طبق یک مطالعه‌ی جدید، مقادیر بالای ویتامین B3 می‌تواند به پیشگیری از انواع مشخصی از مجموعه‌ی نقایص مادرزادی کمک کند . این ویتامین ، می‌تواند به جبران نقص‌های مختلف توانایی بدن برای ساخت مولکولی که نیکوتین آدنین دی نوکلئوتید (NAD) نامیده می‌شود، و محققان نخستین بار آن را در ارتباط با تکامل یک جنین سالم انسانی مطرح کردند،کمک کننده باشد.
این یافته احتمال تایید این موضوع را که مقادیر بالای ویتامین B3 در رژیم غذایی زنان باردار، می‌تواند به کاهش میزان کلی نقایص مادرزادی کمک کند، افزایش می‌دهد.
ماجرا از جست‌و‌جو برای یافتن ژنهایی که می‌توانند باعث ایجاد مشکلات قلبی شوند، شروع شد.
Sally Dunwoodie، متخصص ژنتیک تکاملی در موسسهی Victor Chang Cardiac Research، در سیدنی استرالیا، و همکارانش ژنهایی را که بر تکامل قلب موثر بودند، مورد مطالعه قرار دادند. به مدت چندین سال، پزشکان این دانشمندان را با خانواده‌های کودکانی که با مشکلات قلبی متولد شده بودند، مرتبط می‌کردند؛ بنابرین این تیم میتوانست حداکثر تلاش خود را برای اینکه به دقت تمام ژنهای مسئول این نقایص را ذکر کند، انجام دهد.
در سال ۲۰۰۵، تیم Dunwoodie ، با یک مورد خاص و وخیم مواجه شدند. نوزادی که مشکلات عمده‌ای در قلب، ستون فقرات و دنده‌هایش داشت. مشکل دنده‌ها به قدری شدید بود که ریهها نمی‌توانستند به مقدار کافی از هوار پر شوند. آنها متوجه شدند، خانواده‌ی او ناقل جهشی در یک ژن مرتبط با تولید NAD بوده، مولکولی که برای ذخیره‌ی انرژی و ساخت DNA ضروری است. هر دو والد جهش در یکی از کپی‌های این ژن را حمل می‌کرده‌اند ، و نوزادی که تحت تاثیر قرار می‌گیرد در حقیقت ۲ کپی معیوب از ژن را به ارث برده است.
از آن‌جا که تا آن زمان هیچ کس نقشی برای NAD در تکامل قلب یا استخوان گزارش نکرده بود، Dunwoodie میگوید:
واقعا نمی‌دانستیم با این مورد چه کنیم.
در سال ۲۰۱۲، این تیم یک جهش مرتبط دیگر را، در خانواده‌ای که فرزند آنها مجموعه‌ی مشابهی از همین نقایص را داشت، پیدا کردند. این بار، ژن جهش یافته در گام بعدی واکنش تولید NAD دخالت داشت.
Dunwoodie اظهار کرد:
این یافته، لحظه‌ی Eurekaی (خوشحالی به خاطر کشف ) تیم ما بود.
سرانجام، او و همکارانش ۲ خانواده‌ی دیگر را نیز پیدا کردند، که فرزندانشان نقایص مادرزادی مشابهی را داشتند و دارای جهش‌هایی در همان ۲ ژن بودند.
در حال حاضر، این تیم جهش هایی از هر ۴ خانواده را در مجله‌ی The New Journal of Medicine، توضیح داده‌اند.
برای تایید نقش احتمالی جهش‌ها در تکامل اندام‌ها و استخوان، محققان این ۲ ژن را در موش ها مورد تهاجم قرار دارند تا ببیند آیا نقایص مادرزادی، مشابه آنچه در انسان‌ها مشاهده کرده بودند، در بچه موش‌ها هم ظاهر می‌شوند.
در ابتدا تمام بچه موش‌ها طبیعی بودند و این موضوع، فرضیهی آنها را زیر سوال برد. اما بعد از مدتی محققان متوجه شدند که چون غذای استاندارد موش‌ها غنی از نیاسین می‌باشد، سلولهای جهش‌یافته می‌توانند با استفاده از نیاسین یا نیکوتین آمید، که هر دوی آنها تحت عنوان ویتامین B3 شناخته می‌شوند، NAD را از طریق یک مسیر انتخابی بسازند.
در گام بعدی، دانشمندان موش‌های باردار جهش‌یافته را با رژیم غذایی فاقد نیاسین تغذیه کردند. در این شرایط بیشتر بچه موش‌ها در رحم مردند، و آن‌هایی که زنده مانند نقایصی مشابه نقایص فرزندان تحت تاثیر قرار گرفته‌ی آن ۴ خانواده، داشتند.
تغذیه‌‌ی موش‌های باردار جهش یافته با مقادیر کم نیاسین، منجر به تولد فرزندانی با نقایص خفیف‌تر شد. رژیم غذایی غنی از نیاسین هم به موش‌های جهش یافته این امکان را می‌داد که فرزندان سالمی را به دنیا بیاورند.
نتایج این مطالعه نشان می‌دهد که مکملهای B3 می‌تواند به خانواده‌های دارای جهش در ژنهای مرتبط با NAD، از طریق پیشگیری از نقایص مادرزادی یا شاید حتی از طریق درمان کودکان متولد شده، که درحال حاضر دچار این مشکل می‌باشند، کمک کند.
Matthew Vander Heiden، کسی که در مورد نقش NAD در بیولوژی سرطان در موسسهی تکنولوژی Massachussete در کمبریج مطالعه می‌کند، میگوید:
پیش از اینکه پزشکان بتوانند مکملهای B3 را به زنان باردار پیشنهاد کنند، باید تحقیقات انسانی بیشتری انجام شود.
با این وجود، این تحقیق، حوزه‌‌ی بالقوه و جالبی از تحقیق را در اختیار بیولوژیست‌ها قرار داده است، که در حقیقت تلاش برای درک نحوه‌ی تاثیر متابولیسم سلولی بر رشد سلولها می‌باشد.
او میگوید:
افراد کمی می‌توانند حدس بزنند که نقص در NAD، می‌تواند باعث نقص‌های مادرزادی شود. ولی این موضوع کاملا منطبق با یافته‌های ما، در ارتباط با نحوه‌ی تاثیر NAD بر رشد سلولی قرار دارد.
محققان هنوز در مورد اینکه چگونه مقادیر مختلف NAD بر تکامل اثر می‌گذارد مطمئن نیستند، زیرا این مولکول دارای نقش کلیدی در بسیاری از فعالیت‌های مختلف سلولی می‌باشد. برای مثال، احتمالا سلولها بدون مقادیر کافی NAD انرژی کافی برای حفظ سرعت بالای رشد و تقسیم سلولی که برای تکامل مورد نیاز است، نخواهند داشت. علاوه بر این، این مولکول در پاسخ‌دهی سلولها به انواع مشخصی از استرس نیز کمک می‌کند. با این وجود Dunwoodie و Vander Heiden، گمان می‌کنند، نقشی که NAD در ساخت و ترمیم DNA دارد اهمیت ویژه‌ای دارد.
آنها خاطرنشان کردند که بیماران با آنمی Fancani، یک بیماری که در آن DNA به آسانی می‌شکند، اغلب دارای نقایص مادرزادی، مشابه آنچه در خانواده‌های مورد مطالعه مشاهده شده بود، می‌باشند.
Dunwoodie میگوید که او حداقل ۹۵ ژن را که در میزان NAD در بدن دخالت دارند، شمارش کرده است؛ و ممکن است جهش در هر کدام از آنها جنین در حال رشد را نسبت به نقص مادرزادی آسیب پذیر کند، حتی اگر هیچ کدام از والدین نشانه‌های آشکاری را بروز ندهند.
مقادیر زیاد ویتامین B3 در رژیم غذایی می‌تواند به جبران نقص حاصل از هر یک از ژنهای معیوب کمک کند.
Vander Hieden میگوید:
پزشکان در حال حاضر پیشنهاد می‌کنند که زنان باردار مقادیر مشخصی از اسید فولیک یا ویتامین B9 را برای جلوگیری از ناهنجاری‌های نخاع؛ اما تحقیق تازه به تنهایی برای پیشنهاد طرح مشابهی در مورد ویتامین B3 کافی نمی‌باشد، و محققان نیاز دارند تا بیشتر در مورد اینکه چگونه بارداری بر مقادیر کلی NAD اثر می‌گذارد، و میزان نرمال آن چه قدر می‌باشد، بدانند .
احتمالا وجود مقادیر زیادی B3 در بین ویتامین‌های استاندارد پیش از تولد، مفید واقع شود.
مقادیر بیش از اندازه‌ی نیاسین می‌تواند باعث گیجی، تهوع و اسهال شود، اما مقادیر کم آن هیچ عارضه‌ی جانبی شناخته شده‌ای ندارد.
اضافه کردن مقادیر کمی نیاسین به رژیم غذایی مردم، اثرات جانبی قابل اغماضی خواهد داشت. بنابرین حتی اگر این کار بتواند از تعداد کمی از نقایص مادرزادی شدید جلوگیری کند، یک احتمال مهیّج و مطلوب می‌باشد.
