نگاه کلی
سندرم استیکلر یک ناهنجاری ژنتیکی که می‌تواند سبب مشکلات جدی بینایی، شنوایی و مفصلی شود. نام دیگر این بیماری آرتوافتالموپاتی ارثی پیشرونده است. این سندرم معمولاً در نوزادی یا کودکی تشخیص داده می‌شود.
کودکان مبتلا به سندرم استیکلر اغلب دارای ویژگی‌های ظاهری مشخصی هستند- چشم‌های برجسته، بینی کوچک و چانه عقب رفته. این کودکان معمولاً هنگام تولد کام شکاف‌دار دارند.
علائم
علائم و نشانه‌های سندرم استیکلر و شدت علائم می‌تواند به طور گسترده از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.
- مشکلات چشمی: علاوه بر نزدیک بینی شدید، کودکان مبتلا به سندرم استیکلر معمولاً دچار آب مروارید، آب سیاه (گلوکوم) و جداشدگی شبکیه می‌باشند.
- مشکلات شنوایی: میزان افت شنوایی بین افراد مبتلا به سندرم استیکلر بسیار متفاوت است. اما معمولاً توانایی شنیدن صداهایی با فرکانس بالا را مختل می‌کند.
- ناهنجاری‌های استخوان و مفاصل: مفاصل کودکان مبتلا به سندرم استیکلر منعطف‌تر است و بیشتر در معرض انحناهای غیرطبیعی ستون فقرات هستند، مانند اسکولیوزیس.
چه موقع به پزشک مراجعه کنیم
انجام پیگیری‌های منظم، مانند مراجعه سالانه به متخصص چشم برای بررسی پیشرفت علائم. درمان زودهنگام می‌تواند به پیشگیری از عوارض مرگبار کمک کند. شنوایی کودک باید تا ۵ سالگی هر ۶ ماه یک بار بررسی شود و پس از آن هر سال یک بار.
دلایل
سندرم استیکلر با جهش در ژن‌های مشخصی که در تشکیل کلاژن دخیل‌اند، ایجاد می‌شود. کلاژنی که در این بیماری درگیر می‌شود، در تشکیل غضروف مفصلی و ماده‌ی زجاجیه چشم دخیل است.
عوامل خطرزا
کودکانی که والدین آنان مبتلا به این ناهنجاری هستند در خطر ابتلا به سندرم استیکلر قرار دارند.
عوارض
عوارض احتمالی سندرم استیکلر عبارت‌اند از:
- دشواری تنفس یا غذا خوردن
- کوری
- عفونت‌های گوش
- کری
- مشکلات قلبی
- مشکلات دندانی
تشخیص
گرچه سندرم استیکلر گاهی می‌تواند با معاینه و سوابق پزشکی کودک تشخیص داده شود، آزمایش‌های تکمیلی برای بررسی شدت علائم و کمک به تصمیمات درمانی، لازم هستند. این تست‌ها شامل:
- عکس برداری با اشعه ایکس
- آزمایش‌های بینایی
- آزمایش‌های شنوایی
آزمایش‌های ژنتیک برای کمک به تشخیص در برخی موارد وجود دارد.
درمان
درمانی برای سندرم استیکلر وجود ندارد. درمان تنها می‌تواند علائم را شامل شود.
- گفتار درمانی: اگر کودکی که شنوایی خود را از دست بدهد ممکن است در تلفظ برخی صداها مشکل داشته باشد. گفتار درمانی می‌تواند در این موارد مفید باشد.
- فیزیوتراپی: این نوع درمان می‌تواند در افرادی که به دلیل درد مفاصل مشکلات حرکتی دارند، کمک کننده باشد.
- سمعک
- آموزش‌های خاص: افرادی که مشکلات شنوایی و بینایی داشته باشند ممکن است در مدارس عادی مشکلات یادگیری داشته باشند، بنابراین آموزش‌های خاص می‌توانند کمک کننده باشند
جراحی
- تراکئوستومی
- جراحی فک
- اصلاح شکاف دهان
- لوله گذاری در گوش
- جراحی‌های چشم
- تعویض مفصل
- جراحی نخاع
