بخشی از نتایج بدست آمده از یک تحقیق قدیمی مربوط به ویرایش ژن نتایج امیدوارکننده‌ای درباره این روش درمان به دست میدهد که احتمالا این روش‌ها ایمن هستن و برخی از اثراتی را که انتظار میرفت داشته باشند، دارند.
اما هنوز زود است تا درباره موفقیت قطعی این روش اظهار نظر کنیم.
نتایجی که در روز چهارشنبه در اولین جلسه آزمایش اصلاح ژن انسان انجام شد، تلاش برای درمان دائمی یک بیماری مربوط به DNA بود، این مورد مربوط به یک اختلال ژنتیکی بنام سندروم شکارچی خوانده میشود و اغلب باعث مرگ افراد در سنین نوجوانی میشود.
در دو بیمار که مقدار متوسطی از درمان را دریافت میکنند، سطح ترکیبات شکری ادرار که نشانه بارز این سندروم است به نصف کاهش پیدا کرد و این نشانه ای بود که این درمان پاسخگو بوده است.
هیچ روشی وجود ندارد که بتوان فهمید که این تغییرات در بیمارانی که بمقدار متوسطی دارو دریافت کرده‌اند بدلیل تغییرات ژنتیکی یا چیز دیگری است، اما این حقیقت که سطح شکر آنها بعد از درمان به شکل قابل توجهی کاهش پیدا کرده است میتواند بیانگر این حقیقت باشد.
رهبر این تحقیقات، دکتر Joseph Muenzer در دانشکده کارولینای شمالی در این مورد میگوید:
من نمیتوانم بظر قطعی بگویم که این درمان کارآمد است، اما این تغییر در سطح شکر واقعا امیدوارکننده است.
هدف اصلی تحقیق روی داروهای اولیه تعییین میزان امنیت دارو است که تعدادی از محققان روی این واقعیت کار میکنند که واقعا دارو کارساز است یا نه!
رئیس کمپانی، دکتر Sandy Macrae گفته که تحقیقاتی که در طی ۵ ماه آینده انجام میشود واقعیات بیشتری را آشکار میسازد، اما همین تغییری که تا بحال در بیماران مشاهده شده است واقعا خوب بنظر میرسد.
منطقی‌ترین توضیح برای این موضوع این است آنچه ما امیدوار بودیم اتفاق بیافتد، بالاخره اتفاق افتاده است.
این درمان چگونه عمل میکند؟
اصلاح ژن انسان یکی از کابردی‌ترین روش‌ها برای ژن درمانی‌ست، که برای خارج کردن ژن‌های معیوب و جایگزین کردن آن با ژن سالم استفاده میشود.
پزشکان امیدوارند این راه‌حلی برای بیماری‌هایی باشد که هنوز درمانی قطعی برایشان پیدا نشده است.
در نوامبر شخصی بنام Brian Madeux که سندروم شکارچی داشت اولین شخصی بود که این تست رویش انجام شد.او ژنی را که آنزیمی میسازد که میتواند ترکیبات قندی را که بنام GAGخوانده میشوند را به قطعات کوچکتر تبدیل کند، کم دارد.
این ساختارها در سلول‌ها باعث از بین رفتن سلول‌ها میشوند.
در طی این روند درمانی Madeux نسخه‌های زیادی از ژن سالم و ویرایش‌کننده ژن بنام زینک فینگر نوکلئاز برای قرار گرفتن در مکان درستش، دریافت کرد.او یکی از دو بیماری بود که به مقدار بسیار کمی این دارو را دریافت کردند، چون اولین آزمایش روی انسان است پس باید دقت بسیار زیادی داشته باشد.
نتایج اولیه
در Madeux و بیمار دیگری که مقدار کمی از دارو را دریافت کرده بودند، مقدار شکر موجود در اوره در طی ۴ ماه بطور میانگین حدود ۹ درصد افزایش یافت.
Muenzer میگوید
سخت است این را بعنوان تغییر بزرگی در نظر بگیریم، ما دربارره ساختار بیولوژیک این ترکیبات اطلاعات بسیار کمی داریم،اینکه آیا در طول روز و قبل یا بعد وعده‌های غذایی مقداشان نوسان دارد.
نمونه‌برداری از کبد بیماری که مقدار کمی از دارو را دریافت کرده بود هیچ شواهدی مربوط به رخداد تغییر ژن نشان نداد.
دو بیمار دیگر مقدا بیشتر از دارو دریافت کردند که حدود دوبرابر مقدار دریافتی توسط دو بیمار اول بود.سطحGAG آنها در طی ۴ ماه حدود ۵۱ درصد کاهش یافت.انواع دیگری از این ترکیبات شکری حدود ۳۲ و ۶۱ درصد کاهش یافتند.
Muenzer میگوید
این نشاندهنده این نیست که این آزمایش موفقیت‌آمیز بوده است، شاید این بیماران از اول مقدا کافی از ویرایش‌کنندگان ژن داشته‌اند تا آنرا برای تولید آنزیمی که برای همه عمرشان لازم دارند استفاده کنند.
اما او میگوید توانسته‌اند به یکی از اهداف مهمشان برسند، این دارو بنظر میرسد بی خطر باشد.
اما دو عارضه جانبی وجود داشت، یکی ار بیماران بخاطر برونشیت و دیگری بخاطر افزایش ضربان قلب بستری شدند.اما اینها به خاطر بیماری بود که آنها از قبل داشتند و ربطی به ویرایش ژن نداشت.
قدم بعدی
دو بیمار وجود دارند که بیشترین مقدار ممکن از دارو به آنها داده شده است، ۱۰ برابر مقداری که به بیماران اولیه داده شده بود.تا اینجا تعداد بیمارانی که آزمایش شده‌اند به ۶ نفر رسید.قدم بعدی این است درمان هفتگی آنزیم این بیماران را متوقف کنیم تا ببینیم واقعا درمان کارساز بوده و آیا بدن آنها میتواند خودش آنزیم‌های لازم را بسازد یا نه!
در یک نشست پزشکی در فوریه انتظار میرود نتایج بیشتری به دست آید.
Muenzer میگوید
باید زمان بیشتری بگذرد تا نتیجه واقعی بدست آید، ۶ ماه کافی نیست ولی زمان همه چیز را معلوم میکند.
Madeux میگوید
من سنم زیاد استو این سندروم آسیب‌های زیادی به بدنم وارد کرده است.درواقع من آدم خوش‌شانسی هستم که توانسته‌ام تا الان دوام بیاورم.
