سندرم کلیپل ترنونه یک ناهنجاری مادرزادیست که شامل رشد غیرطبیعی رگهای خونی، بافتهای نرم، استخوانها و سیستم لنفی است. در موارد نادر، چسبیدگی انگشتان دست یا پا یا داشتن انگشت اضافی به صورت مادرزادی وجود دارند.
افراد مبتلا به سندرم کلیپل ترنونه دارای ویژگیهای زیر هستند که محدوده آن میتواند از خفیف تا پیشرفته باشد:
- لکه بندر شراب: این خالهای مادرزادی که رنگ آنها صورتی تا بنفش است توسط تورم رگهای خونی کوچک زیر پوست ایجاد میشوند. این خال معمولاً قسمتی از یک پا و گاهی یک دست را میپوشاند و ممکن است با بالا رفتن سن روشنتر یا تیرهتر شوند. بعضی قسمتها ممکن است مستعد عفونت و خونریزی باشند.
- ناهنجاری در سیاهرگها: این موارد شامل سیاهرگهای متورم و پیچ خورده (رگهای واریسی) اند که معمولاً در سطح پا هستند و به دلیل گردش خون ضعیف میتوانند سبب درد شدید و زخمهای پوستی شوند. رگهای غیرطبیعی که در مناطق عمقیتر دستها، پاها، شکم و لگن قرار دارند میتوانند خطر لخته شدن خون را افزایش دهند و در صورت وارد شدن به ریه میتواند سبب بیماری مرگباری به نام آمبولی ریوی شود. بافت اسفنجی پر از رگهای خونی کوچک که داخل یا زیر پوست قرار دارند میتواند سبب خونریزی، عفونت یا التهاب شود.
- رشد بیش از حد استخوانها و بافت نرم: این مورد در نوزادی آغاز میشود و تنها محدود به یک پا میباشد، اما میتواند در یک دست و در موارد نادر در تنه نیز ایجاد شود. این رشد بیش از حد استخوان و بافت سبب ایجاد اندامی بزرگتر و درازتر میشود. همچنین میتواند سبب درد، احساس سنگینی و مشکلات حرکتی شود.
- ناهنجاریهای دستگاه لنفی: دستگاه لنفی بخشی از سیستن ایمنی بدن میباشد که از فرد در مقابل عفونتها و بیماریها محافظت میکند. یک ناهنجاری میتواند سبب تجمع مایع و تورم در بافتهای دستها و پاها (ادم لنفاوی)، تشکیل تودههای کوچک در طحال (کیستهای لنفی) یا عفونت لایه زیر پوست (سلولیت) شود.
دلیل ایجاد سندرم کلیپل ترنونه نامشخص است، اما تغییرات ژنتیکی(جهش) غیر ارثی میتوانند در ایجاد این بیماری دخیل باشند. اما مطالعات بیشتری برای تعیین علل بیماری مورد نیاز است.
سلام
من فرزندی دارم که بیماری اش سندروم کلیپل ترنانی تشخیص داده شده است. خواهشمندم اگر میتوانید کمک کنید تا پزشک مرتبط با این بیماری را پیدا کنم. بزرگترین مشکل ما همانژیوم روی پای راست کودک هست که تا مقعد ادامه دارد و باعث خونریزی از مقعد میشود. و گاهی هم داخل بافت بدن حوضچه های خونی تشکیل میشود.
۰۹۱۳۲۵۸۱۷۶۲
سلام
شما باید برای درمان همانژیوم ناشی از این بیماری به جراح عروق مراجعه کنید
سلام ایا بزرگ بودن یک دست
ایا بزرگ بودن و همانژیوم ان نشانه این بیماری است
با سلام. بله میتوانند از علائم این بیماری باشند
سلام به دکتر مهرداد اقدسی مراجعه کنید