Malignant Fibrous Histiocytoma Amplified Sequence ۱– MFHAS1
این ژن در قطعهی ۸p انسانی شناسایی شدهاست و پتانسیل سرطانزایی را دارد؛ بیان آن در برخی از هیستیوسایتوماهای فیبروزی بدخیم۱ (MFH) افزایش مییابد.
ساختار ابتدایی محصول آن شامل یک ناحیهی اتصالی ATP/GTP، سه ناحیهی زیپ لوسین و سه ناحیهی متوالی غنی از لوسین است که فاکتوری ساختاری یا عملکردی جهت همکاری با سلولهای پروتئینهای دخیل در چرخهی سلولی است. این عامل سبب ارتباط بیان بیش از اندازهی آن با انکوژن بودن و بروز MFH است. (provided by RefSeq, Jul 2008)
مشکلات سلامت مرتبط با جهش در ژن MFHAS1
انحراف و تغییر کروموزومی که شامل ژن MFHAS1 شود، ممکن است به لنفومای سلولهای B بیانجامد. جا به جایی موقعیت (t(8;14)(p23.1;q21 با اگزونی کد شده با نام ’۱۴q21 element’ سبب تولید پروتئینی با نام MASL1 کایمریک میشود که سرطانزا است.
موقعیت کروموزومی
موقعیت سایتوژنیک: ۸p23.1 بازوی کوتاه کروموزوم شمارهی ۸ در موقعیت ۲۳.۱
موقعیت مولکولی: جفت باز ۸,۷۸۳,۳۵۴ تا ۸,۸۹۳,۶۲۱ روی کروموزوم شمارهی ۸
سایر نامهای ژن MFHAS1
- LRRC65
- MASL1
- ROCO4
پینوشت
۱. malignant fibrous histiocytomas