در یک مقاله اخیراً منتشر شده در مجله Skeleton Muscle، یک پژوهشگر دانشگاه سنت لوئیس موفق به شناسایی اهداف جدید دارویی شده است که به طور بالقوه می‌تواند پیشرفت یک نوع دیستروفی عضلانی را کاهش دهد یا بیماری را متوقف کند، بیماری که با انحطاط عضله پیشرونده مشخص می‌شود.
Francis M. Sverdrup، عضو پژوهشگر گروه بیوشیمی و بیولوژی مولکولی دانشگاه سنت لوئیس، بر روی دیستروفی عضلانی فیبوساکاپولولومومر (FSHD) مطالعه می‌کند. این بیماری یک نوع ارثی از دیستروفی عضلانی است که بیش از ۸۰۰۰۰۰ نفر در سراسر جهان تحت تاثیر آن قرار می‌گیرند. اغلب جوانان را تحت تاثیر قرار می‌دهد و معمولا با ضعف در صورت و شانه شروع می‌شود و سپس به تمام عضلات اسکلتی گسترش می‌یابد. در حال حاضر هیچ درمان برای FSHD وجود ندارد.
مقاله مرتبط: داروی ضدسرطانی که به بیماران دیستروفی عضلانی کمک می‌کند!
در طول دهه گذشته، دانشمندان دریافتند که ژن DUX4 مسئول FSHD است. بیان غلط پروتئین DUX4 کد شده در سلول‌های عضلانی باعث دژنراسیون عضله FSHD می‌شود.
Sverdrup می‌گوید:
DUX4به طور معمول در عضله بزرگسال تولید نمی‌شود و زمانی که به طور نامناسب در FSHD بیان می‌شود سمی است.
تحقیق Sverdrup با کشف کتابخانه‌های دارویی موجود و آزمایش داروها بر روی سلول‌های FSHD که در آزمایشگاه رشد می‌کنند، این کشف را در بر می‌گیرد.
Sverdrup گفت:
تلاش برای یافتن داروهای FSHD از دیگر انواع دیستروفی عضلانی، به احتمال زیاد به دلیل پیچیدگی ژنتیکی بیماری، عقب مانده است.
مقاله مرتبط: اولین دارو برای دیستروفی عضلانی دوشن تأیید شد
اکنون ما می‌دانیم که DUX4 این بیماری را ایجاد می‌کند، هدف مولکولی واضح است که می‌توانیم آن را ادامه دهیم. ما از طریق صفحه نمایش دارو از مزیت این دانستن استفاده کردیم.
تیم تحقیقاتی دو دسته از داروها را شناسایی کرد که DUX4 را خاموش می‌کنند. اولین گروه از داروهایی هستند که پروتئین های برومودومین و اضافی (BET) را مهار می‌کنند و دوم داروهایی هستند که سیگنالینگ آدرنرژیک بتا (آگونیست های بتا) را فعال می‌کنند. این دسته از داروها در حال حاضر برای بیماری‌های دیگر نیز مورد مطالعه و استفاده قرار می‌گیرند . مهار کننده‌های BET در حال حاضر در آزمایشات بالینی برای سرطان و سایر بیماری‌ها مورد مطالعه قرار گرفته است، در حالی که آگونیست‌های بتا به طور گسترده ای برای آسم و بیماری مزمن انسدادی ریه استفاده می‌شود.
Sverdrup گفت:
این دلگرم‌کننده است که دو صفحه اول ما مولکول‌هایی را که DUX4 را خاموش می‌کنند، فراهم می‌کند و امیدوارکننده است که گزینه‌های بیشتری در صفحه های بزرگتر شناسایی شوند. در پیشرفت مواد مخدر شانس کمتری وجود دارد، با این حال این یک نتیجه امیدوار کننده است.
Sverdrup در حال کار با داروهای Ultragenyx Pharmaceuticals، یک شرکت بیوفارمینتیک است که بر توسعه محصولات نوین برای بیماری‌های نادر و بسیار نادر تمرکز دارد تا پتانسیل درمانی را طور خاص برای FSHD بهینه‌سازی کند.
