سندرم‌های ژنتیکی شاید یکی از سخت‌ترین مشکلاتی است که فرد و اطرافیان او با آن مواجه می‌شوند. برخی علائم خفیفی داشته و برخی علائم بسیاری شدید دارند به طوری که بقای فرد تنها محدود به سال‌های ابتدایی زندگی‌اش است. چه تعداد از سندرم‌های ژنتیکی را می‌‌شناسید؟ آیا تاکنون نام سندرم ویلیامز را شنیده‌اید؟ سندرم ویلیامز یکی از سندرم‌های به نسبت نادر است. طبق اعلام سازمان ملی بیماری‌های نادر یا NORD از هر ۱۰۰۰۰ تا ۲۰۰۰۰ نوزاد متولد شده در ایالات متحده، یک نوزاد مبتلا به این سندرم است. افراد مبتلا اغلب به مراقبت‌های مداوم نیاز دارند. سندرم ویلیامز یا سندرم ویلیامز-بورن در اثر حذف تقریباً ۲۶ ژن از کروموزوم ۷ اتفاق می‌افتد. در این مقاله به بررسی بیشتر علائم و روش‌های حمایتی این بیماری می‌پردازیم.
سندرم ویلیامز چیست
سندرم ویلیامز یک اختلال ژنتیکی نادر در تکامل سیستم عصبی است که با نشانه‌های مشکل در یادگیری یا چالش‌های رشدی و تکاملی، سطح بالای کلسیم در خون و ادرار و شخصیت برون گرا مشخص می‌شود.
افراد مبتلا به سندرم ویلیامز اغلب ظاهری غیر طبیعی کوتوله مانند (elfin) با پل بینی افتاده دارند. از ویژگی‌های شخصیتی مخصوص این افراد می‌توان به اجتماعی بودن بالای آن‌ها و مهارت‌های ارتباطی بسیار خوبشان اشاره کرد.
سطح بالای مهارت‌های کلامی آن‌ها ممکن است سایر مشکلات رشدی را پوشش دادده و حتی گاهی اوقات منجر به تشخیص دیررس بیماری شود.
چالش‌هایی که فرد مبتلا به سندرم ویلیامز با آن دست و پنجه نرم خواهد کرد عبارتند از: مشکل در درک روابط فضایی، استدلال انتزاعی و اعداد و برخی از عوارض تهدید کننده زندگی مانند مشکلات قلبی عروقی و سطح بالای کلسیم خون.
علائم سندرم ویلیامز
در ادامه به برخی از ویژگی‌های سندرم ویلیامز اشاره خواهیم کرد اما به یاد داشته باشید که این نشانه‌ها یک جا، در تمامی افراد وجود ندارند.
از ویژگی‌های صورتی می‌توان به بینی کوچک و سربالا، بزرگ بودن لب بالایی، دهان پهن، چانه کوچک، پف دور چشم و لب‌های غنچه اشاره کرد. ممکن است یک الگوی توری سفید شکل در اطراف عنبیه دیده شود. در بزرگسالان نیز صورت و گردن بلندتر از حالت عادی دیده می‌شود.
مشکلات قلبی و عروقی می‌توانند باعث تنگ شدن عروق خونی از جمله آئورت یا شریان‌های ریوی شوند. در مواردی نیز ممکن است فرد به عمل جراحی نیاز داشته باشد. فشار خون بالا در نهایت در سال‌های بعدی مشکل ساز شود؛ بنابراین بیمار به نظارت مداوم نیاز دارد.
هایپرکلسمی یا افزایش سطح کلسیم خون می‌تواند منجر به بروز علائم کولیک و تحریک پذیری در نوزادان شود.
نشانه‌ها و علائم سندرم ویلیامز مفمولاً با بزرگ شدن کودک کاهش می‌یابند، اما ممکن است مشکلات کلیدی و مادام العمری به علت افزایش سطح کلسیم و متابولیسم ویتامین D فرد را تهدید کند و حتی مصرف داروها یا رژیم غذایی خاصی نیاز باشد.
برا منظم شدن الگوهای خواب شبانه ممکن است زمان بیشتری نیاز باشد.
ناهنجاری‌های بافت همبند نیز خطر ابتلا به فتق و مشکلات مفصلی را افزایش داده و باعث نرم و کشسان شدن پوست و خشن شدن صدا می‌شود.
مشکلات اسکلتی عضلانی ممکن است استخوان‌ها و عضلات را تحت تأثیر قرار دهند. مفاصل ممکن است نرم بوده و حتی در سال‌های ابتدایی زندگی، تون عضلانی کم باشد. انقباضات عضلانی یا سفتی مفاصل نیز ممکن است. فیزیوتراپی می‌تواند به فرد در بهبود تون عضلات، دامنه حرکت مفصل و قدرت بدنی کمک کننده باشد.
از مشکلات تغذیه‌ای می‌توان به رفلکس شدید gag، ضعف عضلانی، مشکل در مکیدن و بلعیدن و حالت دفاعی داشتن هنگام لمس (tactile defensiveness) اشاره کرد. این مشکلات با گذشت زمان کاهش می‌یابند.
وزن کم هنگام تولد ممکن است تشخیص عدم رشد ا مطرح کند. ممکن است پزشکدر مورد وزن گیری نوزاد نگران باشد. در بیشتر بزرگسالان مبتلا به سندرم ویلیامز قد از متوسط میزان آن کمتر است.
ویژگی‌های شناختی و رشدی ممکن است ناتوانی خفیف تا شدید در یادگیری و چالش‌های شناختی را در بر بگیرد. در روابط فضایی و مهارت‌های حرکتی ریز نیز ممکن است مشکل وجود داشته باشد. تأخیر در رشد مشکل شایعی بوده و اغلب یادگیری نحوه راه رفتن، صحبت کردن، یا دستشویی رفتن در این کودکان بیشتر از حد معمول طول می‌کشد.
مشکلات کلیوی در افراد مبتلا به نشانگان ویلیامز کمی شایع‌تر است.
دندان‌ها ممکن است ظاهری غیر طبیعی داشته، پهن‌تر، اندکی کوچک‌تر و با فاصله بیشتر از حالت عادی قرار گرفته باشند. ممکن است ناهنجاری‌های از نظر بسته شدن و تراز بودن دندان‌های بالایی و پایینی وجود داشته باشد که هنگام جویدن یا گاز گرفتن غذا مشخص می‌شود.
مهارت‌های گفتاری، اجتماعی و موسیقی
مهارت‌های گفتاری، اجتماعی و حافظه بلند مدت فرد مبتلا به سندرم ویلیامز معمولاً به خوبی توسعه یافته است.
ویژگی‌های شخصیتی مانند مهارت‌های بیانی، زبان و تمایل به برقراری ارتباط به ویژه در بزرگسالان بزرگسالان به خوبی تکامل یافته است. بیشتر کودکان مبتلا به سندرم ویلیامز از غریبه‌ها ترس ندارند.
دکتر کالین A. موریس (Dr. Colleen A. Morris)، در بررسی‌های ژن، ویژگی‌های شخصیتی زیر را به عنوان صفات معمول نشانگان ویلیامز ذکر می‌کند:
مهارت دوست یابی بسیار بالا، همدلی، اضطراب فراگیر، فوبیاهای خاص و اختلال کمبود توجه.
دکتر کالین A. موریس
قدرت شنوایی حساس ممکن است سطح خاصی از صداها و یا فرکانس‌های خاص صوتی را برای فرد دردناک یا ناراحت کننده جلوه دهد، اما در عین خال ممکن است منجر به علاقه وافر به موسیقی مرتبط باشد.
مطالعه‌ای که به سرپرستی دکتر اورسولا بلوگی (Ursula Belugi) از انستیتوی علوم زیست شناسی سالک (Salk) در لا جولا (La Jolla)، کالیفرنیا، این وابستگی به موسیقی را مورد بررسی قرار داده است.
محققان خاطرنشان كردند كه بسياری از كودكان مبتلا به سندرم ویلیامز عاشق گوش دادن و تولید موسيقی هستند و اغلب حافظه خوبی در به یاد آوردن ترانه‌ها و حس کردن ريتم دارند. شنوایی این افراد نیز به اندازه‌ای تیز است که بتوانند تفاوت بین مارک‌های مختلف جاروبرقی را حدس بزنند.
علت و تشخیص سندرم ویلیامز
WM یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد ۲۵ ژن خود را از دست می‌دهد. یکی از این ژن‌ها، ژن تولید کننده پروتئین الاستین است.
الاستین خاصیت ارتجاعی یا کشسانی به رگ‌های خونی و سایر بافت‌های بدن می‌دهد. ممکن است مشکل الاستین باعث تنگی رگ‌های خونی، کشیده شدن پوست و انعطاف پذیری مفاصل شود.
اگرچه نشانگان ویلیامز یک بیماری ژنتیکی است، اما در بیشتر موارد به صورت تصادفی اتفاق می‌افتد، اما اگر والدین مبتلا به این سندرم باشند، احتمال انتقال آن به کودک ۵۰ درصد خواهد بود.
پزشک ویژگی‌های بالینی از جمله حالت صورت و علائم قلبی عروقی را بررسی خواهد کرد. با این حال، بسیاری از علائم و نشانه‌ها مختص سندرم ویلیامز نیستند و در همه افراد مبتلا به این بیماری علائم یکسانی ظاهر نمی‌شود.
ممکن است انجام آزمایش خون نیز برای بررسی میزان کلسیم خون یا ادرار انجام شود.
امروزه آزمایش‌های ژنتیکی نیز در دسترس است. در بیش از ۹۹ درصد موارد، با استفاده از فلورسنت هیبریداسیون درجا (FISH) یا آزمایش حذف/تکثیر ژن‌های این سندرم قابل تشخیص هستند.
درمان سندرم ویلیامز
رژیم غذایی خاصی که دارای سطح ویتامین D پایین است ممکن است برای کاهش یا محدود کردن میزان دریافت کلسیم توصیه شود. طبق دستورالعمل‌های NORD، میزان کلسیم بعد از ۱۲ ماه حتی بدون درمان به حالت عادی برمی‌گردد.
در کودکان برای درمان سندرم ویلیامز توصیه می‌شود از مصرف مكمل‌های ویتامین D خودداری شود تا سطح كلسیم افزایش نیابد.
متخصص ارتودنسی می‌تواند به فرد در حل مشکلات مربوط به دندان پزشکی کمک کند.
درمان شامل مداخلات حمایتی برای مشکلات رشدی فرد خواهد بود. از جمله:
- آموزش ویژه و آموزش حرفه‌ای
- کار بر روی گفتار و زبان، درمان جسمی، شغلی، تغذیه و حسی
- مشاوره رفتاری ممکن است به دنبال ارزیابی روانی انجام شود
- تجویز دارو در صورت وجود اختلال كاهش توجه (ADD) و اضطراب
مداخله پزشک متخصص ممکن است برای درمان مشکلات خاص مانند بیماری‌های قلبی عروقی لازم باشد.
مشاوره ژنتیکی نیز برای بیمار و خانواده آن‌ها در دسترس می‌باشد.
خلاصه آن چه گفته شد
برخی از مبتلایان به نشانگان ویلیامز طول عمر طبیعی دارند، اما چالش‌های پزشکی به این معنی است که امید به زندگی برای برخی کوتاه‌تر است.
در حدود ۳ نفر از ۴ نفر مبتلا به سندرم ویلیامز دارای معلولیت ذهنی هستند و بیشتر آن‌ها به مراقبت تمام وقت نیاز دارند. برخی از افراد می‌توانند کارهای منظمی را در مقابل دریافت حقوق انجام دهند.
در سال ۲۰۱۶، محققانی که ویژگی‌های عصبی این بیماری را بررسی می کردند، این فرضیه را مطرح کردند که ساختارهای ویژه نورون‌ها در افراد مبتلا ممکن است باعث به جنبه فوق اجتماعی این بیماری شده باشد.
نویسندگان نتیجه گرفتند که مطالعات افراد مبتلا به یندرم ویلیامز می‌تواند به دانشمندان در درک علت اجتماعی بودن انسان کمک کننده باشد.
