برای همه‌ی موخرمایی‌هایی که آرزو داشتن موهای بلوند همیشه در سرشان بوده (شاید چون مردان بلوندها را ترجیح می‌دهند۱)، تغییر ژنتیکی کوچکی می‌تواند کل تفاوت را توجیه کند. دانشمندان کشف کرده‌اند که جایگزینی فقط یکی از حروف چهارگانه‌ی ژنتیکی در محلی کلیدی در ژنوم، نوع خاصی از فعالیت ژن را جابه‌جا می‌کند و به موی کم‌رنگ‌تری منتج می‌شود. این کار نه‌تنها پایه‌های مولکولی رنگ موی روشن را شکل می‌دهد، بلکه نشان می‌دهد چگونه تغییر در قطعه‌های DNA که ژن‌ها را کنترل می‌کنند و نه فقط تغییر در خود ژن‌ها در شکل گرفتن یک اُرگانیسم مهم هستند.
چون ظاهر ما به صورت بسیار قوی تحت تأثیر رنگ مو و پوستمان قرار می‌گیرد؛ متخصصان ژنتیک زمان زیادی را از موقع تکامل، برای کشف و فهم اساس ژنتیک این خصوصیات صرف کرده‌اند. مطالعات روی متغیرهای ژنتیکی در هزاران فرد حداقل با هشت منطقه‌ی DNA برای داشتن موی طلایی مرتبط شناخته شده است؛ بر این اساس که یک حرف DNA یا باز، در افرادی با آن رنگ مو پیدا می‌شود ولی با رنگ‌های دیگر نمی‌توان یافت. برخی از آن تغییرات بازی، یا پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی SNPs)۲) در ژن‌ها در تولید رنگدانه‌هایی مثل ملانین دخیل اند. جهش در این ژن‌ها معمولاً رنگ مو و پوست را تغییر می‌دهد. SNPهای دیگر بیرون از ژن‌ها هستند ولی می‌توانند قسمتی از بخش تنظیمی DNA بوده و به کنترل عملکرد آن‌ها کمک کنند. تغییرات در بخش تنظیمی DNA می‌تواند در رنگ مو تأثیر بگذارد اما آن را تغییر نمی‌دهد، با برعکس، چون DNA تنظیمی می‌تواند فعالیت ژن را فقط در برخی قسمت‌های بدن تغییر دهد.
در بین اروپایی‌های شمالی، نزدیک‌ترین ژن به یک SNP که به طور قوی با رنگ بلوند در ارتباط است، KITLG می‌باشد که پروتئینی کلیدی را برای مطمئن شدن از جابه‌جایی سلول‌ها به محل مناسب در بدن و تخصص یافتن، کد می‌کند. این پلی‌مورفیسم تک‌نوکلئوتیدی نظر دیوید کینگزلی، متخصص ژنتیک تکاملی در دانشگاه استنفورد را جلب کرد. او و همکارانش به این یافته رسیدند که این ژن کلید تغییر رنگ نوعی ماهی به نام sticklebacks است که با پسروی یخچال‌ها در رودخانه‌ها و دریاچه‌ها ایزوله می‌شوند. در هر موضع از آب تازه این ماهی‌ها به طور مستقل تکامل می‌یابند و با گذشت زمان، تغییر در تنظیم این ژن به پوست‌های تیره یا روشنتر، بسته به کیفیت آب، منجر می‌شود. ما می‌توانیم رنگ پوست را در ماهی یا انسان مطالعه کنیم ولی همان مشکل در همان ژن پابرجاست.
برای یاد گرفتن اینکه SNP مورد نظر قسمتی از DNA تنظیمی برای ژن KITGL است، محققان به موش‌ها روی آوردند. این کار درست بود زیرا موش‌هایی با DNA وارونه در این منطقه، به‌جای قهوه‌ای، روشنتر یا حتی سفید هستند. دانشمندان دو متغیر از ورژن انسانی از آن DNA را در موش‌ها قرار دادند. در یکی از آن‌ها SNP ایجادکننده‌ی موی بلوند سالم و دست‌نخورده باقی ماند و در دیگری، باز موجود در آن تغییر یافت؛ بنابراین DNA شبیه آن‌هایی شد که موی خرمایی دارند. دانشمندان یک رونوشت از یک متغیر DNA را در هر موش قرار دادند.
موش‌هایی که SNP ایجادکننده‌ی موی بلوند را داشتند، روشنتر از بقیه بودند. نتایج این تحقیق چند سال پیش در ژورنال Nature Genetics منتشر شد. وقتی این DNA تنظیمی در سلول‌های رشدیافته‌ی انسانی در ظرف آزمایشگاهی مطالعه شد، دانشمندان کشف کردند که SNP ایجادکننده‌ی موی بلوند فعالیت ژن KITLG را فقط تا ۲۰ درصد کاهش می‌دهد ولی این مقدار برای تغییر رنگ مو کافی است. در واقع این فعال کردن کلید خاموش نیست، بلکه آن را کم می‌کند.
“این مطالعه شواهد متقن را برای این تعویض بین بیان ژن KITLG در رشد فولیکول‌های مو فراهم آورد.” این حرف Fan Liu، اپیدمیولوژیست ژنتیک در هلند است که در این مطالعه دخیل نبوده ولی با همکارانش دریافته‌اند که می‌توان رنگ سیاه و قرمز را برپایه‌ی ۲۲ SNP هر فرد، نسبتاً دقیق پیش‌بینی کرد؛ اما “تمایز بین بلوند و خرمایی بسیار دشوارتر از این حرف‌هاست.” در کل، DNA تنظیمی نقش مهمی در پیگمانتاسیون ایفا می‌کند.
رنگ موی طلایی شاید برای بقا مهم نباشد اما داستان یکی از دلایل ژنتیکی آن به روشن شدن چگونگی تکامل کمک می‌کند. KITLG در بسیاری از جاها در بدن فعال است و هر جهشی در خود این ژن به مشکلات گسترده‌ای در بدن و حتی مرگ می‌انجامد. هر کدام از این‌ها شاید در بافت‌های مختلف کنترل را در دست بگیرند. این یافته‌ها توضیح می‌دهد که چرا اثر KITLG در مو اختصاصی است ولی در چشم و پوست چنین نمی‌باشد؛ این ویژگی نسبت به دیگر ژن‌های پیگمانتاسیون امروزی منحصر به فرد است؛ به همین خاطر است که تغییر در موی بلوند، این ژن را در جاهای دیگر بدن تحت تأثیر قرار نمی‌دهد.
پی‌نوشت:
- Gentlemen Prefer Blondes فیلم کمدی موزیک عاشقانه، مربوط به سال ۱۹۵۳ می‌باشد.
- پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی (single-nucleotide polymorphism)، به طور مخفف SNP که اسنیپ خوانده می‌شود، یک تغییر در دنباله ی DNA است که در یک نوکلئوتید (A،C،G،T) در ژنوم بین افراد یک گونه بیولوژیکی یا بین یک جفت کروموزوم در یک فرد این نوکلئوتید فرق دارد.
