تصور کنید با یک تغییر ژنی جهانی ساخته می‌شد تنها از آنِ زنان. با تغییری ژنی که در مطالعه‌ی اخیر بر روی موش شناسایی شده است، واقعی شدن این نگاه تخیلی چندان هم دور از ذهن نیست؛ تغییری در نزدیکی ژنی که موجب تکامل بخش‌های بدن جنس مذکر در رویان می‌شود. این یافته احتمالاً بتواند توضیح دهد چرا برخی نوزادهای انسان علی‌رغم دارا بودن کروموزم مردانه، دختر به دنیا می‌آیند. هم‌چنین با همان روش مورد استفاده شاید بتوان روزی تغییرات ژنی مشابه را که سرنخ انواعی از بیماری‌ها محسوب می‌شوند، شناسایی کرد.
این یافته بر منطقه‌ای از DNA تأکید دارد که هم‌چون سوزن در انبار کاه بود. سوئیچ مذکور به نظر می‌رسد به تنهایی وظیفه‌ی “مرد ساختن” را عهده‌دار است.
Vincent Harley، متخصص ژنتیک مولکولی از مؤسسه‌ی تحقیقات پزشکی Hudson در کلیتون استرالیا
اگر رویان‌های انسانی به حال خود رها شوند، تماماً دختر خواهند شد؛ اما ژنی روی کروموزوم Y تحت عنوان SRY، با ایجاد تغییری در مراحل اولیه‌ی تکامل، منجر به تشکیل بیضه، آلت تناسلی مردانه و دیگر ویژگی‌های مردانه می‌شود.این ژن به طور غیرمستقیم ژن دیگری به نام Sox9 را روشن می‌کند که باعث آغاز فرآیند تشکیل بیضه می‌شود. اگرچه زیست‌شناسان تکامل بر این باور بودند که یک یا چندین افزاینده Sox9 را ضمن این فرآیند به کار می‌اندازند، هنوز قادر به تعیین مهم‌ترین آن‌ها نبودند. در ژنوم انسان تقریباً یک میلیون افزاینده قریب به ۲۱ هزار ژن را کنترل می‌کنند. این قطعات کوتاه DNA، خارج از ژن قرار دارند. اما جایگاه پروتئین‌هایی هستند که ژن را خاموش یا روشن می‌سازند.
افزاینده‌های ژن Sox9 در میان دو میلیون باز پراکنده شده‌اند. از این رو، Robin Lovell-Badge زیست‌شناس تکاملی در مؤسسه‌ی Francis Crick در لندن با همکاری Danielle Maatouk و تیمش از دانشگاه شمال‌غربی در شیکاگو، از تکنیک‌های متعددی برای یافتن آن‌ها استفاده کردند. از جمله‌ی این تکنیک‌ها، روشهای جدیدی بود که جستجوگر محل چسبیدن پروتئین‌های فعال‌کننده‌ی افزاینده به DNA یا محل باز شدن پیچ‌خوردگی‌های DNA برای تأثیر این پروتئین‌ها بودند. (Maatouk دو سال پیش در اثر سرطان درگذشت.) او و تیمش به دنبال بازشدگی‌های DNA در رویان‌های موش بلافاصله قبل و بعد از تعیین شدن جنسیت‌شان بودند.
محققان ۱۶ کاندید خوب برای افزاینده‌ی Sox9 پیدا کردند. با آزمایش‌های دیگر، یکی از آن‌ها با طول ۵۷۷ باز واقع در فاصله‌ی یک میلیون بازی از ژن، مورد تأیید قرار گرفت. چنین افزاینده‌ی دوری برای روشن ساختن ژن، باید با به حلقه درآوردن کروموزومی که هر دو بر روی آن واقع هستند بر روی ژن قرار گیرد. زمانی که محققان افزاینده را از ژن خارج کردند، فعالیت Sox9 کم‌تر شد و تغییر جنسیت جنین به پسر صورت نگرفت.
روشهای آزمایشی بسیار جالبی در این مطالعه استفاده شده که نتایج آن را بسیار قابل استناد می‌کند.
Blanche Capel، زیست‌شناس تکاملی از دانشگاه Duke در دورهام، کارولینای شمالی
تقریباً از هر ۵۵۰۰ تولد، یک نوزاد با مشکل مرتبط با جنسیت متولد می‌شود. به عنوان مثال، برخی کروموزوم مردانه بدون بیضه دارند که پزشکان در حال حاضر تنها در کم‌تر از نیمی از موارد می‌توانند علت را مشخص سازند. حال با این کشف آن‌ها می‌توانند سالم بودن این افزاینده را هم در موارد مذکور بررسی کنند.
به گفته‌ی Lovell-Badge، این افزاینده در موش و احتمالاً در انسان بسیار مهم است. شاید بتوان از این یافته برای فهم و البته تغییر عملکرد گناد استفاده کرد. به عقیده‌ی Capel، از روش مورد استفاده در این مطالعه حتی می‌توان برای تعیین علت سایر بیماری‌ها نیز استفاده کرد.
