روش جدید ژن‌تراپی که در آستانه‌ی دریافت مجوز از سازمان غذا و دارو است، می‌تواند نوعی از کوری که عامل ژنتیکی دارد را درمان کند، اما این روش چگونه عمل می‌کند؟
در تاریخ ۱۲ اکتبر، کارشناسانی از سازمان غذا و دارو تصمیم می‌گیرند که این روش را تائید کنند یا نه. شیوه‌ی جدید درمانی، لوکسترنا (Luxturna) نام دارد و توسط شرکتِ بیوتکنولوژیست، Spark Therapeutics ابداع شده است.
مقاله‌ی مرتبط: ژن‌تراپی چیست؟
لوسکترنا برای کمک به افرادی که در ژنی با نام RPE65 دچار جهش هستند، طراحی شده است. این ژن مسئول ساخت پروتئینی است که در حالت طبیعی در رتینا، لایه‌ای با سلول‌های حساس به نور که در ساختار چشم است، وجود دارد. این پروتئین برای بینایی ضروری است. هر فرد سالم دو نسخه از ژن RPE65 را از دارد. در صورتی که هر دو نسخه‌ی این ژن معیوب باشند، فرد به نوعی از کوری پیش‌رونده مبتلا خواهد شد.
در ابتدا، بیمار ممکن است دید جانبی را از دست بدهد؛ حالتی که بیناییِ تونلی نام دارد، به علاوه، ممکن است در نورهای کم نیز قادر به دیدن نباشد. به تدریج، دید مرکزی نیز از بین رفته و در این حالت، بیمار تمام بینایی خود را از دست می‌دهد.
بیماری‌های بینایی مربوط به ژن RPE65 در آمریکا نزدیک به ۱۰۰۰ تا ۳۰۰۰ نفر را در حال حاضر درگیر ساخته‌اند و هیچ روش درمانیِ قطعی برای آن شناخته نشده است.
بهتر است ژن‌ها را درمان کنیم!
ژن‌تراپی با دادن نسخه‌ای کپی‌شده از ژن RPE65 به بیمار عمل می‌کند. محققان این ژن را درون ویروسی اصلاح‌شده قرار دادند که برای بدن بیمار خطرآفرین نیست. این حامل ژن که وِکتور نامیده می‌شود، ژن را به سلول‌های رتینال در چشم تحویل می‌دهد. پزشکان درمان را در پروسه‌ای که شامل تزریق این ویروس اصلاح‌شده‌ی حامل ژن به چشم بیمار می‌شد، پیش بردند.
در مطالعات اخیر، لوکسترنا که توسط محققان شرکت Spark Therapeutics انجام شده است، محققان دارو را به بیمارانی دادند که به آموروزیس لِبِرِ مادرزادی (LCA) مبتلا بودند، بیماری چشمی که حاصل جهش در ژن RPE65 می‌باشد. گروه کنترل نیز شامل ۹ بیمار مبتلا LCA می‌شد که دارویی دریافت نکردند.
یک سال پس از انجام لوسکترنا، ۱۸ نفر از ۲۰ بیمار گروه اولِ دریافت‌کننده‌ی درمان، (۹۰ درصد از آنان)، نشانه‌هایی از بهبود تواناییِ بینایی بروز دادند؛ این دسته می‌توانستند اشیا را در نورهای پایین تا متوسط ردیابی کنند. ۱۳ نفر از این افراد نیز قادر بودند در کم‌ترین نور ممکن این کار را انجام دهند. در مقابل، هیچ‌یک از افراد گروه کنترل در نور پایین نمی‌توانستند اشیا را دنبال کنند.
از آن جایی که بیماران در این پژوهش تنها برای یک سال فالو شده‌اند، اثرات طولانی‌مدت این ردمان هم‌چنان نامشخص است. با این حال، برخی از بیماران در پژوهش‌های سابق برای چندین سال دنبال شده‌اند و پیشرفت‌هایی که در ابتدا از خود بروز داده‌اند را در طول این مدت حفظ کرده‌اند.
به علاوه، این روش تنها در بیماران مبتلا به LCA آزمایش شده است، در حالی که در تئوری می‌تواند برای بیماری‌های دیگری که در اثر جهش در ژن RPE65 به وجود می‌آیند نیز کارآمد باشد.
در صورتی که FDA این روش را تائید کند، نخستین باری خواهد بود که یک روش ژن‌تراپی برای درمان بیماری موروثی در آمریکا به ثبت رسیده است.
