سندرم آپرت

سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی است که مسبب ناهنجاری‌های تکاملی جمجمه می‌شود. کودکان مبتلا به سندرم آپرت با بدشکلی‌هایی در سر و صورت متولد می‌شوند. بسیاری از کودکان مبتلا به سندرم آپرت نقص‌های دیگری نیز دارند. سندرم آپرت درمان قطعی ندارد ولی جراحی می‌تواند به اصلاح مشکلاتی که در اثر آن ایجاد شده است کمک کند.

دلایل سندرم آپرت

سندرم آپرت در اثر یک موتاسیون نادر در یک ژن ایجاد می‌شود. این ژن جهش‌یافته درحالت عادی مسئول بهم پیوستن به موقع استخوان‌ها در طول تکامل می‌باشد. تقریبا در تمام موارد سندرم آپرت به نظر می‌رسد که جهش ژن بطور اتفاقی رخ داده است. تنها ۱ مورد از هر ۶۵۰۰۰ تولدی که رخ می‌دهد مبتلا به سندرم آپرت می‌باشد.

علائم سندرم آپرت

ژن معیوب در کودکان مبتلا به سندرم آپرت به استخوان‌های جمجمه اجازه می‌دهد که زود هنگام به یکدیگر متصل شوند، فرایندی که به آن کرانیوسینتوزیس گفته می‌شود. مغز در داخل جمجمه‌ی غیرطبیعی به رشد خود ادامه می‌دهد که این امر موجب فشار آمدن به جمجمه و صورت می‌شود. ناهنجاری‌ استخوان‌های جمجمه و صورت که در اثر سندرم آپرت ایجاد می‌شود، علائم و نشانه‌های اصلی برای تشخیص آن می‌باشد که عبارتنند از:

• صورتی طویل با پیشانی بلند
•  چشم‌های بیرون آمده بطوریکه اغلب پلک‌ها ناقص بسته می‌شوند
• قسمت‌ میانی صورت فرورفته است

سایر علائم سندرم آپرت معمولا در اثر رشد غیرطبیعی جمجمه ایجاد می‌شود که عبارتتد از:

• تکامل هوشی ضعیف
• آپنه‌های مسدود کننده در خواب
• عفونت‌های مکرر گوش یا سینوس‌ها
• اختلالات شنوایی

اختلال در اتصال استخوان‌های دست و پا نیز از علائم شایه سندرم آپرت می‌باشند.

بعضی از کودکان مبتلا به سندرم آپرت مشکلات قلبی، گوارشی و یا ادراری نیز دارند.

پزشکان معمولا در همان ابتدای تولد باتوجه به ظاهر نوزاد متولد شده به وجود سندرم آپرت مظنون می‌شوند. تست‌های ژنتیکی تشخیص قطعی سندرم آپرت یا سایر سندرم‌های مسبب ناهنجاری‌های جمجمه‌ای را برعهده دارد.

درمان سندرم آپرت

سندرم آپرت درمان قطعی و شناخته شده‌ای ندارد. جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های اتصالی موجود بین استخوان‌ها از درمان‌های اصلی برای مبتلایان به سندرم آپرت می‌باشد.

جراحی مبتلایان به سندرم آپرت در ۳ گام زیر صورت می‌گیرد

۱.جراح ابتدا استخوان‌هایی که بطور غیر طبیعی به‌هم متصل شده اند را از یکدیگر جدا کرده و به بازآرایی آن‌ها می‌پردازد. این جراحی معمولا در سنین ۶ تا ۸ ماهگی انجام می‌شود.

۲. دومین جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های صورت می‌باشد که طی آن با انجام برش‌هایی در استخوان‌های فک و گونه به بازآرایی آن‌ها می‌پردازند که این جراحی در سنین ۴ تا ۱۲ سالگی انجام می‌شود.

۳. سومین جراحی برای کاهش فاصله‌ی دو چشم می‌باشد که طی آن استخوان‌ها اضافی بین دو چشم را برش می‌دهند و کره‌ی چشم را به یکدیگر نزدیک می‌کنند.