ژن LIMK1 اطلاعات سازندهی پروتئینی را فراهم میکند که در مغز بسیار فعال است؛ نقش آن، در رشد سلولهای نورون میباشد. پژوهشها نشان میدهند این پروتئین ممکن است نقش مهمی در نواحی از مغز که برای پردازش اطلاعات بینایی-فضایی ضروری هستند، ایفا کند. این نواحی مغز برای تصویرسازی کردن از اشیا در حین انجام دادن اعمالی نظیر نوشتن، نقاشی کشیدن، مدلسازی و ساختن پازل دارای اهمیتاند.
درون سلولها، پروتئین LIMK1 میتواند در تنظیم برخی ویژگیهای اسکلت سلولی (ساختاری که شکل، اندازه و حرکت سلولها را تعیین میکند) نیز، نقش داشته باشد.
بدین صورت که به کنترل ساخت فیلامنت اکتین کمک میکند؛ این فیلامنت برای تعدادی از فعالیتهای حیاتی سلول، نظیر تقسیمشدن، حرکت، حفظ شکل، انتقال پروتئینها و سایر مولکولها و انتقال سیگنالهای شیمیایی بین سلولها ضروری است.
بیماریهای مرتبط با تغییرات ژن LIMK1
سندروم ویلیامز
ژن LIMK1 روی کروموزوم ۷ واقع شده است که در افراد مبتلا به سندروم ویلیامز وجود ندارد. در نتیجهی این حذف، افرادی که به این بیماری مبتلا هستند یک کپی از ژن LIMK1 را در تمام سلولهای خود از دست میدهند، برخی پژوهشها نشان میدهند از دست دادن این ژن سبب اختلال در عملکردهای فضایی-بصری میشود (نظیر نوشتن و نقاشی کشیدن) که در افراد مبتلا به سندروم ویلیامز دیده میشود؛ با این حال، پژوهشها همچنان نتوانستهاند ارتباط را بیابند.
سرطان
پروتئین LIMK1 در تومورهای سرطانی معمولا بیش از حد تولید میشود؛ برای مثال، مقادیر بیش از حد این هورمون در نوعی از سرطان پوست با نام ملانوما و سرطان تخمدان یافت میشود.
محققان عقیده دارند مقادیری بالایی از این پروتئین میتواند با تغییراتی در ساختار فیلامنت اکتین همراه باشد و از این طریق، ریسک ابتلا به تومورهایی که میتوانند به سایر بافتها نفوذ کنند را افزایش دهد.
موقیت کروموزومی
موقعیت سایتوژنیک: ۷q11.23؛ بازوی بلند کروموزوم شمارهی ۷ در موقعیت ۱۱.۲۳
موقعیت مولکولی: جفت باز ۷۴,۰۸۳,۷۷۷ تا ۷۴,۱۲۲,۵۲۵، روزی کروموزوم شمارهی ۷
نامهای دیگر ژن LIMK1:
- LIM kinase
- LIM kinase 1
- LIM motif-containing protein kinase
- LIMK
- LIMK-1
- LIMK1_HUMAN