سندروم رِت یا Rett Syndrome یک اختلال نادر نورولوژیکی و تکاملی‌ست که تکامل مغز را تحت تاثیر قرار داده و موجب بروز یک ناتوانی پیشرونده در استفاده از عضلات چشم و بدن برای حرکت و سخن گفتن می‌شود.
این اختلال به صورت چشمگیری دختران را درگیر می‌کند. اغلب کودکان مبتلا به سندروم رِت در ماه‌های اول زندگی، روند رشدی طبیعی را دارند؛ اما پس از ۶ ماه آنان توان انجام مهارت‌های پیشین خود نظیر خزیدن، راه رفتن، ارتباط و استفاده از دستان خود را نیز نخواهند داشت. در طول زمان، آنان در استفاده از عضلات خود برای حرکت، هماهنگی و ارتباط به مشکلات عدیده‌ای بر خواهند خورد. سندروم رِت همچنین موجب بروز تشنج و ناتوانی‌های هوشی خواهد شد. اگر چه هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد، محققان در حال بررسی درمان‌های بالقوه موجود برای این بیماری هستند.
علایم
کودکان مبتلا به سندروم رِت پس از یک دوره‌ی طبیعی بارداری و زایمان به دنیا آمده‌اند. سن آغاز بروز علایم و میزان وخامت و ناتوانی بین افراد مختلف متفاوت است. با این حال اغلب نوزادان مبتلا به سندروم رِت در ۶ ماه نخست، رشد و تکاملی طبیعی را دارند. پس از این دوره مشکلات ظهور خواهند کرد. اغلب تغییرات در ۱۲ تا ۱۸ ماهگی به صورت ناگهانی و یا تدریجی بروز می‌یابند. علایم و نشانه‌های سندروم رِت شامل:
- رشد کند. مغز پس از تولد به کندی رشد می‌کند. اندازه سر کوچکتر از حد نرمال (Microcephaly) اولین نشانه‌های سندروم رِت است. هر چه کودکان بزرگتر می‌شوند، اختلال رشد دیگر دستگاه‌های بدن بارزتر می‌گردد.
- عدم هماهنگی درست حرکات. علایم اولیه شامل از دست دادن کنترل دست‌ها و کاهش توانایی خزیدن و راه رفتن عادی است. در ابتدا این ناتوانی حرکتی به صورت ناگهانی آغاز می‌شود و در ادامه شدت می‌یابد. در نهایت، عضلات شل و یا سفت و منقبض همراه با حرکات و جهت‌گیری نامتعارف خواهد بود.
- از دست دادن مهارت‌های ارتباطی. کودکان مبتلا به سندروم رِت توانایی صحبت کردن، برقراری ارتباط چشمی و دیگر مهارت‌های ارتباطی را از دست می‌دهند. توجه‌شان نسبت به دیگران، اسباب‌بازی‌ها و اطرافشان کاهش می‌یابد. تغییرات در برخی کودکان ناگهانی‌ست، مانند از دست دادن ناگهانی تکلم. در طول زمان، اغلب کودکان توانایی ارتباط چشمی و مهارت‌های ارتباطی غیر کلامی را باز می‌یابند.
- حرکات دست غیر طبیعی. کودکان مبتلا به سندروم رِت دستانشان را مکررا و بدون هدف تکان می‌دهند که نوع حرکت هر فرد با دیگری متفاوت خواهد بود. این حرکات ممکن است شامل؛ فشردن، ضربه زدن، کف زدن و مالش دادن باشد.
- حرکات چشمی غیر طبیعی. کودکان مبتلا به سندروم رِت حرکات چشمی نامعمولی خواهند داشت همچون؛ خیره شدن، چشمک زدن، ، بستن تنها یک چشم در هر بار
- مشکلات تنفسی. این مشکلات شامل؛ حبس نفس، تنفس سریع غیر طبیعی (Hyperventilation)، خارج کردن هوا و یا بزاق با شدت و بلعیدن هوا است. این مشکلات به هنگام بیدار شدن از خواب قابل مشاهده است اما در طول خواب به مشهود نیست.
- تحریک‌پذیری. کودکان مبتلا به سندروم رِت با افزایش سن حساس و تحریک‌پذیر می‌شوند. بدون هیچ دلیلی به مدت چندین ساعت گریه می‌کنند و جیغ می‌کشند.
- دیگر رفتارهای غیر طبیعی. این مورد به عنوان مثال شامل؛ به خود گرفتن چهره عجیب و ناگهانی، خنده‌های طولانی، لیس زدن و گرفتن مو یا لباس است.
- معلولیت‌های شناختی. از دست دادن مهارت‌ها می‌تواند با از دست دادن عملکرد فکری همراه باشد.
- تشنج. اغلب افراد مبتلا به سندروم رِت در طول زندگی دوره‌های تشنج را تجربه خواهند کرد.
- انحنای غیر طبیعی ستون فقرات (Scoliosis). اسکولیوز یکی از علایم شایع سندروم رت است. این اختلال معمولا در سن ۸ الی ۱۱ سالگی بروز یافته و در طول زمان شدت می‌یابد. در صورت وخامت شدید انحنا، جراحی لازم خواهد بود.
- ضربان قلب غیر طبیعی. این مورد یکی از خطرناک‌ترین اختلالات همراه با سندروم رِت بوده و می‌تواند در نهایت به مرگ بیانجامد.
- درد. به دلیل مشکلات سلامتی، مبتلایان به این سندروم درد بیشتری را متحمل می‌شوند؛ اما به دلیل مشکلات ارتباطی اطرافیان متوجه این درد نمی‌شوند. در یک مطالعه، یک چهارم والدین تخمین می‌زنند که دختران آن‌ها بیش از یک بار در هفته دوره‌های درد را در یک ماه تجربه می‌کنند.
- علایم دیگر. علایم مختلف دیگری همچون؛ استخوان‌های نازک و شکننده، دستان و پاهای کوچک و اغلب سرد، مشکلات به هنگام جویدن و بلعیدن و فشردن دندان‌ها به یکدیگر. علایم از هر کودک به کودک دیگر متفاوت است.
مراحل سندروم رِت
سندروم رِت به چهار مرحله تقسیم می‌شود:
- مرحله اول: آغاز زودرس. در ۶ الی ۱۸ ماهگی آغاز می‌شود و تا چندین ماه و یا یک سال ادامه می‌یابد؛ علایم و نشانه‌ها نامشخص هستند و در مرحله اول نادیده گرفته می‌شوند. نوزادان در این مرحله ارتباط چشمی برقرار نمی‌کنند و علاقه‌ای به اسباب بازی‌ها نشان نمی‌دهند. با تاخیر می‌خزند یا می‌نشینند.
- مرحله دوم: تخریب پیشرونده. این مرحله در سنین ۱ الی ۴ سالگی آغاز می‌شود. در این مرحله کودکان توانایی انجام مهارت‌های گذشته‌شان را ندارند، این اختلالات ممکن است ناگهانی و یا تدریجی در طول چند هفته و ماه بروز یابند. علایم سندروم رِت همچون رشد کند سر، حرکات دست غیر طبیعی، هایپرونتیلاسیون، گریه‌ی بی‌دلیل، مشکلات حرکتی و هماهنگی و از دست دادن مهارت‌های ارتباطی در این مرحله ظاهر می‌شوند.
- مرحله سوم: کفه. این مرحله بین سنین ۲ الی ۱۰ سال آغاز می‌شود و سال‌ها ادامه خواهد یافت. با وجود اینکه مشکلات حرکتی ادامه می‌یابند، اختلالات رفتاری همچون، گریه بی‌دلیل و تحریک‌پذیری تا حدی بهبود خواهند یافت. مهارت‌های استفاده از دستان و ارتباطات نیز بهبود می‌یابد. تشنج در این مرحله آغاز می‌شود و تا قبل از ۲ سالگی قابل مشاهده نیست.
- مرحله چهارم: تحلیل دستگاه حرکتی. این مرحله بعد از ۱۰ سالگی آغاز شده و سال‌ها یا دهه‌ها به طول میانجامد. کاهش تحرک، سستی عضلات، انقباض مفاصل و اسکولیوز از علایم این مرحله است. ادراک، ارتباطات و مهارت‌های دستی ثابت باقی مانده و یا تا حدی بهبود می‌یابند. تشنج در این مرحله کمتر مشاهده می‌شود.
زمان مراجعه به پزشک
علایم ونشانه‌های سندروم رِت در مراحل اولیه نامشخص است. پس از یک دوره رشد طبیعی در صورت مشاهده مشکلات حرکتی و رفتاری که در ادامه بدان اشاره خواهد شد لازم است حتما به پزشک مراجعه شود.
- رشد کند سر و یا دیگر عضوهای بدن
- کاهش تحرک و هماهنگی
- تکان دادن مکرر دست‌ها
- کاهش ارتباط چشمی و یا تمایل به بازی‌های معمول
- اختلال در تکلم و ناتوانی در مهارت‌های پیشین
- اختلالات رفتاری و تغییرات سریع احساسات
- هر گونه تحلیل در مهارت‌های حرکتی و حسی پیشین
دلایل
سندروم رِت یک اختلال ژنتیکی نادر است. سندروم کلاسیک رت با ۵ نوع مختلف آن با علایم خفیف و شدید در نتیجه یک جهش خاص ژنتیکی به وجود می‌آید. جهش عامل بروز بیماری بر روی ژن MECP2 اتفاق می‌افتد. در موارد اندکی این اختلال ژنتیکی به ارث می‌رسد. در نتیجه جهش، مسیر ساخت پروتئین‌های لازم برای تکامل مغز مختل می‌شود. هر چند، دلیل اصلی این اختلال به طور قطع شناسایی نشده است و در حال بررسی‌ست.
سندروم رت در پسران
به دلیل آنکه ترکیب کروموزومی جنس مذکر با مونث متفاوت است در صورت رخداد جهشِ عامل سندروم رِت در جنین‌های مذکر، اختلالات گسترده‌تر بوده و این نوزادان قبل از تولد و یا در اوایل زندگی جان خود را از دست می‌دهند. تعداد کمی از پسران حامل نوع خاص دیگری از جهش‌ها با اثر تخریبی کمتر از سندروم رِت مشابه انواع آن در دختران هستند. این نوزادان می‌توانند تا جوانی زنده بمانند اما با مشکلات تکاملی و مغزی دست و پنجه نرم خواهند کرد.
عوامل خطر
سندروم رِت یک اختلال نادر است. جهش‌های ژنتیکیِ عامل بیماری، تصادفی بوده و هیچ عامل خطری برای این اختلال شناسایی نشده است. در موارد اندکی، عوامل ارثی به عنوان مثال؛ وجود اقوام نزدیک مبتلا به سندروم رِت، ممکن است اثرگزار باشد.
مشکلات
مشکلات سندروم رت شامل:
- نیاز به کمک روزانه و مراقبت‌های مادام‌العمر.
- اختلالات خواب؛ عادات خواب غیر معمول همچون به خواب رفتن در طول روز یا شب از خواب برخواستن.
- مشکلات تغذیه؛ سوء تغذیه و رشد ناکافی.
- یبوست؛ ممکن است وخیم و ادامه‌دار باشد. همچون دیگر بیماری‌های گوارشی (Gastrointestinal, GI) مثل رفلاکس گاستروازوفاژیال (GERD).
- مشکلات عضلانی و مفاصل
- اضطراب و اختلالات رفتاری؛ که عملکرد اجتماعی را مختل می‌کند.
- کاهش طول عمر؛ مبتلایان به سندروم رِت به دلیل مشکلات قلبی و اختلالات سلامتی به اندازه دیگر افراد عمر نمی‌کنند.
