توبروز اسکلروزیس

توبروزس اسکلروزیس (Tuberous sclerosis) بیماری ژنتیکی نادری است که سبب رشد تومورهای خوش‌خیم و غیرسرطانی در نواحی مختلف بدن می‌شود. علائم و نشانه‌های این بیماری در طیف گسترده‌ای قرار می‌گیرند؛ وابسته به آن‌که تومورها در کدام نواحی بدن شروع به رشد می‌کنند و شدت بیماری چقدر است.

توبروس اسکلروزیس معمولا در زمان نوزادی و کودکی تشخیص داده می‌شود اما باید توجه داشت در برخی افراد مبتلا به این بیماری، نشانه‌ها به قدری خفیف هستند که تشخیص آن را تا زمان بزرگسالی به تعویق می‌اندازند. برخی دیگر از بیماران نیز با مشکلات بسیار شدیدی دست‌وپنجه نرم خواهند کرد.

با وجود این‌که هیچ درمانی برای توبروس اسکلروزیس وجود ندارد، گزینه‌‌های درمانی همچنان مورد مطالعه و بررسی‌اند. دوره و شدت این بیماری قابل پیش‌بینی نیست اما در صورت پیش‌بردن روشی صحیح ، بسیاری از بیماران زندگی کامل و پرباری را تجربه خواهند کرد.

نشانه‌ها

نشانه‌های توبروس اسکلروزیس شامل رشد تومورهای متعدد و خوش‌خیم و یا سایر زخم‌ها در نواحی مختلف بدن است اما رایج‌ترین این نقاط عبارت‌اند از مغز، کلیه‌ها، قلب، شش و پوست. طیف بروز نشانه‌ها نیز متفاوت است. برخی از این نشانه‌ها عبارتند از:

• تغییرات غیرطبیعی پوستی: برخی بیماران مبتلا به توبروس اسکلروزیس تکه‌هایی از پوست روشن‌تر را دارند و یا بخش‌هایی از پوست آنان ضخیم می‌شود. رشد تومورهایی در بستر ناخن‌ها یا اطراف آنان نیز از علائم رایج بیماری است. ضایعات پوستی مشابه آکنه نیز روی پوست آنان دیده می‌شود.
• تشنج: ضایعات مغزی می‌توانند سبب بروز تشنج شوند؛ تشنج می‌توان اولین نشانه‌ی این بیماری باشد. نوعی از این تشنج، که اسپاسم کودک نامیده می‎شود، سبب اسپاسم‌های مکرر در سر و پاها می‌شود.
• تاخیر در رشد: توبروس اسکلروزیس می‌تواند با عقب‌ماندگی ذهنی همراه باشد که توانایی‌های یادگیری و شناختی فرد را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• مشکلات رفتاری: برخی مشکلات رایج رفتاری در این بیماران عبارتند از بیش‌فعالی، انفجار ناگهانی خشم، خشونت‌طلبی، رفتارهای تکرارشونده و انزوای احساسی و اجتماعی.
• مشکلات ارتباطی و اجتماعی: برخی کودکان مبتلا به توبروس اسکلروزیس دارای مشکلاتی در برقراری ارتباط با سایرین هستند و ممکن طیفی از نشانه‌های اوتیسم را بروز دهند.
• اختلالات کلیوی: بسیاری از این بیماران دارای ضایعاتی در کلیه‌ی خود هستند که معمولا عملکرد آن را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• مشکلات قلبی: این زخم‌ها، معمولا در هنگام تولد بسیار بزرگ‌ هستند و با افزایش سن کودک ممکن است کوچک‌تر شوند.
• مشکلات ریوی: زخم‌هایی که در ریه‌ها ظاهر می‌شوند می‌توانند سبب بروز سرفه و تنگی تنفس، خصوصاً هنگام فعالیت شدید بدنی، شوند.
• مشکلات بینایی: زخم‌ها می‌توانند در ناحیه‌ی شبکیه چشم ظاهر شوند اما معمولاً سبب ایجاد اختلال در دید فرد نمی‌شوند.

چه زمان باید به پزشک مراجعه کرد؟

نشانه‌ها و علائم توبروس اسکلروزیس ممکن است در اوایل تولد فرد ظاهر شوند، در برخی موارد نیز در سنین کودکی و حتی در بزرگسالی نیز این نشانه‌ها تشخیص داده شوند.
در صورتی که در کودک خود یک یا تعدادی از نشانه‌هایی که در بالا ذکر شد را مشاهده کردید، به پزشک مراجعه کنید.

دلایل

توبروس اسکلروزیس یک اختلال ژنتیکی است که با جهش در ژن‌های TSC1 یا TSC2 بروز پیدا می‌کند. در حالت طبیعی، این ژن‌ها با تولید پروتئین‌هایی مانع رشد بیش‌ازحد سلول‌ها به شکل غیرکنترل شده می‌شوند. جهش در هر یک از این ژن‌ها سبب می‌شود سلول‌ها بیش از حد تکثیر شوند و این عامل، سبب بروز زخم‌ها و تومورهایی در نواحی مختلف بدن می‌شود.

فاکتورهای ریسک

در حدود دو سوم از افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس با این ژن متولد می‌شوند، یعنی عامل ژنتیکی را می‌توان مهم‌ترین ریسک فاکتور ابتلا به این بیماری دانست. در صورتی که فردی دارای این ژن‌ها باشد، با احتمال ۵۰% آن‌را به فرزندان خود منتقل خواهد کرد. باید توجه داشت که شدت این بیماری در افراد گوناگون بسیار متفاوت است؛ فردی که به نوع شدید آن مبتلا است ممکن است صاحب فرزندانی با نشانه‌های خفیف یا متوسط آن شود یا بالعکس.

سایر مشکلات

با توجه به محل بروز تومور و زخم و اندازه‌ی آن‌ها، توبروس اسکلروزیس می‌تواند در مواردی مشکلات جدی و مرگ‌آوری را ایجاد کند.

• بروز تومور در مغز که با نام آستروسایتومای ساب‌اپاندیمال سلول‌های غول‌پیکر یا SEGAs را سبب شود که موجب بلوکه شدن جریان مایع مغزی نخاعی که در حالت عادی در بطن‌های مغزی در جریان است شود؛ این عامل می‌تواند سبب بروز نشانه‌هایی نظیر تهوع، سردرد و تغییرات رفتاری شود.
• تومورهای قلبی، خصوصاً در نوزادان می‌توانند سبب بلوکه شدن جریان خون و یا مشکلاتی در ریتم قلب (دیس‌ریتمی) شوند.
• تومورهایی در کلیه می‌توانند در مواردی بسیار بزرگ و خطرناک شوند؛ زخم‌های کلیوی به خونریزی و در نهایت به نارسایی کلیوی منجر می‌شوند و حتی ممکن است به تومورهای سرطانی منجر شوند.
• زخم‌هایی در ریه‌ها، سبب از کار افتادن آن می‌شوند.
• اختلالات مرتبط با شبکیه چشم در موارد نادر، منجر به احتلال در بینایی می‌شوند.

درمان

درمان مشخصی برای درمان توبروس اسکلروزیس وجود ندارد؛ گزینه‌های دارویی یا جراحی تنها منجر به کنترل نشانه‌های آن می‌شوند. برای مثال:

• درمان دارویی: داروهای ضدصرع برای کنترل تشنج‌های بیمار تجویز می‌شوند. سایر داروها نیز ممکن است به کنترل مشکلات رفتاری کمک کند. دارویی با نام اِوِرولیموس می‌تواند رشد برخی تومورها در مغز و یا کلیه را که قابل برداشتن با جراحی نیستند، بهبود بخشد. پمادی موضعی با نام سیرولیموس نیز می‌تواند سبب بهبود زخم‌های آکنه مانندی که در این بیماری بروز پیدا می‌کنند، شود.
• درمان‌های آموزشی: مداخله‌های زودهنگام می‌تواند سبب آداپته شدن کودکان با مشکلات رشدی و ذهنی ناشی از این بیماری شود چرا که معمولا در رقابت با سایر کودکان، عقب می‌مانند.
• درمان حرفه‌ای: در جهت بهبود توانایی فرد برای انجام دادن فعالیت‌های روزانه انجام می‌شود.
• درمان‌های روانی: صحبت‌کردن با یک درمان‌گر می‌تواند به پذیرش این بیماری، خصوصاً در کودکان منجر شود.
• جراحی: درصورتی که تومورها ارگان خاصی را از کار بیاندازند، برای مثال کلیه یا قلب، ممکن است نیاز باشد که توسط جراحی خارج شوند، در برخی موارد دیگر نیز، جراحی ممکن است به کنترل تشنج، در صورت عدم پاسخگویی درمان دارویی، کمک کند. روش‌های دیگری نیز نظیر درمابراسیون و لیزر ممکن است در درمان نشانه‌های توبروس اسکلروزیس کمک کنند.

با مراقبت‌های مناسب و اتخاذ روش درمانی صحیح، بیماران توبورس اسکلروزیس می‌تواند طول زندگی طبیعی را تجربه کنند