بارداری نتایج ناشناخته‌ای به دنبال دارد.
شاید یکی از بیشترین نگرانی‌ها تولد کودک سالم باشد.
حال مشاهدات قبل از بارداری برای یافتن ریسک فاکتورهای ژنتیکی که در هر دوی والدین وجود دارد میتواند به این پرسش‌ها پاسخ بدهد.
بسیاری از شرکت‌ها امروزه سعی در یافتن توالی های والدین می‌کنند. اما آنها اساسا بر شرایط بسیار کمی تمرکز کرده‌اند. زن و شوهر اغلب مجبور هستند که از بین چند آزمایش یکی را انتخاب کنند. اما مشکلاتی وجود دارند که در برخی از سوابق خانوادگی نشان داده نمی‌شوند، یا حتی والدین ممکن است هیچگاه علائم آن را نداشته باشند.
حال محققان در انیستیتوی بین المللی جستجوی توالی ژنوم انسانی سعی بر دستیابی به اطلاعاتی دارند که از طریق آن توالی ژنوم بدست می‌آید. این نتایج به محققان کمک می‌کند که در مورد بسیاری از ریسک فاکتورها دید کلی داشته باشند. این شیوه بسیار موثرتر از آن است که ژن خاص یا الگوی خاصی مشاهده شود.
در این زمینه با Sue Richards، سرپرست پروژه در بخش مطالعات ژنتیکی درباره‌ی یافته‌های به دست آمده گفتگو شد. این مصاحبه در American Journal of Human Genetics به چاپ رسیده است.
بیشتر بخوانید: ظهور عصری جدید؛ تلاش برای توالی‌یابی از کل ژنوم نوزادان قبل از تولد آنها
مصاحبه‌ی انجام شده به شرح زیر است:
پرسش: مشاهدات شما با سایر مشاهدات قبل از بارداری چه تفاوتی داشته است؟
پاسخ: مشاهدات ما بر یک الگوی خاصی متمرکز نبود… ما از کل توالی ژنوم برای بررسی استفاده کردیم. آزمایشگران همانند ما از روشهای مشاهده ناقل برای سال‌ها استفاده می‌کردند. اما اصول الان تغییر کرده است به این صورت که مشاهده از یک ژن خاص مثلا ژن متعلق به سیستیک فیبروزیس به مشاهده کلی ژنوم تغییر کرده است. ما شانس این را داریم که شبکه‌ی بسیار بزرگی را مورد مشاهده قرار دهیم.
پرسش: از این بررسی چه چیزی را می‌خواهید بدست آورید؟
پاسخ: ما میخواهیم بدانیم که بیماران چه چیزی در این باره میخواهند بداند. و سپس، وقتی آنها نتیجه را دریافت کردند چگونه از اطلاعات بدست آمده استفاده می‌کنند. هدف ما این است که افراد صاحب اختیارند در این مورد که برای تولید نسل چه چیزی انتخاب کنند.
پرسش: شما چکار می‌کنید؟
پاسخ: هر کسی که تمایل دارد در این بررسی شرکت داشته باشد بدین منظور است که عوامل تهدیدگر زندگی خود (ناهنجاری‌های ژنتیکی) را شناخته باشند. سپس این نتایج گزارش شوند. سپس ما لیستی از سایر ناهنجاری‌های ژنتیکی به آنها بدهیم. ناهنجاری‌هایی که آنها می‌توانند برایش آزمایش بدهند. این آزمایشات در حدود شناسایی ۷۰۰ نوع ناهنجاری است. سپس اگر تمایل داشتند نتیجه را به آنها گزارش دهیم. برای ناهنجاری‌های بسیار شدید، خفیف، وابسته به سن، ناهنجاری‌های غیر قابل پیش‌بینی که فنوتیپ آنها بروز داده نشده نیز این آزمایشات کاربرد دارد. آن‌چه که ما مشاهده کردیم این است که بیش از ۹۰ درصد افراد مایل هستند که نتیجه را دریافت کنند.
پرسش: چه چیز دیگری یافتید؟
پاسخ: ما فهمیدیم که عمده باری که مردم به دوش می‌کشند حداقل در یک مورد با هم متفاوت است. بسیاری از بیماری‌ها چیزی در حدود حداقل ۵ بیماری با ناهنجاری‌های متفاوت بروز می‌کنند. بین ۳ تا ۴ درصد افراد اهمیت سلامتی را در مورد خودشان فهمیدند. آنها ژن‌های مختلفی دارند که بعدها در زندگی ممکن است باعث پیشرفت سرطان یا بیماری‌های قلبی یا ناهنجاری‌های دیگر مشابه آن شود.
بیشتر بخوانید: ژنوم‌تان را بفروشید، ارز دیجیتال بگیرید!
پرسش: مزیت این آزمایش چیست؟ چرا افراد دوست دارند این آزمایش را انجام دهند؟
پاسخ: از آن‌جایی که ما از تکنولوژی کامل توالی ژنوم استفاده می‌کردیم، توانستیم اطلاعات بیشتری در مورد سلامتی فرد در اختیارش قرار دهیم. اگر شما به طور بالقوه یک ژن نهفته مانند ژن مربوط به سرطان سینه یا روده را داشته باشید، اگر فرد مایل باشد می‌توانیم به او گزارش بدهیم. بسیار جالب است که ۹۹ درصد افراد اطلاعات را (برای اقدام پزشکی) می‌خواستند. به عقیده‌ام مردم با صدای بلند اظهار می‌کنند که این اطلاعات را میخواهند.
پرسش: معایب این روش چیست؟
پاسخ: آزمایش عمومی برای تست تشخیصی ژنتیکی آن‌چنان متفاوت هستند که ما نمی‌توانیم بگوییم که آیا واقعا باعث بیماری می‌شوند یا نه. این یک عیب بسیار بزرگ است. آزمایشی که انجام می‌دهیم به دلیل عدم قطعیت نمی‌توانیم بگوییم آیا واقعا کار آمد است یا نه. این کار بسیار نامناسب است و قبل از زایمان استرس زیادی به فرد وارد می‌کند.
پرسش: چه هنگام الگوهای ژنتیکی به صورت رایج یافت می‌شوند؟
پاسخ: این کار در دست انجام است و به زودی آماده می‌شود. اما برخی از مناطق در ژنوم وجود دارد که حتی تکنولوژی نیز قادر به دریافت آن نیست. بسیاری از اختلالات ژنتیکی وجود دارند که الگوی ژنتیکی آنها مشابه الگوی دیگر است. این روش برای این گونه موارد زیاد کاربرد ندارد. اگر یک ناحیه‌ی تکرار مانند X شکننده یا بیماری هانتینگتون وجود دارد، مشاهده این گونئه مناطق بسیار دشوار است. در سال‌های آتی ما قادر خواهیم با تکنولوژی پیشرفته نیز آنها را دریابیم.
پرسش: آیا شما آزمایش دیگری در این زمینه توصیه می‌کنید؟
پاسخ: آیا صرفا توانایی انجام یک عمل به منزله درست بودن آن است و بایستی مکررا تکرار شود؟ در این بررسی رویکرد ما محافظه کارانه بوده و ما فقط آن نتیجه‌ای را گزارش می‌دادیم که مطمئن بودیم بیماری‌زاست. حال ما به سمت بحثی می‌رویم که در آن ژنتیک جامعه بررسی می‌شود. زمان مناسب برای انجام آن کی است؟ بیاید تا زمانی که کاملا مطمن نشدیم آن را انجتم ندهیم چرا که دوست نداریم اشتباهی مرتکب شویم.
