دانشمندان موسسه تحقیقات سرطان و سلول های بنیادی در دانشگاه McMaster در همکاری با بیمارستان کودکان با اختلالات ژنتیکی در ژن DIXDC1 و افراد مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم ASD را کشف کردند.این تحقیق در Cell Report منتشر شده و بینش جدیدی به ASD دارد که داروهای جدیدی را برای افراد ASD به همراه خواهد آورد.و بسیار قابل توجه است چرا که ASD از هر ۶۸ نفر یک نفر را تحت تأثیر قرار می دهد.
دارویی که مرکز مربوط به اختلالات این بیماری را هدف قرار دهد وجود ندارد این تحقیق توسط Karun Singh محقق SCCRI و استادیار بیوشیمی و زیست پزشکی در دانشکده پزشکی McMaster’s Micheal-G DeGroote انجام شده است.
محققان کشف کلید روشن کردن ژن پروتئین DIXDC1 را یافتند که سلول های مغزی را برای ایجاد ارتباطات کامل سیناپسی با سلول های دیگر مغر در طول رشد و تکامل مغز آماده می کنند.با همکاری متخصص ژنتیک ‘منجر استفان’ در دانشگاه تورنتو،گروه تحقیقی تغییرات ژنتیکی که DIXDC1 را خاموش نگه می دارد را در گروهی که مبتلا به اوتیسم بودند کشف کردند.
انتظار می رود این اختلال موجب تکامل نیافتگی سیناپس های مغز و کاهش فعالیت سلول های مغزی باشد.
به گفته ی Singh :
از آن جایی که برای مشخص است در انواعی از اوتیسم ژن DIXDC1 خاموش است، با این تحقیق و با کشف دارو ها،این شانس وجود دارد که دارویی را کشف کرد که ژن DIXDC1 را روشن کرده و ارتباطات سیناپسی در مغز را تصحیح کند.و این بسیار قابل توجه است که چنین دارویی راه درمانی جدید برای اوتیسم واقع شود. درحالی که این کشف نوید بخش در جهش این ژن فقط در تعداد کمی از افراد مبتلا به اوتیسم و شرایط روانی مربوطه وجود دارد.اما مدرک قوی وجود دارد که بسیاری از ژن های دخیل در اوتیسم اختلالاتی را در روند تکاملی سیناپس ها مشابه DIXDC1 به وجود می آوردند.
بنابراین این یک کلید جدید برای کشف داروی درمانی اوتیسم خواهد بود.
به گفته ی Micke Bhatia مدیر SCCRI این اکتشاف به معنای ورود استراژتیک گروهی تحقیقی به محدوده ای از بیماری های عصبی و ژنتیکی است که پیشرفت دارویی را مطلبد.
و اولین قدم در این مرکز با کمک سلول های بنیادی برای تأثییر کوتاه مدت بر سلامت انسان است.که با پشتیبانی David Braley Chair محققین سلول های بنیادی ممکن شد.
