جهش‌ها تنوع ژنتیکی تولید می‌کنند و نیروی محرک اصلی برای تکامل هستند. بنابراین، بررسی میزان و حالت‌های جهش برای درک بهتر مبانی ژنتیک فیزیولوژی و تکامل ضروری است.
یک روش سنتی برای برآورد این میزان، رویکرد فلوژنیک است که توالی واگرایی بین گونه‌ها و زمان وقوع حوادث واگرایی را بررسی می‌کند. با این حال، در این روش تردیدهای بسیاری از جمله؛ گستره‌ی پلی‌مورفیسم‌های نیایی، اندازه جمعیت موثر و بازه‌ی زمانی بین دو نسل، وجود دارد.
مقاله‌ی مرتبط: مولکول DNA پیچ‌خورده می‌تواند محل جهش خود را نمایان کند
برای غلبه به این مشکلات و پیش بینی میزان جهش به طور مستقیم، یک تیم از محققان از جمله Tesuro Matsuzawa از دانشگاه توکیو و Yasuhiro Go از مؤسسات ملی علوم طبیعی ژاپن (NINS) مطالعه‌ای ترتیب دادند. در این مطالعه از توالی‌یابی کل ژنوم یک شامپانزه و والدینش، با کیفیت بالا، استفاده شده است. محققان با موفقیت توانستند نرخ دقیق جهش‌ها و مد انتقال ژنوم‌ها را از والدین به فرزند بدست بیاورند.
آشکارا شامپانزه‌ها نزدیکترین بستگان ژنتیکی انسان هستند. سه نفره‌ی Akria, Ai, Ayuni ( پدر، مادر و پسر) در این مطالعه در طیف گسترده‌ای از تحقیقات مقایسه‌ای شناختی قرار گرفتند ( مخصوصا در پروژه Ai به رهبری ماتسوزاوا، که از سال ۱۹۷۸ آغاز شده است).
با توجه به فراوانی تحقیقات شناختی قبلی، نویسندگان پیش بینی می‌کنند که با این شامپانزه‌ها می‌توانند تاثیر معماری ژنتیک بر فنوتیپ ویژگی‌های شناختی را دریابند.
در این مطالعه، به ترتیب ۵۷۴، ۴۶۳، و ۴۶۸ Gb (گیگا باز) از DNA پدر، مادر و پسر مورد بررسی قرار گرفت. از آنجایی که ژنوم شامپانزه تقریبا سه گیگا باز طول دارد، حجم اطلاعات این توالی بی‌سابقه است و دانشمندان توانستند مسیرهای دقیق جهش در یک نسل را رمزگشایی کنند.
پس از تجزیه و تحلیل، نرخ ژرملاین (جهش‌های تازه شکل‌گرفته)، ۱.۴۸ جهش جدید برای هر ۱۰۰ میلیون باز محاسبه شده است. این مقدار از میزان محاسبه شده برای انسان، یعنی ۰.۹۶-۱.۲، بالاتر می‌باشد.
مقالات مرتبط: هشت جهش ژنتیکی که شما را تبدیل به ابرقدرت می‌کند!
یک طیف جهش قوی و مردانه نیز اندازه گیری شد که در آن سه چهارم جهش‌ها در اسپرم طول اسپرماتوژنز که شامل تغییرات ساختاری جدید مانند: تغییر در تبدیل ژن و تعداد کپی بود اتفاق افتاده است. اهمیت آن به این دلیل است که حالت‌های ساختاری و میزان دقیق آن حتی در انسان‌ها هم به خوبی درک نشده است. به این منظور، تیم چارچوب تجربی و روش شناسی خود را برای بررسی بیشتر در مورد ماهیت پیچیده تغییرات ژنومی مفید می‌داند.
