اولین ژن ضد پیری در خانواده آمیش (Amish) کشف شد. آنها ده درصد بیشتر از رنج نرمال عمر می‌کنند.
برای اولین بار، دانشمندان جهش ژنتیکی را کشف کرده‌اند که به نظر می‌رسد باعث ایجاد یک سری حفاظت‌ها در مقابل تاثیرات بیولوژیکی پیری می‌شود.
تا جایی که ما اطلاع داریم، تنها جمعیتی در جهان که به نظر می‌رسد، این ژن را دارا باشد، گونه آمیش در هند است. جهش در هر دو نسخه ژن اصلی و کپی از SERPINE1 می‌تواند رخ دهد. در صورتی که در هر دو نسخه هم‌زمان اتفاق بیفتد می‌تواند منجر به یک اختلال خون‌ریزی ژنتیکی نادر شود ( که جامعه آمیش مستعد آن است).
تمام این‌ها موجب شد تا توجه Douglas Vaughan، پزشک محقق از دانشگاه Northwestern، به این موضوع جلب شود. و نیز به همین علت اعضای جامعه مایل به شرکت در این تحقیق بودند. که تمام احزاب می‌خواستند بیشتر در این باره بدانند.
اختلال خون‌ریزی ژنتیکی فوق به این دلیل اتفاق می‌افتد که SERPINE1، مسئول تنظیم پروتئینی به نام PAI-1 است. این پروتئین باعث حل شدن لخته‌های خون می‌شود. اما هنگامی که فقط یکی از نسخه‌ها، ژن جهش را حمل کند، به نظر می‌رسد چندین مزیت جالب داشته باشد.
این تیم ۱۷۷ نفر از جامعه‌ی آمیش، ایندیانا را آزمایش کردند، و دریافتند که نسخه ژن SERPINE1 در ۴۳ نفر از آنها جهش نیافته بود. در مقایسه با جمعیت آمیش، این ۴۳ نفر ده درصد عمر طولانی‌تری دارند و ساختار تلومرشان ده درصد درازتر است (تلومر، ساختار محافظت کننده DNA در قسمت انتهایی کروموزوم است و وقتی سلول به پایان عمرش رسید، از هم باز می‌شود).
در آمیش‌ها هم‌چنین میزان ابتلا به دیابت و سطح انسولین در زمان ناشتایی پایین بود. در عین حال در این مطالعه شواهد کوچکی از فشار خون پایین و انعطاف پذیری بالای رگ‌های خون دیده شد.
به گفته Vaughan:
ما برای اولین بار در این مطالعه، شاهد یک نشانگر مولکولی برای پیری (طول تلومر)، نشانگر متابولیک پیری (سطح انسولین ناشتا) و یک نشانگر قلبی عروقی برای پیری (فشارخون و سفتی رگ‌های خونی) بودیم. ردیابی تک‌تک این‌ها به نقطه‌ی مشترکی رسید که به طور کلی از تغییرات مربوط به سن محافظت می‌شود.
در این افراد سطح PAI-1 نیز پنجاه درصد کمتر از حد متوسط است. دقیقا PAI-1 نیست که منجر به پیری می‌شود، اما در فرایند موسوم به پیری نقش ایفا می‌کند و این زمانیست که سلول دیگر قادر به همانندسازی نیست و فقط غیرفعال می‌شود. نتیجه غیرفعال شدن، پیری سلول است.
مقالات مرتبط:
در سال ۲۰۱۴، Vaughan و همکارش Toshio Miyata از دانشگاه توکیوی ژاپن، مطالعه‌ای با استفاده از مدل‌های موشی انجام دادند که نتایج داروی مهارکننده‌ی PAI-1 را بررسی می‌کرد. آنها نشان دادند که سرعت رشد سلولی کاهش می‌یابد و طول عمرشان طولانی‌تر می‌شود.
بر اساس این تحقیق، آنها در حال حاضر دارویی برای انسان‌ها تولید کرده‌اند که PAI-1 را مهار می‌کند. این دارو کارآزمایی‌های بالینی فاز دو خود را می‌گذراند. اگر آزمایشات موفقیت‌آمیز باشد، منجر به توسعه‌ی داروی کاهنده‌ی اثرات پیری خواهد شد.
