هر آنچه در باره هموفیلی باید بدانید!

هموفیلی Aو B دو ناهنجاری هستند که طی آن‌ها خون به آهستگی و به صورت ناکارآمد لخته می‌شود. در نتیجه منجر به خونریزی‌های درازمدت و همچنین خونریزی‌های خودبخودی داخلی می‌شود.

هموفیلی نوع A شایعتر از نوع B میباشد به طوریکه شیوع نوع A یک در ۵۰۰۰  و نوع B یک در ۴۰۰۰۰ در مردان می باشد. هردو ناهنجاری در اثر موتاسیون (جهش) در ژنهای  موجود بر روی کروموزم x به وجود می‌آید. ملکه ویکتوریا ناقل هموفیلی Aمی‌باشد.

مقاله‌ی مرتبط: هموفیلی، بیماری سلطنتی!

ژنتیک

علایم هر دو نوع هموفیلی در شرایطی که فرد دو نسخه از ژن جهش یافته داشته باشد ظاهر میشود و چنانچه فرد یک ژن جهش یافته داشته باشد، او ناقل هموفیلی است.

چون این ناهنجاری ها وابسته به کروموزوم X میباشند در مردان به علت داشتن تنها یک کروموزوم xشایع تر هستند. ژن های بیمار F8 و F9 نامیده می‌شوند که در نزدیکی هم و بر روی کروموزوم ایکس قرار دارند. موتاسیون در ژن F8 منجر به هموفیلی A و موتاسیون در ژن F9 منجر به هموفیلی B می‌شود.

بیولوژی

F8 و F9 به ترتیب ژن های کدکننده پروتیین‌های فاکتورهای ۸ و ۹ انعقادی می‌باشند. فاکتور های ۸و۹ فاکتورهای انعقادی می‌باشند که در فرایند لخته شدن خون نقش بسزایی دارند. موتاسیون در در هریک از ژن هایF8وF9 منجر به کاهش تولید ویا تولید  فاکتور های ۸ و۹ غیر طبیعی می‌شود. در موارد شدید ممکن است فاکتورها عملکرد خودرا از دست بدهند.

بدون این فاکتورها فرآیند لخته شدن خون به طور کارامد انجام نمی‌شود. لخته خون ایجاد شده نمی‌تواند پاسخ کافی و مناسب را در برابر خونریزی ایجاد کند. نتیجه خونریزی مداوم می‌باشد که به سختی کنترل شده و باعث از دست رفتن خون زیادی می‌گردد.

نشانه‌ها

نشانه های هموفیلی به آسانی قابل تشخیص هستند مانند:خون ریزی و کبودی. هموفیلیA و B دارای نشانه های مشابهی هستند که باتوجه به میزان درگیری فاکتور های انعقادی از حالت خفیف تا شدید دسته بندی می‌شود. در بیماران هموفیلی روند بهبود تروما ویا جراحی طولانیتر می‌باشد و ضمنا تاخیر در لخته شدن میتواند منجر به خونریزی داخلی شود که آن نیز باعث تورم و درد مفاصل خواهد شد.

تشخیص

پزشکان با تجویز فاکتور های ۸و۹ به بیمار  و مشاهده‌ی کاهش علایم می‌توانند به هموفیلی بودن فرد پی‌ببرند. اگر فاکتور ۸ باعث کاهش علایم شود هموفیلی A و اگر فاکتور ۹ باعث کاهش علایم شود فرد دچار هوفیلی نوع B می‌باشد. تست‌های ژنتیک نیز می‌تواند موتاسیون در ژن‌های کدکننده فاکتورهای ۸و۹  و در نتیجه هموفیلی A وB را نشان دهد.

درمان

تزریق مرتب فاکتورهای انعقادی ۸ و ۹ می‌تواند هوفیلی نوع آ و ب را کنترل کند. علاوه بر آن در مواقع خونریزی مانند جراحی ممکن است تزریق سایر فاکتورها نیز لازم باشد.

ژن‌تراپی به عنوان گزینه‌ی درمانی بالقوه نیز می‌تواند مد نظر گرفته شود. برای مثال در یک مطالعه در دانشگاه لندن به یک بیمار هموفیلی نوع B ویروس حامل قطعه‌ای DNA تزریق شد که این قطعه حاوی ژن کدکننده فاکتور انعقادی۹ بود. سطح فاکتور انعقادی ۹ خون این شخص به مدت ۱۶ماه افزایش یافت. در نتیجه بیماران دیگر نیازمند تزریق روتین فاکتور انعقادی نبودند.

علیرغم نتایج امیدوارکننده تحقیق فوق برای استفاده از این روش باید بر روی تعداد بیشتری از بیماران ازمایش شود تا فواید و خطرات آن به طور دقیق مشخص شوند.