اختلال در عملکرد میتوکندری ریشه بسیاری از بیماری‌هاست. این بیماری‌ها شامل اختلالات ژنتیکی نادر در کودکان، بعضی از بیماری‌های قلبی، و بسیاری از بیماری‌های می‌باشد.
تحقیق بر روی میتوکندری در اوایل قرن ۱۹م شروع شد، اما هنوز بسیاری از مسائل مربوط به آن مانند ساختار، چگونگی عملکرد و ارتباطش با قلب و بیماری‌ها شناخته نشده. هدف اصلی این تحقیق فهم چگونگی ارتباط میتوکندری با دیگر مواد سلولی برای هموستازی سلول، و نقش میتوکندری در ایجاد حالت‌های پاتولوژیک می‌باشد. منشا میتوکندری ورود باکتری در سلول‌های قدیمی بود، و بسیاری از ویژگی‌هایش با توجه به این امر شناخته می‌شود. میتوکندری‌ها هنوز بسیاری از مواد حیاتی را توید می‌‌کنند که با DNA میتوکندریایی، که همان ژنوم باکتری مهاجم است، ساخته می‌شود. برای درمان اختلال میتوکندری فهمیدن این موضوع کمک بسیاری می‌تواند بکند. البته نباید تنها از جنبه بیماری به این تحقیق نگاه کرد.
در دهه گذشته بیشتر تمرکز بر روی سیستم “پشتیبان‌گیری” میتوکندری بود که در جانوران درجه پایین‌تر وجود داشت، اما در طی تکامل در گونه‌هایی مانند مگش میوه و انسان از بین رفته. این سیستم پشتیبان زمانی که سیستم تولید انرژی آسیب ببیند شروع می‌شود و سلول ا از خط یک سیستم تولید انرژی ناقص حفظ می‌کند. یک سیستم تولید انرژی ناقص کمتر انرژی تولید می‌کند اما مواد سمی نیز تولید می‌کند.
این سیستم پشتیبان به عنوان یک سیستم تنفسی ثانویه عمل کرده و با تولید انرژی از تولید مواد سمی جلوگیری می‌کند. این تحقیق می‌تواند به تولید مواد دارویی منجر شود اما هنوز تحقیق در مراحل اولیه آن به سر می‌برد. و همیشه مواردی وجود دارد که نادیده گرفته شده و یا ابزار‌های لازم برای بررسی آن هنوز ساخته نشد.
