محققان دانشگاه Queensland در حال توسعه‌ی تست‌های تشخیصی برای یک بیماری ژنتیکی هستند که می‌تواند به طور کشنده‌ای باعث ازدیاد دمای بدن در طی بیهوشی عمومی شود.
Bradley Launikonis، استادیار دانشکده‌ی علوم زیست‌پزشکی، گفت که تب بدخیم، ناشی از جهش‌هایی در پروتئین‌های عضلانی است و می‌تواند در شرایط استرس‌زا باعث مرگ شود.
دکتر Launikonis گفت:
این یک بیماری ارثی است که صدها خانواده‌ی استرالیایی را تحت تاثیر قرار می‌دهد. هنگامی که افراد مبتلا به این بیماری در معرض بیهوشی‌های معین قرار می‌گیرند، عضلاتشان می‌توانند بسیار سفت و سخت شوند و گرمای بیش از حدی تولید کنند. اگر تحت درمان قرار نگیرد، درجه حرارت بدن می‌تواند به سطوحی افزایش یابد که می‌تواند منجر به حمله‌ی قلبیِ کشنده یا نارسایی‌های اندام‌های دیگر شود.
مقاله مرتبط: با تب حصبه و بیماری شبه حصبه بیشتر آشنا شوید
این بیماری در دهه‌ی ۱۹۶۰، پس از آن‌که چندین عضوِ خانواده‌ای در اثر بیهوشی عمومی فوت کردند، کشف شد.
دکتر Launikonis گفت:
تست‌های ژنتیکی برای حساسیت، تنها در حدود نیمی از موارد قابل اعتماد هستند. در ۵۰ درصد دیگر، بیوپسیِ باز از عضله ران تحت بیهوشی عمومی مورد نیاز است. این بیوپسی‌ها بسیار تهاجمی هستند و می‌توانند برای چندین روز دردهای جدی ایجاد کنند. علاوه بر این، زمانی‌که حساسیت معلوم نیست، نمی‌توانیم کودکان زیر ۱۰ سال را به دلیل کم بودن توده‌ی عضلانی و مشکلات بالقوه‌ی بیهوشی عمومی، آزمایش کنیم.
مطالعه‌ی دکتر Launikonis، نمونه‌هایی از الیاف عضلانی را که با استفاده از بیوپسی با سوزن و تنها یک بی‌حس‌کننده موضعی گرفته شده‌است، مورد بررسی قرار داد.
مقاله مرتبط: MRI جایگزین بیوپسی
وی گفت:
ما فیبرهای عضلانی فردی که به اندازه‌ی یک تار موی انسان بود، بررسی کردیم تا ببینیم که چگونه پروتئین‌های عضلانی به نام گیرنده‌های ryanodine، آزاد شدن کلسیم (عنصری که باعث انقباض‌های عضلانی می‌شود و گرما تولید می‌کند) را کنترل می‌کنند.
ما متوجه شدیم که در افراد حساس وقتی عضله در معرض بیهوشی قرار می‌گیرد، این گیرنده‌ها برای آزادسازی کلسیم آماده می‌شوند.
دکتر Launikonis گفت که یافته‌ها، راه را برای یک تست تشخیصی که به طور قابل توجهی کم‌تهاجم‌تر می‌باشد، هموار کرده‌است.
وی گفت:
بیوپسی‌هایی که با سوزن انجام می‌شود، مقدار بسیار کمی از بافت عضلانی را که کمتر از ۰.۰۵ گرم است، خارج می‌کند؛ بنابراین افراد می‌توانند پس از آن آزادانه حرکت کنند. چنین بیوپسی‌ها را می‌توان بر روی کودکان انجام داد، بنابراین توانایی تشخیص در سن جوانی را دارد.
اکنون ما به دنبال ارتقا به سطح پیشرفته، با بیمارستان‌هایی برای راه‌اندازی یک تست تشخیصی جدید هستیم.
همچنین این تحقیق ما را در درک این‌که چگونه سالم بودن گیرنده‌ی ryanodine، قدرت عضلانی را متاثر می‌کند، کمک می‌کند.
این مطالعه در مجموعه‌ی اقدامات آکادمی ملی علوم ایالات متحده آمریکا منتشر شده‌است.
