مطالعه جدیدی که در نشریه Cell Reports منتشر شده‌است، به شرح این مورد که چگونه داروی جدید قادر به کاهش علائم و فعال کردن نورونهای خفته در سندرم رت در مدلهای پیش بالینی است، می‌پردازد. این مطالعه تحت رهبری دکتر مانل استلر، مسئول طرح اپی ژنتیک و بیولوژی سرطان (PEBC) در انستیتو مطالعات بیومدیکال (Bellvitage (IDIBELL انجام شده است.
سندرم رت دومین عامل شایع ناتوانی ذهنی در زنان پس از سندرم داون است. دلیل ژنتیکی اصلی سندرم رت، ظهور جهش‌هایی در ژن MECP2 در رویان است. این ژن، تنظیم کننده بیان ژنهای دیگر در ژنوم است. درمان دارویی بخصوصی برای بیماری وجد ندارد، بهمین خاطر تلاشها بر روی کنترل تظاهرات بسیار جدی آن مانند بحرانهای صرعی و تنفسی متمرکز شده‌است. دکتر مانل استلر می‌گوید:
بیشتر بخوانید: افزایش امید به درمان سندرم رِت با کشفیات جدید
چندین سال است که می‌دانیم مغز دختران مبتلا به سندرم رت، ملتهب است؛ بهمین خاطر تصمیم گرفتیم به بررسی این مورد بپردازیم که آیا دارویی که پروتئین ضد التهاب عصبی مرکزی بنام گلیکوژن سنتاز کیناز- ۳B (GSK-3B) را مهار می‌کند، می‌تواند بخشی از علائم (این بیماری) را تسکین دهد. مانند تمامی بررسی‌ها بر روی روشهای درمانی، ما از یک مدل پیش بالینی بیماری استفاده کردیم؛ در این مدل، به مطالعه موشهایی با نقص MECP2 مشابه با سندرم رت در انسان پرداختیم.
یکی از محققان IDIBELL اذعان داشت که: “نتایج بسیار امیدوار کننده بود؛ SB216763 قادر بود تا طول عمر این حیوانات را افزایش دهد و بطور قابل توجهی ترمور (لرزشهای غیر ارادی اندامها)، مشکلات تنفسی و محدودیتهای حرکتی را تخفیف بخشد. ولی موردی که واقعا شایان ذکر است، مهار GSK-3B همچنین باعث “بیدار شدن” نورونهای خفته در این سندرم می‌شود- این سلولهای مغزی اکنون، برقراری ارتباط میان یکدیگر را از سر گرفته و ارتباط میان سیناپسهای نورونی افزایش می‌یابد. نتایج ما، مسیر جدیدی در ارتقای کیقیت زندگی این بیماران فراهم می‌کند. و اکنون این وظیفه برعهده نورولوژیستها است تا کارآیی آنها را در بیماران مبتلا به سندرم رت نشان دهند. در هر صورت، باید به این نکته توجه داشته باشیم که جهش در ژن MECP2 هنوز وجود دارد، و تنها با اصلاح آن می‌توانیم به یک درمان قطعی برای این بیماری دست یابیم”.
