کشف ۸۳ مورد تفاوت ژنتیکی دخیل در اندازۀ قد، ثمرۀ یک مطالعۀ بزرگ‌مقیاس می‌باشد.
محققان دانشگاه کوئین مری لندن (Queen Mary University of London)، انستیتو قلب مونترال (Montreal Heart Institute)، انستیتو برود (The Broad Institute) و دانشگاه اکستر بریتانیا (University of Exeter) با انجام مطالعه‌ای در مقیاس بزرگ، موفق به شناسایی ۸۳ مورد تفاوت (Variation، یا تنوع. به معنی انواع مختلف از یک متغیر) ژنتیکی مرتبط با قد شده‌اند. نتایج این مطالع در ژورنال Nature منتشر شده است.
![محققان موفق به شناسایی ۸۳ مورد تفاوت ژنتیکی فعال - با فرکانس وقوع پایین - که بالغ بر ۲ سانتی‌متر روی اندازۀ قد افراد تأثیر [مثبت] دارند. امتیاز تصویر: Popular Science Monthly, D. Appleton and Company, 1887.](https://virtualdr.ir/wp-content/uploads/2017/02/human-height-1024x687.jpg)
اندازۀ قد در دورۀ بزرگ‌سالی (بیشینه رشد قد) تحت تأثیر اطلاعات موجود در DNA هر فرد تعیین می‌شود؛ به طوری که معمولاً افراد قدبلند، حاصل والدین بلندقد بوده و والدین قدکوتاه نیز فرزندانی با قامت کوتاه‌تر (نسبی) به دنیا می‌آورند. با این حال، فرآیند رشد انسان از کودکی تا بزرگ‌سالی و نقش فاکتورهای ژنتیکی در این گذر، از جمله زمینه‌های مهجور در عرصۀ ژنتیک است.
تا کنون صدها مورد از تفاوت‌های ژنتیکی مؤثر بر اندازۀ قد شناسایی شده‌اند؛ اما این تعداد بزرگ، عموماً تأثیری کم‌تر از ۱ میلی‌متر بر قد انسان دارد. اخیراً گروهی از محققان طی مطالعه‌ای گسترده موفق به شناسایی ۸۳ مورد تفاوت ژنتیکی جدید شده‌اند که با اعمال تأثیری ۲ سانتی‌متری بر اندازۀ قد – بیش از ۱۰ برابر تأثیر تفاوت‌های از پیش شناخته شده – نقش بسیار پررنگ‌تری نسبت به چند صد مورد قبلی دارند.
پروفسور گیوم لتر (Guillaume Lettre) از انستیتو قلب مونترال در رابطه با این یافته می‌گوید:
از میان این ۸۳ مورد، تعدادی (مانند تفاوت‌های موجود در ژن‌های IHH، STC2، AR و CRISPLD2) تأثیری بالغ بر ۲ سانتی‌متر بر اندازۀ قد دارد؛ که شگرف است. ژن‌های متأثر از این تفاوت‌ها اغلب در رشد و نمو استخوان و غضروف و تولید هورمون رشد دخالت دارند.
دکتر اندرو وود (Andrew Wood) این صحبت‌ها را چنین تکمیل می‌کند:
چگونگی رشد بدن از هیبت ۴۰ تا ۵۰ سانتی‌متری یک کودک، به یک هیکل بزرگ‌سالانۀ کاملاً متناسب، با ۳ الی ۴ برابر اندازۀ بزرگ‌تر؛ و هم‌چنین کیفیت وقوع این سلسه تغییرات به گونه‌ای که می‌تواند منجر به ایجاد یک اختلاف قد نیم‌متری میان اعضای جمعیت بشود؛ شگفت‌انگیز ولو مهجور است. آخرین یافته(های) ما بدین معنی است که هم‌اکنون قادریم یک‌چهارم از فاکتورهای ارثی دخیل در اندازۀ قد را تشریح نماییم.
محققان جهت شناسایی این ۸۳ مورد تفاوت (۳۲ مورد نادر، ۵۱ مورد با فرکانس پایین) چیزی بالغ بر ۲۴۱,۴۵۳ تفاوت ژنتیکی فعال (کدکننده) در ۷۱۱,۴۲۸ آزمودنی، بررسی نمودند. این جامعۀ آماری بزرگ کلید موفقیت مطالعۀ مذکور می‌باشد.
پروفسور لتر ادامه می‌دهد:
ما در این مطالعه از قد به عنوان یک متغیر فیزیکی قابل مشاهده بهره بردیم تا متوجه شویم که اطلاعات موجود در DNA چگونه می‌تواند تفاوت‌های بین‌فردی را توجیه نماید. ایدۀ ما این بود که اگر بتوانیم به درکی از ژنتیک قد انسان دست یابیم؛ در ادامه قادر خواهیم بود از این دانش در مسیر توسعۀ ابزار ژنتیکی جدید – جهت پیش‌بینی خصوصیات (Traits) و خطر ابتلا به بیماری‌های عمومی – استفاده نماییم.
بسیاری از این تفاوت‌های تازه‌کشف‌شده در ژن‌های دخیل در زیست‌شناسی رشد و استخوان، شناسایی شده‌اند. محققان دو مورد از تفاوت‌های موجود در ژن STC2 را با جزئیات بیشتری بررسی نمودند. نتایج نشان داد که فراوانی ناقلین این تفاوت‌های ژنتیکی ۱:۱۰۰۰ بوده و افراد ناقل ۱ تا ۲ سانتی‌متر قدبلندتر می‌باشند.
