بیماری کرابه نوعی ناهنجاری نادر اما کشنده مربوط به سیستم عصبی می‌باشد. این بیماری ژنتیکی و ارثیست و در بین برخی از خانواده‌ها دیده می‌شود. این بیماران قادر به ساخت مقدار کافی از گالاکتوزیل‌سرامیداز نیستند که برای میلین‌سازی لازم است. میلین ماده‌ای برای پوشاندن اعصاب می‌باشد که بدون این پوشش سلول‌های عصبی مغز خواهند مرد و عملکرد درستی نخواهند داشت.
نشانه‌ها
بیماری کرابه بیشتر در نوزادان (با ظهور در ۶ ماهگی) دیده می‌شود اما می‌تواند بعداً نیز در زندگی خود را نشان دهد. متأسفانه، اکنون درمانی برای آن در دسترس نیست و بیشتر نوزادان مبتلا به این بیماری تا ۲ سالگی‌شان جان خود را از دست می‌دهند. در کل هر چه بیماری خود را زودتر نشان دهد، پیشرفت آن نیز سریع‌تر خواهد بود؛ افرادی که در بزرگسالی این بیماری را نشان می‌دهند نشانه‌های خفیف‌تری دارند.
نشانه‌های ظهور اولیه‌ی بیماری کرابه:
- مشکل در غذا دادن
- تب
- استفراغ مداوم
- از دست دادن کنترل سر
- تحریک‌پذیری و گریه‌ی زیاد
- هماهنگی ضعیف در حرکت و سفتی
- تشنج
- اسپاسم عضلانی
- تغییر در تون عضلانی
- بدتر شدن عملکرد ذهنی و حرکتی
- ناشنوایی و نابینایی
نشانه‌های ظهور بعدی بیماری کرابه در کودکان بزرگ‌تر و نوجوانان:
- کاهش پیشرونده‌ی بینایی منجر به نابینایی
- دشواری در راه رفتن (آتاکسیا)
- مهارت‌های ضعیف در هماهنگی دست‌ها
- ضعف عضلات یا عضلات سفت و محکم
دلایل
همانطور که گفته شد این بیماری ژنتیکی است و ناشی از یک جهش در ژن تولیدکننده‌ی آنزیم مربوطه می‌شود. این ژن روی کروموزم شماره‌ی ۱۴ قرار دارد و برای به ارث رسیدن آن باید هم پدر و هم مادر آن را انتقال دهند. در نهایت بیماری به کمبود آنزیم مهمی منجر می‌شود به نام گالاکتوزیل‌سرامیداز (GALC).
بدن برای ساخت و نگهداری از میلین به این آنزیم نیاز دارد؛ میلین ماده‌ای است که برای محافظت از اعصاب مهم می‌باشد. در بیماران کرابه که آنزیم GALC وجود ندارد، ماده‌ای به نام گالاکتولیپید در مغز ساخته شده و در سلول‌هایی به نام گلوبوئید ذخیره می‌گردد. به همین دلیل به بیماری کرابه گاهاً لوکودیستروفی سلول گلوبوئید نیز اطلاق می‌شود.
عوامل خطرزا
بر اساس آنچه که در Mayo Clinic آمده این بیماری بسیار نادر است و در آمریکا تقریباً ۱ نفر از ۱۰۰۰۰۰ نفر را درگیر می‌کند. در نژاد اسکاندیناوی‌ها متداول‌تر است. اگر هر دو والد حامل ژن مربوطه باشند، احتمال تولد نوزاد بیمار ۲۵% است.
تشخیص
پزشک به دنبال نشانه‌ها بررسی بدنی انجام خواهد داد. همچنین نمونه‌ای از بافت خونی یا پوست به عنوان بیوپسی به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. آزمایشگاه به بررسی فعالیت آنزیم GALC اقدام خواهد کرد و اگر میزان آن بسیار پائین باشد، شاید فرد مبتلا به کرابه تشخیص داده شود. تست‌های زیر نیز برای مطمئن شدن از نتیجه‌ی حاصله انجام خواهد گرفت:
- اسکن‌های MRI برای بررسی شواهد غیرمعمول
- بررسی سرعت هدایت پیام در اعصاب
- بررسی چشم‌ها برای آسیب به عصب بینایی
- تست ژنتیک
درمان
درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد ولی به هر حال راه‌های زیر برای تسکین دادن نشانه‌ها پشنهاد می‌شود:
- داروهای ضدتشنج برای جلوگیری از این عارضه
- داروهای شل‌کننده‌ی عضلات برای اسپاسم‌های عضلانی
- فیزیوتراپی برای آهسته کردن روند زوال عضلات
- کاردرمانی برای یاد دادن مهارت‌هایی همچون خوردن و لباس پوشیدن به کودکان
محققان در حال حاضر دو راه برای آهسته کردن روند پیشرفت بیماری علاوه بر تخفیف نشانه‌ها پیدا کرده‌اند: پیوند مغز استخوان (پیوند سلول بنیادی خونساز) و پیوند خون بند ناف. در طی این روش‌ها سلول‌های سالم از افراد سالم به بیمار پیوند زده می‌شود تا بتوانند با تکثیر خود آنزیم مربوطه را در بدن تولید کنند. هر دوی این روش‌ها خطرات خود را دارد.
پیوند مغز استخوان
سلول‌های سالم از مغز استخوان فرد بزرگسال به کودک پیوند داده می‌شود. بهترین نتایج در بیمارانی دیده شده که بعداً این بیماری را نشان داده‌اند و نشانه‌هایشان خفیف‌تر بوده. برای نوزادانی با ظهور اولیه‌ی بیماری و نشانه‌های جدی شانس کمی وجود دارد.
پیوند خون بند ناف
پزشک خون بند ناف جنینی که ارتباطی با بیمار ندارد را به او تزریق خواهد کرد. با این حال این روش هم در بیمارانی جواب می‌دهد که هنوز نشانه‌ها را بروز نداده‌اند.
عوارض
بیماری کرابه معمولاً برای جان افراد تهدید محسوب می‌شود. بخاطر آسیب به سیستم عصبی مرکزی عوراض شامل موارد زیر خواهند بود:
- نابینایی
- ناشنوایی
- از دست دادن شدید تون عضلانی
- زوال ذهنی شدید
- نارسایی تنفسی و مرگ
دورنما
دورنمای این بیماری بسیار ناامیدکننده است. نوزادانی که این بیماری را بروز می‌دهند به طور میانگین تا ۲سالگی جان خود را از دست خواهند داد، بقیه هم حداکثر ۲ تا ۷ سال پس از تشخیص می‌میرند.
پیشگیری
همانطور که گفته شد برای والدین ناقل این بیماری با احتمال ۲۵% نوزاد بیمار در راه خواهد بود. پس برای پیشگیری والدینی که هر دو ناقل هستند بهتر است تصمیم بگیرند تا بچه‌دار نشوند. والدین می‌توانند با آزمایش خون از وجود ژن معیوب در خود مطلع شوند. برای کسانی هم که از وجود این بیماری در خانواده‌ی خود اطلاع دارند توصیه می‌شود مشاوره‌ی ژنتیکی را از دست ندهند.
