بعد از استخراج DNA باستانی از استخوان‌های ۴۰۰۰۰ ساله نئاندرتال ها، دانشمدان توالی از ژنوم نئاندرتال‌ها را بدست آوردند که بینش‌های جدیدی را در زمینه تکامل انسان مدرن به ما می‌دهد.
در میان این یافته‌ها شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد مدت کمی پس از اینکه انسان مدرن از آفریقا مهاجرت کرد، بعضی از آن‌ها با نئاندرتال‌ها آمیزش داشته‌اند که قطعاتی از ژنوم نئاندرتالی را به ارث برده‌اند و آثار آن‌ها در ژنوم انسان‌های امروزی غیرآفریقایی تبار پخش شده‌است.
Richard Green نویسنده اول مقاله می‌گوید:
الان می‌توانیم بگوییم که احتمالا شارش ژنی میان نئاندرتال‌ها و انسان مدرن رخ داده‌است.
Green کار بر روی ژنوم نئاندرتال را به عنوان پایان‌نامه پسادکترای خود در انستیتو Max Planck انتخاب کرد. Svante Pääbo مدیر دپارتمان ژنتیک انستیتو که مدیر پروژه ژنوم نئاندرتال است و در این پروژه کنسرسیومی از دانشمندان دخیل هستند. David Reich ژنتیکدان جمعیتی هم نقش کلیدی در مطالعه جدید و نظارت بر پروژه در حال انجام ژنوم نئاندرتال دارد.
Pääbo می‌گوید:
توالی‌های ژنومی نئاندرتال ما را قادر ساخته‌است تا تمام ویژگی‌های ژنوم خود را که پیش از این گمان می‌کردیم در موجودات زنده دیگر کره زمین، به خصوص نئاندرتال‌ها که نزدیک‌ترین خویشاوندانمان بودند، متفاوت است، دوباره تعریف کنیم.
محققان لیستی از ویژگی‌های ژنومی منحصر به انسان‌ها را با ژنوم نئاندرتال، انسان و شمپانزه مقایسه کردند. ژن‌هایی که در رشد شناختی، ساختار جمجمه، متابولیسم انرژی ، تعیین شکل و فیزیولوژی پوست دخیل‌اند، مواردی از این ژن‌ها هستند که در تکامل اخیر انسان دچار تغییر و تحول جدی شده‌اند.
Green می‌گوید:
این مقاله تنها درصد کمی از آنچه می‌توان بدست آورد را پوشش داده‌است. ژنوم نئاندرتال معدن طلایی از اطلاعاتی در مورد روند تکاملی اخیر انسان است و سال‌ها بعد استفاده‌های فراوانی از آن می‌شود.
نئاندرتال‌ها پیش از آنکه ۳۰۰۰۰ سال پیش از بین بروند، در بیشتر اروپا و آسیای غربی زندگی می‌کرده‌اند. آن‌ها برای هزاران سال در اروپا با انسان‌ها همزیستی کرده‌اند، و با توجه فسیل‌های بدست آمده دانشمندان حدس می‌زنند که آمیزش این دو گونه در این زمان‌ها اتفاق افتاده باشد. سیگنال‌های DNA نئاندرتالی نه تنها در افراد اروپایی، بلکه از مناطق گینه‌نو و آسیای شرقی نیز دریافت شده‌است، مناطقی که نئاندرتال‌ها هرگز در آن‌ها نبوده‌اند.
Green می‌گوید:
این سناریو چیزی نبود که بیشتر مردم تصور می‌کردند. ما سیگنال‌های ژنتیکی از نئاندرتال‌ها را از تمامی ژنوم‌های غیرآفریقایی پیدا کردیم، که به این معنی است قبلا احتمالا در حوالی خاورمیانه اختلاط ژنی رخ داده‌است و این در میان انسان‌های اولیه‌ای که از آفریقا مهاجرت کرده‌اند، مشترک است.
این مطالعه اهمیت عملکردی آن ۱تا ۴ درصد از ژنوم نئاندرتالی را که به غیرآفریقایی‌ها منتقل شده‌است، مشخص نکرده‌است. ولیGreen می‌گوید شواهدی وجود ندارد که نشان دهد خصوصیت ژنتیکی مهمی از نئاندرتال‌ها به ارث رسیده‌باشد:
این سیگنال‌ها به طور وسیع پراکنده شده‌اند و سرنخ‌های بسیار جزئی از گذشته به ما می‌دهند. اگر ویژگی بارزی، مثلا برتری فیزیکی، به ما می‌دادند، ما قبل‌تر با استفاده از مقایسه با ژنوم انسان می‌فهمیدیم.
توالی ژنومی نئاندرتال از بیش از ۳ میلیون نوکلئوتید تشکیل شده‌است. این توالی از ۳ استخوان نئاندرتالی، که در غار Vindiga کرواسی یافت شده‌است، استخراج شده‌است؛ مقادیر کوچک توالی هم از ۳ استخوان دیگر یافت شده‌است. قدمت ۲ مورد از استخوان‌های Vindigo با استفاده از روش کربن ۳۸۰۰۰ و ۴۴۰۰۰ ساله تخمین زده‌شد.
استخراج یک توالی ژنومی از DNA باستانی یک گام تکنولوژیک مهم است. استخوان‌های نئاندرتال اصلا خوب حفظ نشده‌‌بودند و بیش از ۹۵% DNA استخراج‌شده منبع باکتریایی داشتند. این باکتری‌ها در استخوان کلونیزه شده‌بودند. خود DNA به قطعات کوچکتر تقسیم شد و در چندین مورد آن را از لحاظ شیمیایی دستکاری کردند.
محققان باید روش‌های ویژه‌ای را ابداع می‌کردند تا DNA نئاندرتالی را استخراج کنند، به طوری که به DNA انسانی آلوده نشده‌باشد. آن‌ها از تکنولوژی تعیین توالی جدیدی استفاده کردند تا اطلاعات توالی را مستقیما از DNA استخراح کنند و نیازی نباشد تا مرحله تقویت‌سازی را بگذرانند. با اینکه دانشمندان تعییین توالی معمولا ژنوم‌ها را ۴ الی ۵ بار تعیین توالی می‌کنند تا از دقت آن مطمئن شوند، ژنوم نئاندرتال این فرآیند را تا به حال تنها یک الی ۲ بار گذرانده‌است.
در توالی اولیه نئاندرتال خطاهای بزرگ و کوچکی پنهان شده‌اند ولی علیرغم محدودیت‌ها، داشتن ژنوم شمپانزه و انسان برای مقایسه آن را به شدت کاربردی کرده‌است. مواردی که انسان از شمپانزه متمایز شده‌است، درحالیکه نئاندرتال‌ها هنوز توالی اجدادی شمپانزه‌ها را دارند، ممکن است ردپای منحصر بفردی از ژنوم انسان را نشان دهند. چنین مقایسه‌هایی محققان را به لیست کردن تغییرات ژنتیکی که یا متداول شده‌اند و یا از چندصد هزار سال قبل به تعداد بالا در انسان مدرن روی می‌دهند، توانا می‌کند
Green می‌گوید:
این اکتشاف از زمانی که انسان‌ها از نئاندرتال‌ها جدا شده‌اند، پرده برمی‌دارد. چه تغییرات سازگارکننده‌ای از ۳۰۰۰۰۰ سال قبل بوجود آمده‌است که آن را به انسان مدرن تکامل داده‌است؟ تا الان هم به دنبال شناسایی نامزدهای احتمالی در این زمینه برای تحقیقات بیشتر هستیم.
به نظر می‌رسد که تبار اجدادی انسان‌ها و شمپانزه‌ها از ۵ الی ۶ میلیون سال پیش جدا شده‌باشند. با آنالیز ژنوم نئاندرتال‌ها و ژنوم امروزی انسان‌ها، Green و همکارانش تخمین زدند که جمعیت اجدادی نئاندرتال‌ها و انسان‌های امروزی از ۲۷۰۰۰۰ تا ۴۴۰۰۰۰ سال پیش از هم جدا شدند.
شواهد برای شارش ژنی جدیدتر بین نئاندرتال‌ها و انسان‌ها مربوط به آنالیزی است که نشان می‌دهد نئاندرتال‌ها نسب نزدیک‌تری به انسان‌های امروزی دارند تا دیگران. محققان به دنبال مکان‌هایی در DNA بودند که تفاوت آن‌ها در افراد مختلف در حد یک حرف است. با مقایسه افراد متفاوت با نئاندرتال‌ها، به دنبال تعداد توالی‌های نئاندرتالی بودند که با انسان‌های مختلف مطابقت داشتند.
تعداد تطابق‌های تئاندرتالی با همه جمعیت‌های انسانی یکسان می‌بود اگر شارش ژنی میان نئاندرتال‌ها با انسان‌ها قبل از اینکه جمعیت‌های انسانی تفاوتهای ژنتیکی خود را بروز بدهند، متوقف می‌شد. ولی این چیزی نبود که مطالعات یافتند. با بررسی انواع متنوعی از انسان‌های مدرن، از جمله افرادی از جنوب و غرب آفریقا، گینه‌نو، چین و غرب اروپا، محققان یافتند که تعداد مطابقت با نئاندرتال‌ها در افراد غیرآفریقایی بیشتر از آفریقایی می‌باشد.
به گفته Green، حتی تعداد خیلی کمی از موارد آمیزش بین دو گونه می‌تواند مسبب این نتایج باشد. محققان تخمین زدند که شارش ژنی از نئاندرتال‌ها به انسان‌ها تقریبا بین ۵۰۰۰۰ تا ۸۰۰۰۰ سال پیش صورت گرفته‌است. بهترین توضیح این است که اولین بار هنگام خروج انسان‌های اولیه از آفریقا با نئاندرتال‌ها ملاقات داشته‌اند و اختلاط در آن حین روی داده‌است.
محققان نتوانستند یک توجیه احتمالی دیگر را برای یافته‌هایشان رد کنند. در این مورد، سیگنالی که شناسایی کردند می‌تواند نشانگر یک زیرساخت ژنتیکی باستانی باشد که در آفریقا وجود داشته‌است، چنان که جمعیت اجدادی غیرآفریقایی‌های امروزی بیشتر با نئاندرتال مرتبط هستند تا جمعیت اجدادی آفریقایی امروزی.
محققان انتظار یافته‌های جدید زیادی را از پروژه در حال انجام بررسی ژنوم نئاندرتال و سایر توالی‌های باستانی دارند. گروه Pääbo اخیرا شواهدی از وجود یک گونه ناشناخته از ادم‌سانان را طی آنالیز DNA استخراجی از یک استخوان انگشت یافت‌شده در سیبری یافته‌اند. Green در این پروژه هم شرکت خواهد کرد.
