بدشکلی کیاری عارضه‌ای است که در آن بافت مغزی به درون نخاع گسترش می‌یابد. این عارضه زمانی رخ می‌دهد که قسمتی از جمجمه به طور غیرعادی بد شکل گرفته یا کوچک باشد؛ این باعث می‌شود به مغز فشار وارد شده و آن را به سمت پائین هدایت نماید.
بدشکلی کیاری شایع نیست اما افزایش استفاده از تست‌های تصویربرداری به تشخیص بیش از حد آن می‌انجامد. پزشکان بدشکلی کیاری را بسته به آناتومی بافت مغز که به نخاع وارد شده و این که آیا رشد غیرعادی مغز و نخاع حاضر است یا نه، به سه نوع تقسیم می‌کنند،
نوع یک بدشکلی کیاری با رشد جمجمه و مغز شکل می‌گیرد. در نتیجه، علائم و نشانه‌ها شاید تا اواخر کودکی یا بزرگسالی اتفاق نیافتند. اشکال اطفالی آن، بدشکلی کیاری نوع دو و سه هنگام تولد وجود دارند (مادزادی هستند).
درمان بدشکلی کیاری به شکل، شدت و نشانههای مرتبط بستگی دارد. پایش منظم، دارودرمانی و جراحی گزینه‌های موجود هستند. در برخی موارد هیچ درمانی پیشنهاد نمی‌شود.
نشانه‌ها
بسیاری از کسانی که بدشکلی کیاری دارند علائم و نشانه‌ای نخواهند داشت و به درمان نیازی ندارند. تشخیص عارضه‌ی آن‌ها زمانی انجام می‌شود که ناهنجاری‌های غیرمرتبط بررسی می‌شود. اگرچه، بسته به نوع و شدت، بدشکلی کیاری میتواند موجب برخی مشکلات گردد.
انواع شایع‌تر بدشکلی کیاری عبارتند از:
- نوع یک
- نوع دو
در بدشکلی کیاری نوع یک، علائم و نشانه‌ها معمولاً در اواخر کودکی و یا بزرگسالی بروز می‌کنند. بدشکلی کیاری نوع دو معمولاً در طول بارداری با سونوگرافی مشخص می‌شود. همچنین امکان دارد پس از تولد یا در اوایل نوزادی نیز تشخیص داده شود.
با این که این انواع جدی‌تر از نوع مشابه در زمان طفولیت (نوع سه) نیستند ولی باز هم علائم و نشانه‌ها می‌توانند در زندگی اختلال ایجاد کنند.
بدشکلی کیاری نوع یک
سردردهای اغلب شدید نشانههای کلاسیک بدشکلی کیاری هستند. این سردردها در کل پس از سرفه‌های ناگهانی، عطسه یا کشش اتفاق می‌افتند. افرادی با این نوع بدشکلی کیاری می‌توانند موارد زیر را تجربه کنند:
- درد گردن
- راه رفتن غیرثابت (مشکلات تعادلی)
- هماهنگی ضعیف دست‌ها (مهارت‌های ظریف دست‌ها)
- بی‌حسی و مورمور شدن دست و پا
- سرگیجه
- دشواری در بلع، برخی اوقات به همراه خفه‌شدن و استفراغ
- مشکلات بینایی (تاری دید یا دوبینی)
- مشکلات گفتاری، مثل خشونت صدا
با شیوع کمتر، افرادی با بدشکلی کیاری شاید موارد زیر را نیز تجربه کنند:
- صدای زنگ یا وزوز در گوش (تینیتوس)
- ضعف
- ضربان قلب آهسته
- انحنای نخاع (اسکولیوز) مربوط به اختلالات نخاعی
- تنفس غیرعادی، مثل آپنه‌ی خواب مرکزی با مشخصه‌ی دوره‌های توقف خواب
بدشکلی کیاری نوع دو
در بدشکلی کیاری نوع دو نسبت به نوع یک مقدار بیشتری از بافت به درون کانال نخاع گسترش می‌یابد. علائم و نشانه‌ها می‌توانند مرتبط به شکلی از مهره‌شکاف (spina bifida) به نام میلومننگوسل باشند که تقریباً همیشه همراه با بدشکلی کیاری نوع دو اتفاق می‌افتد. در میلومننگوسل، ستون مهره و کانال نخاعی قبل از تولد به طرز مناسبی بسته نمی‌شوند.
نشانه‌ها شاید شامل موارد زیر باشد:
- تغییر در الگوی تنفس
- مشکلات بلع
- حرکات سریع و رو به پائین چشم
- ضعف در بازوها
بدشکلی کیاری نوع سه
در یکی از بدترین انواع بدشکلی کیاری، یعنی نوع سوم آن، قسمتی از ناحیه‌ی پشت و پائینی مغز (مخچه) یا ساقه‌ی مغز از طریق مجرایی غیرعادی در پشت جمجمه به نخاع گسترش می‌یابد. این نوع از بدشکلی کیاری هنگام تولد با سونوگرافی حاملگی تشخیص داده می‌شود. بدشکلی کیاری نوع سه نرخ مرگ‌ومیر بالایی داشته و شاید باعث مشکلات عصبی شود.
زمان مراجعه به پزشک
اگر خود یا کودکتان هر کدام از علائم و نشانههای مرتبط با بدشکلی کیاری را داشتید، برای ارزیابی مشکل به پزشک مراجعه کنید. چون بسیاری از نشانههای بدشکلی کیاری می‌توانند با دیگر اختلالات نیز مرتبط باشند، ارزیابی پزشکی کامل بسیار مهم است.
دلایل
بدشکلی کیاری نوع یک زمانی اتفاق می‌افتد که قسمتی از جمجمه حاوی مغز (مخچه) بسیار کوچک بوده یا بد، شکل گرفته باشد؛ بنابراین به این قسمت فشار وارد می‌شود. قسمت تحتانی یا لوزه‌های مخچه به شکل نامناسبی در قسمت فوقانی نخاع جای می‌گیرد.
بدشکلی کیاری نوع دو تقریباً همیشه در ارتباط با شکلی از مهره‌شکاف به نام میلومننگوسل است. وقتی مخچه به درون قسمت فوقانی کانال نخاعی فشرده شود، میتواند با جریان نرمال مایع مغزی‌نخاعی تداخل نماید. این چرخه‌ی مختل‌شده از مایع مغزی‌نخاعی میتواند به انسداد انتقال سیگنال‌ها از مغز به بدن یا تجمع مایع نخاعی در مغز یا نخاع منتج شود.
متناوباً، فشار مخچه روی نخاع یا ساقه‌ی مغز تحتانی میتواند موجب بروز علائم و نشانههای عصبی شود.
عوامل خطر
شواهدی وجود دارد که بدشکلی کیاری در برخی خانواده‌ها به وجود می‌آید. اگرچه، تحقیقات روی مؤلفه‌ی ارثی ممکن، ادامه دارد.
عوارض
در برخی افراد، بدشکلی کیاری میتواند به اختلالی پیشرونده تبدیل شده و به عوارضی جدی تبدیل گردد. در بقیه، شاید نشانههای مرتبطی وجود نداشته باشد و مداخله‌ای لازم نیست. عوارض مرتبط با این بیماری عبارتند از:
- هیدروسفالی: تجمع مایع اضافی در مغز (هیدروسفالوس) شاید نیازمند قرارگیری لوله‌ای انعطاف‌پذیر (شانت) به منظور انتقال و تخلیه‌ی مایع مغزی‌نخاعی به محلی در ناحیه‌ی دیگر بدن باشد.
- مهره‌شکاف: (Spina bifida)، عارضه‌ای که در آن نخاع یا پوشش آن به طور کامل نمو نمی‌یابد، شاید در بدشکلی کیاری رخ دهد. قسمتی از نخاع که در معرض قرار می‌گیرد میتواند عوارضی جدی مثل فلجی در پی داشته باشد. افرادی با بدشکلی کیاری نوع دو معمولاً مهره‌شکافی به نام میلومننگوسل دارند.
- سیرنگومیلی (Syringomyelia): برخی افراد با بدشکلی کیاری همچنین عارضه‌ای به نام سیرنگومیلی به وجود می‌آورند که در آن حفره یا کیستی در ستون نخاعی شکل می‌گیرد.
- سندرم طناب گیرافتاده (Tethered cord syndrome): در این عارضه، طناب نخاعی به مهره‌های متصل شده و موجب می‌شود نخاع کشیده شود. این میتواند آسیب جدی عصبی و عضلانی در قسمت تحتانی بدن بیانجامد.
تشخیص
برای تشخیص این عارضه، پزشک سابقه‌ی پزشکی و نشانه‌ها را مرور کرده و معاینه‌ی بدنی انجام خواهد داد. همچنین تست‌های تصویربرداری برای پی بردن به علت عارضه انجام می‌شوند.
تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI): این تست معمولاً برای تشخیص بدشکلی کیاری به کار می‌رود. MRI با استفاده از امواج معناطیسی قوی تصویری جزئی از بدن خواهد ساخت. این تست بی‌خطر و بدون درد تصاویر سه‌بعدی با جزئیات از موارد غیرعادی ساختاری ارائه می‌دهد که شاید موجب بروز نشانههای شما باشند. همچنین تصاویر مخچه و گسترش آن به کانال نخاعی مطالعه‌کردنی است. MRI را می‌توان در طول زمان تکرار کرد و میتواند برای پایش پیشرفت این اختلال کارایی داشته باشد.
برش‌نگاری کامپیوتری (CT) اسکن: پزشک شاید تست‌های تصویربرداری دیگری مثل CT اسکن را پیشنهاد دهد. سی‌تی اسکن با استفاده از پرتوی X تصاویر متقاطعی از بدن فراهم می‌کند. از این تست می‌توان برای آشکار کردن تومور مغزی، آسیب مغزی و مشکلات عروقی و استخوانی و دیگر عوارض استفاده کرد.
درمان
درمان بدشکلی کیاری به شدت و مشخصه‌های عارضه‌ی بیمار بستگی دارد. اگر نشانه‌ای وجود نداشته باشد، پزشک احتمالاً درمانی به غیر از پایش منظم معاینات و MRIها پیشنهاد نخواهد کرد. زمانی که سردرد و دیگر انواع درد نشانه‌ی اولیه باشند، پزشک از داروهای درد نیز استفاده می‌کند.
کاهش فشار با جراحی
پزشکان معمولاً بدشکلی کیاری دارای نشانه را با جراحی درمان می‌کنند. هدف از آن توقف پیشروی تغییرات در آناتومی مغز و کانال نخاعی است و در همین حال نشانه‌ها را تسهیل کرده یا نشانه‌ها را تثبیت می‌کنند.
با موفقیت‌آمیز بودن جراحی، فشار از روی مخچه و نخاع برداشته می‌شود و جریان طبیعی مایع نخاعی بازیابی خواهد شد.
در بسیاری از جراحی‌های بدشکلی کیاری، به نام دکمپرسیون سوراخ خلفی جراح بخش کوچکی از استخوان را در پشت جمجمه برمی‌دارد؛ این کار با دادن فضای اضافی به مغز از فشار می‌کاهد.
در بسیاری از موارد، پوشش مغز، به نام سخت‌شامه، شاید باز شود. همچنین شاید تکه‌ای (patch) به محل دوخته شود تا پوشش بیشتری برای مغز فراهم کند. این پچ از ماده‌ی مصنوعی است یا میتواند از دیگر جاهای بدن برداشته شود. همچنین امکان دارد پزشک قسمت کوچکی از ستون نخاعی را برای تسکین فشار روی نخاع برداشته و فضای بیشتری به آن اختصاص دهد.
تکنیک جراحی شاید متفاوت باشد، بسته به این که حفره‌ای پر از مایع حضور دارد یا مایع در مغز می‌باشد (هیدروسفالی). در این صورت شاید برای تخلیه‌ی مایع نیاز به شانت وجود داشته باشد.
خطرات جراحی و پیگیری
جراحی خطرات خود را داراست؛ مثل عفونت، مایع درون مغز، نشت مایع مغزی‌نخاعی یا مشکلات التیام زخم. در این باره قبل از جراحی باید با پزشک صحبت کرد.
جراحی در بیشتر افراد نشانه‌ها را کاهش می‌دهد ولی اگر آسیب عصبی در نخاع اتفاق افتاده باشد؛ جراحی آن‌ها را جبران نخواهد کرد.
پس از جراحی، به معاینات فالوآپ منظم نیاز خواهید داشت که شامل تست‌های تصویربرداری دوره‌ای برای ارزیابی پیامد جراحی و جریان مایع مغزی‌نخاعی است.
