عملکرد طبیعی
ژن SKI وظیفه‌ی کد کردن پروتئینی را بر عهده دارد که در مسیر انتقال سیگنال‌های شیمیایی که از سطح سلول یه هسته‌ی آن منتقل می‌شوند، ایفای نقش می‌کند. این مسیر که مسیر تبدیل فاکتور رشد بتا (TGF-β) نام دارد، باعث می‌شود محیط خارج بتواند تولید پروتئین در سلول را تحت تأثیر قرار دهد. این امر سبب تنظیم رشد، تکثیر، تمایز، تحرک و در آخر آپوپتوز یا مرگ خودبه‌خودی سلول‌ها می‌شود.
در این مسیر، گروهی از پروتئین‌ها با نام کمپلکس SMAD فعال می‌شوند؛ پروتئین‌های SMAD به هسته‌ی سلول منتقل می‌شوند و به نقاط خاصی از DNA برای کنترل فعالیت برخی ژن‌های خاص متصل می‌شود. این امر باعث تنظیم فعالیت و پروسه‌های سلول می‌شود.
پروتئین SKI فعالیت مسیر TGF-β را با اتصال به پروتئین‌های SMAD کنترل می‌کند؛ که سبب توقف مسیر سیگنال‌ها می‌شود و باعث می‌شود این پروتئین‌ها به هسته‌ی سلول وارد نشوند، در نتیجه از فعال کردن ژن‌ها باز می‌مانند.
اتصال پروتئین SKI به پروتئین SMAD می‌تواند در هسته‌ی سلول نیز رخ دهد.
یکی دیگر از وظایف پروتئین SKI جذب سایر پروتئین‌ها برای بلوکه کردن مسیر فعال‌سازی ژن‌ها است.
این پروتئین در بسیاری از سلول‌های بدن یافت می‌شود و در روند رشد بسیاری از بافت‌ها نظیر جمجمه و سایر استخوان‌ها، پوست و مغز نیز ایفای نقش می‌کند.
بیماری‌های مرتبط با نقص ژن SKI
سندروم گلدبرگ شرینتزن:
در افراد مبتلا به سندروم گلدبرگ شرینتزن، حداقل ۱۰ جهش در ژن SKI شناسایی شده‌اند؛ شرایطی که با ویژگی‌هایی جمله از فرم‌افتادگی صورت و اسکلت و ناتوانی‌های ذهنی شناخته می‌شود؛ جهش‌ها سبب تغییر آمینواسید‌های پروتئین SKI می‌شوند. بسیاری از این جهش‌ها سبب تغییر در ناحیه‌ای از پروتئین SKI می‌شوند که به پروتئین‌های SMAD متصل می‌شود. در نتیجه، سیگنال‌های TGF-β به شکل کنترل نشده و افراطی منتقل می‌شوند.
این امر سبب بروز رشد غیرطبیعی سلول‌ها می‌شود.
توجیه بروز انواع سرطان با توجه به این امر امکان‌پذیر است.
موقعیت کروموزومی
- موقعیت سایتوژنیک: ۱p36.33-p36.32؛ بازوی کوتاه کروموزوم شماره‌ی ۱ از موقعیت ۳۶.۳۳ تا ۳۶.۳۲
- موقعیت مولکولی: جفت بازهای ۲,۲۲۸,۶۹۵ تا ۲,۳۱۰,۲۱۳روی کروموزوم شماره‌ی ۱
نام‌های دیگر ژن SKI
- proto-oncogene c-Ski
- ski oncogene
- ski oncoprotein
- SKI_HUMAN
- v-ski avian sarcoma viral oncogene homolog
- (v-ski sarcoma viral oncogene homolog (avian
