بیماری مولتی سنتریک استئولیز ٬ ندولوزیس و آرتروپاتی (MONA) یک بیماری ارثی نادر بوده که در آن بافت‌های استخوانی فرد به خصوص در نواحی دست‌ها و پاها تحلیل می‌رود. بیماری MONA غالبا شرایطی را در بر می‌گیرد که به آن سندروم ندولوزیس-آرتروپاتی-استئولیز (NAO) می‌گویند.
این بیماری می‌تواند اختلالات متشابهی مانند سندروم تورج نیز بروز دهد که با توجه به این همپوشانی٬ محققان در این که آیا بیماری سندروم تورج زیرمجموعه‌ی MONA است یا خیر اختلاف نظر دارند.
در بیشتر موارد این بیماری ابتدا از دست‌ها و پاها شروع شده و منجر به ایجاد درد و محدودیت حرکت در این نواحی می‌شود. با پیشرفت بیماری٬ علایم در سایر نواحی نیز بروز کرده و مشکلات مربوط به غضروف‌ها در نواحی آرنج٬ شانه‌ها٬زانوها٬ لگن و ستون فقرات نیز به سایر مشکلات قبلی اضافه می‌شوند.
بیشتر افراد مبتلا به بیماری MONA با میزان تراکم استخوانی کم ( استئوپنی) و کاهش ضخامت استخوان (استئوپروز) مواجه هستند. این مشکلات منجر می‌شوند که استخوان‌ها ضعیف‌تر شده و بیشتر مستعد شکستگی شوند. علاوه بر موارد گفته شده کوتاهی قد نیز می‌تواند از عوارض این مشکلات مربوط به استخوان باشد.
از علایم این بیماری می‌تواند به ندول‌های زیرجلدی که سفت بوده و در بیشتر مواقع در قسمت کف پا دیده می‌شوند اشاره کرد.
علایم دیگر این بیماری می‌توان به ضایعات پوستی غیرطبیعی مانند لکه‌های تیره٬ضخیم و چرم‌مانند٬ ضایعات چشمی corneal opacity٬ افزایش رشد مو٬ افزایش رشد لثه‌ها٬ مشکلات قلبی و تغییر چهره‌ی فرد اشاره کرد.
بیماری MONA در نتیجه‌ی جهش ژنتیکی در ژن MMP2 ایجاد می‌شود. این ژن دستور ساخت آنزیم‌هایی را که به آن‌ها ماتریکس متالوپپتیداز ۲ می‌گویند را به سلول‌ها می دهد. این آنزیم‌ها وظیفه‌ی قطع پروتئینی به نام کلاژن نوع ۴ را دارند که این کلاژن یکی از اصلی‌ترین عضو ساختمان غشای سلولی است.
فعالیت آنزیم ماتریک متالوپپتیداز۲ نقش مهمی در فعالیت‌های مختلف بدن داشته که یکی از این فعالیت‌ها ریمدلینگ استخوان است. ریمدلینگ استخوانی یک فرآیند طبیعی بوده که پس از شکستگی در بدن فعال شده و استخوان جدید جایگزین استخوان شکسته شده می‌گردد.
جهش در ژن اشاره شده منجر می‌شود که فعالیت آنزیم به طور کامل از بین رفته و بنابراین قطع شدگی نرمال کلاژن نوع ۴ اتفاق نیفتد.
محققان حدس می‌زنند که این جهش تعادل بین ساخت استخوان جدید و تخریب استخوان را بهم زده و بدن به سمت از دست‌دادن بافت استخوانی پیش می‌رود. اینکه چگونه این جهش منجر به ایجاد سایر علایم این بیماری می‌شود هنوز به صورت قطعی مشخص نیست.
بیماری MONA یک بیماری ارثی بوده که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. معمولا والدین فرد این جهش را به صورت حامل داشته که خود علامتی را در بدن نشان نداده‌اند.
روش‌های تشخیص این بیماری:
- انجام تست ژنتیک
- اندازه گیری میزان فعالیت آنزیم ماتریکس متالوپپتیداز ۲
- توجه به علایم بیماری
- تهیه‌ی عکس های داریوگرافی
روش‌های درمانی:
- درمان استئوپنی و استئولیز توسط ویتامین دی ٬ کلسیم و استروئید‌ها
- فیزیکال تراپی برای درمان محدودیت حرکات مفاصل
