در بلع و تنفس در موارد شدید بیماری هم مشکل پیدا می‌کنند.
بیماری اس ام ای انواع مختلفی دارد و جدی بودن وضعیت افراد به نوع بیماری درگیر کننده آن ها مربوط است. هیچ درمانی برای این وضعیت وجود ندارد اما درمان میتواند علائم را بهبود ببخشد و ر بعضی موارد به کودک کمک کند تا طول عمر بیشتری داشته باشد. دانشمندان در حال تحقیق هستند تا روش های جدیدی برای مبارزه با این بیماری ها پیدا کنند.
این را در ذهن داشته باشید که کودکان و بزرگسالان مبتلا به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی، هرکدام تجربه ای متفاوت از این بیماری خواهند داشت. حتی اگر بیماری شدید باشد و عضلات زیادی محدود شده باشند، تاثیری روی هوش فرد ندارد و از لحاظ عقلی مشکلی ندارد و میتواند دوستانی پیدا کرده و اجتماعی شود.
علائم بیماری اس ام ای
علائم تنوع زیادی دارند و بستگی به نوع بیماری اس ام ای دارد:
نوع صفر
این نوع بیماری اس ام ای نادرترین و شدیدترین فرم این بیماری است و زمانی ایجاد می‌شود که شما هنوز باردار هستید. نوزادان مبتلا به این نوع بیماری اس ام ای، حرکت کمی در رحم دارند و با مشکلاتی مانند مشکلات مفصلی، ضعف تون ماهیچه ای و ضعف عضلات تنفسی به دنیا می‌آیند. معمولا مبتلایان این گروه به دلیل مشکلات تنفسی زنده نمی‌مانند.
نوع یک
این فرم نیز شدید است. و کودکان مبتلا ممکن است نتوانند حرکات سر خود را کنترل کرده و بدون کمک بنشینند. همچنین ممکن است بازوها و پاهای آن ها شل و سست بوده و در بلع نیز مشکل داشته باشند. نگرانی اصلی درمورد این افراد، ضعف عضلات کنترل کننده تنفس است. بیشتر کودکان مبتلا به تایپ یک بدلیل مشکلات تنفسی بیش از دو سال زنده نمی مانند.
با تیم پزشکی خود، اعضای خانواده، روحانیون و سایر افرادی که از نظر احساسی میتوانند به شما کمک کنند در حالی که کودک شما درحال مبارزه با این بیماری است، در ارتباط باشید.
نوع دو
این نوع، کودکان ۶ تا ۱۸ ماهه را تحت تاثیر قرار می دهد. بازه علائم از متوسط تا شدید است و پاها را بیشتر از دست ها تحت تاثیر قرار می‌دهد. کودک شما ممکن است بتواند بنشیند، یا با کمک راه برود و بایستد.
نوع دو همچنین بیماری اس ام ای مزمن شیرخوارگی نیز نامیده می‌شد.
نوع سه
علائم این نوع، در بازه ۲ تا ۱۷ سالگی شروع می‌شود. این نوع خفیف ترین فرم بیماری اس ام ای است. کودک شما میتواند بدون کمک بایستد یا راه برود اما ممکن است در دویدن، بالا رفتن از پله ها و بلند شدن از صندلی دچار مشکل شود. بعدا در طول زندگی، ممکن است برای حرکت به یک ویلچر نیاز پیدا کنند.
تایپ سه همچنین بیماری کوگلبرگ- ولاندر یا بیماری اس ام ای نوجوانی نیز نامیده می‌شود.
نوع چهارم
این نوع هنگام بزرگسالی شروع می‌شود. شما ممکن است علائمی چون ضعف عضلات، جمع شدگی ناگهانی عضله و مشکلات تنفسی داشته باشید. معمولا بازو و پاها درگیر می‌شوند.
شما علائمی را در طول زندگی خود خواهید داشت اما با انجام تمرین ها و ورزش های مخصوص همراه یک متخصص فیزیوتراپی، حتی میتوانید بهتر شوید و به حرکت کردن ادامه دهید.
لازم به ذکر است که این نوع بیماری اس ام ای تاثیرهای متنوعی بر افراد مختلف دارد. بیشتر افراد برای سال های طولانی قادر به ادامه کارهای خود هستند. از پزشک خود درباره راه های ملاقات با دیگران که شرایط مشابه شما را دارند و می دانند چه چیزی را تجربه می‌کنید، سوال کنید.
علت ایجاد بیماری اس ام ای
این بیماری میتواند از طریق خانواده ها منتقل گردد. اگر فرزند شما مبتلا به بیماری اس ام ای است، به این دلیل است که او دارای دو نسخه ژن معیوب – یکی از هریک از والدین- است.
زمانی که این اتفاق می‌افتد، بدن آن ها قادر به ساخت نوع خاصی از پروتئین نیست. در نبود این پروتئین، سلول های کنترل کننده عضلات می‌میرند.
اگر کودک شما فقط یک نسخه ژن معیوب را دریافت کند، مبتلا به اس ام ای نخواهد شد اما ناقل بیماری خواهند بود. و زمانی که بزرگ شوند، میتوانند این ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند.
تشخیص بیماری اس ام ای
تشخیص این بیماری ممکن است دشوار باشد. چون علائم مشترک و مشابهی با بیماری های دیگر دارد. برای فهمیدن اینکه چه مشلی دقیقا وجود دارد، پزشک سوالاتی از شما می‌پرسد:
- آیا کودک شما مرحله ای از رشد خود مانند بالا نگه داشتن سر یا غلتیدن را از دست داده است؟
- آیا کودک شما در نشستن یا ایستادن مستقل مشکلی دارد؟
- آیا متوجه مشکل در نفس کشیدن کودک خود شده اید؟
- برای اولین بار چه زمانی متوجه علائم فرزند خود شدید؟
- آیا شخصی در خانواده شما علائم مشابهی دارد؟
پزشک آزمایش هایی برای تشخیص درست تجویز خواهد کرد. برای مثال، ممکن است یک نمونه خون برای بررسی وجود ژن معیوب مربوط به بیماری اس ام ای انجام گیرد. همچنین پزشک یک آزمایش خون برای بررسی کراتین کیناز (CK) تجویز می‌کند. این یک آنزیم است که از عضلات ضعیف نشت می‌کند.سطح بالای کراتین کیناز خون همیشه مضر نیست اما آسیب احتمالی عضله را نشان می‌دهد.
تست های دیگری که بیماری های با علائم مشابه را از تشخیص حذف می‌کند شامل:
- تست های عصب مانند الکترومیوگرام. پزشک شما پچ های کوچکی بر روی پوست کودک شما قرار داده و تکانه های الکتریکی را از طریق اعصاب می فرستد تا ببیند آیا آنها به ماهیچه ها پیام می دهند یا خیر.
- سی تی. این یک پرتونگاری قدرتمند است که تصاویر با جزئیات از داخل بدن کودک شما ایجاد می کند.
- ام آر آی. این از آهن ربا و امواج رادیویی قدرتمند برای ایجاد تصاویر از اندام ها و ساختارهای درون کودک شما استفاده می کند.
- نمونه برداری از بافت عضله. در این آزمایش ، پزشک سلولهای عضلانی را از طریق سوزن زدن در عضله یا از طریق برش کوچکی در پوست کودک شما برمی دارد.
سوالاتی از پزشک
- آیا تا بحال کسی با این بیماری را درمان کرده اید؟
- چه درمانی را پیشنهاد می‌کنید؟
- آیا تراپی وجود دارد که به قوی شدن عضلات کودک من کمک کند؟
- برای بیشتر مستقل شدن کودک خود چه کاری انجام دهم؟
- چگونه با افراد دیگری که بیمار مبتلا در خانواده خود دارند ارتباط برقرار کنم؟
درمان بیماری اس ام ای
FDA سه دارو برای درمان SMA را تصویب کرده است: nusinersen (Spinraza) ، onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) و ) risdiplam (Evrysdi. هر دو نوع ژن درمانی هستند که ژن های درگیر در SMA را تحت تأثیر قرار می دهند. ژن های SMN1 و SMN2 به شما دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی می دهند که به کنترل حرکت عضلات کمک می کند.
نوسینرسن (Spinraza).
این روش درمانی ژن SMN2 را تنظیم کرده و باعث می شود پروتئین بیشتری تولید کند. این برای کودکان و بزرگسالان مبتلا به بیماری اس ام ای استفاده می شود. تیم پزشکی کودک شما، دارو را به مایع اطراف نخاع آنها تزریق می کنند. با احتساب زمان آماده سازی و بهبودی ، این کار حداقل ۲ ساعت طول می کشد و لازم است چندین بار انجام شود و هر ۴ ماه یکبار دوز دیگری دریافت شود. مطالعات نشان می دهد که با تقویت آنها و کند کردن بیماری ، به حدود ۴۰٪ افرادی که از آن استفاده می کنند، کمک می کند.
Onasemnogene abeparvovec-xioi (زولگنسما)
این شامل جایگزینی ژن معیوب SMN1 است. این برای کودکان زیر ۲ سال استفاده می شود. تیم پزشکی کودک شما یک لوله کوچک به نام کاتتر را مستقیماً وارد ورید بازو یا دست خود می کند (IV). سپس ، آنها یک نسخه از ژن SMN را از طریق لوله به گروه خاصی از سلولهای نورون حرکتی ارسال می کنند. این کار فقط باید یکبار انجام شود. در مطالعات انجام شده ، onasemnogene abeparvovec-xioi به كودكان مبتلا به SMA كمك كرد تا سريعاً به مراحل مهم رشدي مانند كنترل سر و نشستن بدون حمايت دست يابند.
ردیسپلام (اوریسدی)
این روش درمانی با هدف جلوگیری از ایجاد اختلال در تولید پروتئین ژن های SMN2 باعث می شود پروتئین در صورت لزوم به سلول های عصبی برسد. کودک شما هر روز یک بار بعد از غذا آن را به صورت خوراکی مصرف می کند. دوز دارو با توجه به وزن آنها تعیین می شود. آزمایشات بالینی عملکرد عضلات را بعد از ۱۲ ماه در ۴۱٪ از کسانی که آن را مصرف می کنند ، نشان می دهد.
علاوه بر ژن درمانی ، پزشک ممکن است چند روش دیگر برای کمک به مدیریت علائم پیشنهاد کند:
- نفس كشيدن. در بیماری اس ام ای ، به ویژه نوع ۱ و ۲ ، عضلات ضعیف باعث می شوند هوا به راحتی در داخل ریه ها حرکت نکند. اگر این اتفاق برای فرزند شما بیفتد، ممکن است آنها به ماسک مخصوص نیاز داشته باشند. برای مشکلات شدید، کودک شما ممکن است از دستگاهی استفاده کند که به او کمک می کند نفس بکشد.
- بلع و تغذیه. هنگامی که عضلات دهان و گلو ضعیف هستند، نوزادان و کودکان مبتلا به SMA ممکن است به سختی مکش و بلع کنند. در آن شرایط ممکن است کودک شما تغذیه مناسبی نداشته باشد و در رشد دچار مشکل شود. پزشک شما ممکن است همکاری با یک متخصص تغذیه را پیشنهاد کند. برخی از نوزادان ممکن است به لوله تغذیه نیاز داشته باشند.
- حرکت. فیزیوتراپی و کاردرمانی ، که از تمرینات و فعالیتهای منظم روزمره استفاده می کند ، می تواند از مفاصل کودک شما محافظت کرده و عضلات را قدرتمند نگه دارد. یک درمانگر ممکن است بریس های پا ، واکر یا ویلچر برقی را پیشنهاد دهد. ابزارهای ویژه می توانند رایانه ها و تلفن ها را کنترل کرده و به نوشتن و طراحی کمک کنند.
- مشکلات کمر و پشت. وقتی SMA از کودکی شروع می شود ممکن است ستون فقرات کودک انحنا پیدا کند. یک پزشک ممکن است به کودک شما پیشنهاد دهد که در حالی که ستون فقرات در حال رشد است، از پشت بند استفاده کند. وقتی رشد آنها متوقف شد، ممکن است برای رفع مشکل جراحی کنند.
مراقبت از کودک مبتلا به بیماری اس ام ای
کارهای زیادی وجود دارد که می توانید به عنوان یک خانواده در انجام برخی از کارهای اساسی زندگی روزمره به کودک خود کمک کنید. تیمی از پزشکان ، درمانگران و گروه های پشتیبانی می توانند در مراقبت از فرزندتان به شما کمک کنند و به آنها اجازه دهید در رابطه با دوستی و فعالیت با خانواده شما همگام شوند.
فرزند شما احتمالاً به مراقبت های مادام العمر از انواع مختلف پزشکان نیاز خواهد داشت.
- پولمونولوژیست، پزشکانی که ریه ها را معالجه می کنند.
- متخصصان مغز و اعصاب، متخصصان مشکلات عصبی.
- ارتوپدی ها، پزشكانی كه معضلات استخوانی را درمان می كنند.
- متخصصان گوارش، متخصصان اختلالات معده.
- متخصصان تغذیه، متخصصان در زمینه تأثیر غذا بر سلامتی کودک شما.
- فیزیوتراپیست ها، افرادی که در استفاده از ورزش برای بهبود حرکت کودک شما آموزش دیده اند.
این تیم می تواند به شما کمک کند تا درباره سلامتی فرزند خود تصمیم بگیرید. مهم است که اجازه ندهید وظیفه مدیریت مراقبت را تحت تأثیر قرار دهید. گروه های حمایتی را بررسی کنید که به شما امکان می دهند تجربیات خود را با دیگران که در شرایط مشابه هستند به اشتراک بگذارید
چشم انداز بیماری اس ام ای
این چشم انداز به زمان شروع علائم و شدت آن بستگی دارد. اگر کودک شما از نوع ۱ ، شکل شدید SMA باشد ، ممکن است از هر زمان تولد تا ۶ ماهگی علائم را داشته باشد. به طور کلی ، بیشتر نوزادان با این نوع علائم بیماری را از ۳ ماهگی شروع می کنند. شما حتما متوجه خواهید شد که رشد آنها به تأخیر افتاده است و ممکن است آنها نتوانند بنشینند یا بغلتند.
کودکان با این نوع معمولاً بیش از ۲ سال زندگی نمی کنند، اما با کمک پزشکان و تیم پشتیبانی می توانید زندگی آنها را راحت کنید.
در انواع دیگر SMA ، پزشکان می توانند علائم کودک را برای چندین سال و در بسیاری از موارد ، در طول زندگی کاهش دهند. به خاطر داشته باشید که هر کودک یا بزرگسالی که SMA داشته باشد تجربه متفاوتی خواهد داشت. یک طرح درمانی که فقط برای فرزند شما ساخته شده است می تواند به آنها کمک کند تا از کیفیت زندگی بهتری برخوردار شوند.
پشتیبانی از بیماری اس ام ای
سازمانهایی از این قبیل می توانند پشتیبانی شما را ارائه دهند:
- Cure SMA. این تحقیق با هدف درمان SMA سرمایه گذاری می کند. ابتکار عمل SMArt Moves بر اهمیت تشخیص و درمان به موقع متمرکز است. Cure SMA همچنین از طریق فصل های محلی و وب سایت خود ، از جمله ارائه اطلاعات به تازه تشخیص داده شده ، از افراد و خانواده ها پشتیبانی می کند.
- انجمن دیستروفی عضلانی. این گروه دارای اطلاعات و پیوند به خدمات و گروههای پشتیبانی در منطقه شما است.
- بنیاد SMA. ماموریت آن تقویت جستجوی درمان SMA ، کار با محققان ، ایجاد آزمایشات بالینی و کمک به آموزش دیگران در مورد این بیماری ژنتیکی است.
