سیستیک فیبروزیس(CF) یک بیماری ارثی است که ریه‌ها و سیستم گوارش را درگیر می‌کند. بدن موکوز ضخیم و چسبنده ترشح می‌کند که می‌تواند باعث انسداد ریه و لوزالمعده شود. افراد دارای CF نسبت به سایر افراد طول عمر کوتاهی دارند. ۱۶ سال پیش، کودکان زیادی قبل از رسیدن به مقطع ابتدایی، بر اثر این بیماری جان خود را از دست می‌دادند. اما به لطف پیشرفت در زمینه‌ی درمان، افراد مبتلا به CF تا سن ۳۰ یا ۴۰ سالگی و حتی بیشتر به زندگی خود ادامه می‌دهند. برای CF درمان خاصی وجود ندارد و هر ساله حدود ۱,۰۰۰ مورد جدید از مبتلایان به این بیماری در آمریکا شناسایی می‌شود و ۷۵ درصد این مبتلایان، کودکان زیر دو سال می‌باشند.
چند نکته درباره‌ی سیستیک فیبروزیس:
- در CF، موکوز ضخیم‌تر و چسبنده‌تر از حالت طبیعی ترشح می‌شود.
- در این بیماری، ریه‌ها و دستگاه گوارش بیشتر درگیر می‌شوند.
- CF یک بیماری ارثی است که در کودکانی که والدین آن‌ها دارای ژن معیوب‌اند، دیده می‌شود.
- در آمریکا تمام نوزادان تازه متولد شده از نظر CF بررسی می‌شوند.
- درمان خاصی برای CF وجود ندارد اما تغذیه‌ی سالم و انجام اقداماتی برای کاهش ضخامت موکوز و بهبود ترشح آن می‌تواند نقش مهمی ایفا کند.
اگرچه CF بیشتر ریه‌ها و دستگاه گوارش را درگیر می‌کند اما می‌تواند بیماری کبدی و حتی دیابت نیز ایجاد کند. ژن معیوب در CF مسئول تولید موکوز چسبنده و ضخیم است. به سختی می‌توان این موکوز را از ریه‌ها با سرفه خارج کرد. دشواری در تنفس و عفونت ریوی از نتایج داشتن این نوع موکوز است.
این نوع موکوز با جلوگیری از عملکرد آنزیم‌های تجزیه‌کننده‌ی مواد غذایی، در عملکرد لوزالمعده مداخله می‌کند. در نهایت با ایجاد مشکلات گوارشی باعث سوتغذیه می‌شود. همچنین این ضخامت از موکوز با ایجاد انسداد در لوله‌ی منی(خروجی بیضه) می‌تواند باعث نازایی در مردان گردد. CF یک بیماری وخیم است که زندگی افراد را تهدید می‌کند. بیشترین علت مرگ ناشی از CF، نارسایی ریوی می‌باشد.
علائم
رایجترین علائم CF شامل:
- پوست شور مزه
- سرفه‌های مداوم
- تنفس‌های کوتاه
- عطسه
- کاهش وزن علی‌رغم اشتهای بالا
- مدفوع چرب و ضخیم
- پولیپ بینی
CF با انسداد ریه‌ها باعث افزایش ریسک عفونت‌های ریوی مانند برونشیت و پنومونی می‌شود و شرایط رشد پاتوژن‌ها را فراهم می‌کند. انسداد لوزالمعده می‌تواند باعث سوتغذیه و کاهش رشد شود و احتمال ابتلا به دیابت و پوکی استخوان را بالا می‌برد.
درمان
همان‌طور که قبلا نیز اشاره شد، درمان خاصی برای CF وجود ندارد. درمان می‌تواند فقط علائم بیماری را کنترل کند و به بهبود کیفیت زندگی بیمار کمک کند. علائم بیماری در بیماران مختلف، متفاوت است و برنامه‌ی درمانی هر شخص را باید جداگانه تنظیم کرد. برای بیماران مبتلا به CF، خلاص شدن از موکوز ریه‌ها سخت است. با خارج کردن موکوز از ریه‌ها، تنفس بهتر صورت می‌گیرد و عفونت ریوی کاهش می‌یابد.
تکنیک‌های پاک کردن راه هوایی (ACT) به بیماران به خروج موکوز از ریه‌ها کمک می‌کند. قرار گرفتن در وضعیت تخلیه و ضربه‌زدن، از جمله این تکنیک‌ها می‌باشد. پزشک باید در حین این که بیمار نشسته یا ایستاده یا در وضعیت تخلیه قرار دارد، به سینه یا پشت او ضربه بزند تا موکوز خارج شود. داروهای استنشاقی در عبور از راه هوایی موثرند و معمولا مورد استفاده قرار می‌گیرند. این داروها می‌توانند در کاهش موکوز، از بین بردن باکتری‌ها و به حرکت درآوردن موکوز، نقش داشته باشند و به پاکسازی راه‌هوایی کمک کنند.
آنتی‌بیوتیک‌ها بخش بزرگی از درمان را به خود اختصاص می‌دهند، که می‌توانند از طریق دهانی یا استنشاقی یا تزریق داخل وریدی مورد استفاده قرار گیرند. بعضی از داروها مانند ایبوپروفن و ازیترومایسین می‌توانند در حفظ عملکرد ریه موثر باشند و امروزه به عنوان بخشی از استانداردهای درمانی مورد استفاده قرار می‌گیرند.
بیماران CF می‌توانند با کمک مواد زیر، ریسک ابتلا به عفونت‌های ریوی را کاهش دهند:
- شستن مرتب دست‌ها
- هرساله نسبت به آنفلوانزا واکسینه شوند
- پرهیز از سیگار
- پرهیز از تماس با سایر افراد
روش‌های جایگزین دیگری برای کنترل CF وجود دارد.
- دستگاه‌های ایمپلنت می‌توانند با دسترسی طولانی به جریان خون بیمار، داروها را به طور منظم و مکرر تزریق کنند.
- CFTR داروهای جدیدی‌اند که ژن‌های مسبب CF را مورد هدف قراار می‌دهند. این داروها باعث جریان نمک و مایعات در سطح ریه‌ها می‌شود و به کاهش ضخامت موکوز کمک می‌کند. از آن‌جایی که CF عملکرد گوارشی و جذب مواد غذایی را تحت تاثیر قرار می‌دهند، بیماران CF باید درباره‌ی رژیم غذایی خود با پزشک معالج مشورت کنند. مکمل‌های غذایی مانند مکمل آنزیم‌های پانکراس، نمک و ویتامین‌ها می‌توانند جذب مواد را متعادل سازند. CF باعث کاهش رشد می‌شود. رژیم غذایی سرشار از کالری و چربی برای رشد نرمال کودکان CF نیاز است.
- CF یک بیماری راثی است که باید ژن معیوب را از هردو والد دریافت کند. این ژن معیوب حاوی کدهایی است که با ساخت پروتئین‌هایی به کنترل جریان آب و نمک خارج از ارگان های ریه و لوزالمعده کمک می‌کند. در CF تعادل نمک بهم می‌ریزد و باعث کاهش نمک و آب داخل سلول‌ها و تولید موکوز ضخیم می‌شود. افرادی که فقط یکی از ژن‌های معیوب را دارند، حامل بیماری محسوب می‌شوند و علائم بیمار را نشان نمی‌دهند. برای ابتلا به CF باید هر دو ژن را از والدین حامل دریافت کرد.
