موارد مترادف با کلیدوکرانیال دیسپلازی:
- Cleidocranial Dysostosis
- Dysplasia, Cleidocranial
- Dysplasia, Osteodental
- Marie-Sainton Disease
بیماری کلیدوکرانیال دیسپلازی٬ یک بیماری اسکلتی نادر بوده که علایمی مانند قد کوتاه٬ مشخصات واضح در صورت و شانه‌های افتاده اغلب به علت نبود و یا عدم عملکرد استخوان ترقوه دارد.
از علایم اصلی این بیماری می‌توان به بسته شدن زودرس نقاط نرم در سر ( کرونال) ٬بسته شدن فضاهای بین استخوان‌های جمجمه با تاخیر( فرونتال)٬ دفرمیتی‌هایی در قفسه‌ی سینه و باریک و غیر عادی بودن شکل استخوان‌های لگن ٬ ظهور دیررس دندان‌ها٬ قد کوتاه و …. اشاره کرد.
این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌رسد.
علایم و نشانه‌ها:
علامت بارز بیماری کلیدوکرانیال دیسپلازی بسته شدن زودهنگام نقاط در بخش فرونتال و بسته شدن دیر هنگام اتصالات بین استخوان‌های جمجمه بوده که در کل منجر به غیر طبیعی شدن رشد جمجمه می‌شود.
از علایم موجود در صورت می‌توان به پیشانی و چانه‌ی برجسته٬ پهن بودن غیر عادی صورت ٫ استخوان ماگزیلاری و یا فک فوقانی کوچک اشاره کرد.
به علت ممکن بودن وجود اختلالاتی در عضلات مربوط به شانه٬ در بعضی از مواقع شانه‌ها دارای حرکاتی با دامنه‌ی بسیار زیادی هستند.
مشکلات استخوانی دیگر مربوط به این بیماری شامل مفصل پلویک پهن٬ کوکساپارا٬ کوکسا والگا٬ اسکولیوز و ژنووالگوم می‌باشند.
این بیماری اختلالاتی مربوط به دندان‌ها نیز ایجاد می‌کند که از بین آن‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- تاخیر در ظهور دندان‌ها
- ناقص بودن رشد دندان‌ها و در بعضی مواقع نبودن بعضی از دندان‌ها
- رشد ناقص انامل و یا وجود دندان‌های بیشتر از حد نرمال
- وجود کیست‌هایی در دندان‌ها
- کام شکاف‌دار
افراد مبتلا به این بیماری دچار عفونت‌های راجعه‌ی مربوط به گوش و سینوس‌ها و مشکلات مربوط به سیستم تنفسی فوقانی می‌شوند.
علت بروز بیماری کلیدوکرانیال دیسپلازی چیست؟
احتمال انتقال ژن معیوب مربوط به این بیماری از والدین مبتلا به فرزندشان بدون دخالت جنس٬ ۵۰٪ است.
محققان ژن معیوب در این بیماری را CBFA1 بر روی کروموزوم ۶p21 معرفی کرده اند که با معیوب شدن این ژن٬ اختلال عملکرد در بسیاری از ارگان‌های بدن به‌وجود آمده و بنابراین بیماری کلیدوکرانیال به وجود می‌آید.
همانطور که اشاره شد این بیماری بسیار نادر بوده و میزان بروز آن ۱نفر در هر ۱ میلیون نفر می‌باشد.
درمان:
کلا‌ه های مخصوص سر برای جلوگیری از بسته‌شدن زودرس حفرات جمجمه می‌توانند مفید باشند. اگر شکاف کام موجود باشد باید سریعا تحت عمل جراحی قرار بگیرد.
مراقبت‌های دندانی و شنوایی باید به صورت مکرر انجام شده و ارزیابی شوند.
افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دچار مواردی مانند: آپنه‌ی خواب٬ عفونت‌های سینوس‌ها و گوش‌ها که می‌تواند مربوط به تاخیر در رشد کرانیوفشیال باشد٬ شوند که در این موارد بایستی تحت نظر پزشک قرار بگیرند.
مشاوره‌ی ژنتیک ممکن است برای خود بیمار و خانواده‌ی او مفید باشد.
