پروجریا (Progeria) یا بیماری پیری زودرس که تحت عنوان سندرم Hutchinson-Gilford progeria نیز شناخته می‌شود، عارضه‌ای نادر و ژنتیکی بوده که موجب افزایش سرعت پیری در کودک می‌گردد.
بیماری پیری زودرس از هر چهار میلیون کودک یک فرد را مبتلا می‌نماید.
جهشی واحد در یک ژن سبب ایجاد پروتئینی غیر طبیعی می‌شود. این پروتئین که پروجرین (progerin) نامیده می‌شود، به راحتی شکسته شده و از بین می‌رود. پروجرین در بسیاری از سلول‌های کودکان شکل گرفته و سبب پیری زودرس می‌گردد.
لازم به ذکر است که تقریباً اغلب موارد این بیماری، در افرادی که هیچ‌گونه سابقه‌ی خانوادگی ندارند، بروز می‌کند.
نشانه‌ها
اغلب کودکان مبتلا به این عارضه هنگام تولد ظاهری طبیعی دارند، اما نشانههای بیماری در سال اول زندگی ظهور می‌یابد. این کودکان به‌طور طبیعی رشد نیافته و به اندازه کافی وزن اضافه نمی‌کنند. همچنین این کودکان علائمی از جمله موارد زیر را نشان می‌دهند:
- سر بزرگ‌تر از حالت طبیعی
- بینی نازک با نوک خمیده
- چشم بزرگ
- فک پایین کوچک
- گوش بیرون زده
- وریدهای نمایان
- رشد آهسته و غیرطبیعی دندان
- صدای نازک
- از دست دادن چربی و عضلات بدن
- ریزش مو، شامل مژه‌ها و ابرو
- مقاومت به انسولین
- جابه‌جایی لگن
- چشمان بیرون‌زده و عدم بسته شدن کامل پلک‌ها
همراه با افزایش سن در این کودکان، بیماری‌هایی از جمله مواردی که در افراد بالای ۵۰ سال دیده می‌شود، دور از انتظار نخواهد بود. این عارضه‌ها شامل کاهش توده‌ی استخوانی، تصلب شرائین و بیماری‌های قلبی می‌باشد. از دیگر عارضه‌های این بیماری در افراد می‌توان به آب مروارید، افزایش احتمال سرطان اشاره کرد.
لازم به ذکر است که کودکان مبتلا به پروجریا معمولاً بر اثر حملات قلبی و سکته‌های مغزی جان خود را از دست می‌دهند.
این بیماری بهره‌ی هوشی و تکامل مغز مبتلایان را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. همچنین این افراد شانس بیشتری در ابتلا به عفونت‌ها را نشان نمیدهند.
تشخیص پروجریا
به‌علت آن که نشانههای این بیماری قابل توجه هستند، احتمال تشخیص آن توسط پزشک کودک طی معاینات دوره‌ای بالاست. در صورت مشاهده علائم این بیماری، در اسرع وقت به پزشک کودکان و یا خانواده مراجعه کنید. پرشک در این شرایط اقدام به بررسی وضعیت شنوایی، بینایی، ضربان قلب و فشار خون کودک خواهد نمود. همچنین وزن و قد کودک با مقادیر طبیعی مقایسه می‌گردد.
در صورت مشاهده‌ی موارد مشکوک، نیاز به مراجعه به متخصص ژنتیک جهت تأیید و تشخیص نهایی به کمک آزمایش خون خواهد بود.
درمان
در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. اما پژوهشگران در حال بررسی درمان‌های احتمالی هستند. با این حال نوعی داروی مقابله با سرطان، موسوم به مهارکنندۀ فارنسیل‌ترنسفراز (FTI (farnesyltransferase inhibitors، احتمالاً قادر به ترمیم سلول‌های آسیب‌دیده خواهد بود.
داروها: پزشک ممکن است از داروهای کاهنده‌ی کلسترول خون و داروهای ضد انعقاد استفاده نماید. استفاده از دوز پایین آسپرین به صورت روزانه می‌تواند سبب پیشگیری از حملات قلبی و سکته‌های مغزی شود. همچنین استفاده از هورمون رشد سبب بهبود علائم کم‌وزنی و قد کوتاه می‌شود.
درمان فیزیکی و کاردرمانی نیز موجب حفظ فعالیت بدنی در مبتلایانی با مشکلات مفصلی و لگنی می‌شود.
جراحی: برای برخی از مبتلایان، بهره‌گیری از جراحی بایپس کرونری و آنژیوپلاستی، موجب کاهش سرعت بروز عارضه‌های قلبی می‌گردد.
در خانه: احتمال بروز دهیدراتاسیون (کم آبی) در کودکان مبتلا به پروجریا بیشتر است. لذا این افراد نیاز شدیدی به نوشیدن آب، مخصوصاً در زمان بیماری و یا هوای گرم، خواهند داشت. استفاده از وعده‌های غذایی کم‌حجم و متعدد به دریافت میزان کافی کالری در این بیماران حائز اهمیت است.
عارضه‌های مشابه
سندرم Wiedemann-Rautenstrauch و سندرم ورنر که علائمی مانند پیری زودرس دارند، قابل انتقال به افراد دیگر هستند. هر دو این سندرم‌ها، علاوه بر این که نادر هستند، موجب افرایش سال‌خوردگی و کاهش طول عمر می‌شوند.
