روز دوشنبه یعنی دیروز سازمان غذا و داروی ایالات متحده دارویی برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن را که ساخت آن بحث‌برانگیز بوده است، تأیید کرد. دیستروفی عضلانی دوشن بیماری ژنتیکی‌ای است که اعلب پسران را روی ویلچر می‌نشاند و آنان را به مرگ زودهنگام محکوم می‌کند. این تأیید پروسه‌ای طولانی داشته که طی آن سازندگان دارو باید اثربخشی آن را اثبات می‌کردند.
در بیماری‌های نادر، ساخت داروهای جدید با چالش‌هایی همراه است؛ چون افراد کمی با این بیماری‌ها درگیرند و دانسته‌های علمی بسیار کم است. بنابراین برای تأیید اثربخشی این دارو سازندگان آن قرار است به مدت ۲ سال روی نتایج بالینی آن تمرکز کنند تا اگر بهبودی در وضع بیماران حاصل شد، برای عرضه‌ی آن وارد عمل شوند.
اثر کلیدی این دارو با ساخت پروتئینی به نام دیستروفین خود را نشان می‌دهد. بدون این ماده فیبرهای عضلانی از کار می‌افتند و حرکت ارادی غیرممکن می‌شود. شرکت سازنده‌ی این دارو، Sarepta Therapeutics، روی ۱۲ بیمار آن را امتحان کرده و تست توانایی راه رفتن به مدت ۶ دقیقه از آن‌ها گرفته شده است ولی همان طور که گفته شد این مقدار از آزمایش کافی نیست و حتی از دارونما هم استفاده نشده است.
در آوریل همین سال سازمان غذا و داروی آمریکا به دلایل نام‌برده طی ملاقاتی یک روزه با سازندگان دارو به نتیجه‌ای نرسید. والدین بیماران به همراه فرزاندان خود روی ویلچر نیز با اجتماعی درخواستشان را برای ساخت این دارو برای بیماری ناامیدکننده‌ای مثل دیستروفی عضلانی دوشن اعلام کردند ولی Janet Woodcock، مدیر بخش تأیید داروی این سازمان، اعلام کرد که تا وقتی که مدارکی دال بر اثربخشی این دارو ارائه نشود دارو تأیید نخواهد شد.
مکانیسم عملکرد
Eteplirsen نام این دارو است که برای معالجه ساخته شده ولی درمان قطعی در پی ندارد. اتپلیرسن جهش‌هایی را که موجب عدم ساخت پروتئین دیستروفین می‌شود، هدف قرار می‌دهد. این جهش‌ها باعث تغییر یافتن RNAهایی می‌شوند که پروتئین مورد نظر را کد می‌کنند. اگر اگزونی با پایه‌های اساسی کافی نزدیک محل جهش وجود داشته باشد، با حذف آن می‌توان عملکرد را تاحدودی بهبود بخشید. این روش عمومی برای درمان به روش چشم‌پوشی از بعضی از اگزون‌ها میباشد و با توجه به این که ۷۹ اگزون در طولانی‌ترین فرم ترجمه‌ای دیستروفین وجود دارد، بخش‌های مختلفی از DNA کدکننده‌ی پروتئین مورد نیاز است تا سطح جهش‌ها در افراد مختلف مشخص شود.
داروی مذکور باعث می‌شود اگزون شماره ۵۱ به نوعی حذف شود. درست است که پروتئینی که ساخته خواهد شد مانند نوع طبیعی آن در افراد سالم نخواهد بود ولی تجویز آن به افراد بیمار می‌تواند جریان خوانش را در RNAهای آن‌ها عوض کند و در نتیجه دیستروفینی به وجود بیاورد که کاربردیست.
