نشانه‌هایی که شمپانزه‌ها و انسان‌ها را از همدیگر تمایز می‌دهد، بسیار واضح است. مثلا ما بهتر اسکی می‌کنیم و نسبت به خویشاوندان پریمات‌مان لباس‌های مجلل‌تری می‌پوشیم! با این‌حال ژن‌های ما و سایر پریمات‌ها بسیار شبیه یکدیگر است؛ به این صورت که بخش‌هایی از DNA که حاوی دستورالعمل‌هایی برای پروتئین‌سازی است تفاوتی کمتر از یک درصد دارد. البته ژن‌های کدکننده پروتئین تنها بخش کوچکی از ژنوم ما را تشکیل می‌دهند. بزرگترین تفاوت‌ها در بخش‌هایی است که خارج از ژن‌ها هستند؛ یعنی نواحی غیر کد کننده ژنوم یا DNA ناخواسته!
حدود ۱۰ سال قبل، Katherine Pollard متخصص آمار زیستی از موسسه Gladstone دانشگاه کالیفرنیا، انسان‌ها و شمپانزه‌ها را مقایسه و نواحی منحصر به انسان‌ها را در ژنوم شناسایی کرد. وی هم‌اکنون سرپرستی یک تیم تحقیقاتی را برعهده دارد که در حال بررسی ۷۱۶ مورد از این نواحی و نحوه عملکرد آن‌ها در جهت تمایز دادن انسان‌ها از سایر پریمات‌هاست. این ۷۱۶ ناحیه، Human Accelerated Regions یا HARs نام گرفته‌است.
اکثر این نواحی خارج از ژن‌ها قرار دارد و مطالعات اخیر Pollard توانسته تا حدودی عملکرد آن‌ها را فاش کند. دانشمندان توانستند با استفاده از تکنیک‌های نوین بیوتکنولوژی، هزاران سلول مغزی انسان و شمپانزه را مهندسی کرده و نحوه تاثیر نواحی HAR را بر تکامل سلول‌های مغزی هر دو گونه بررسی نمایند. همچنین اهداف درمانی جدیدی در DNA ناخواسته برای اوتیسم، اسکیزوفرنی و سایر بیماری‌های روانی شناسایی شد.
مقاله مرتبط: فیل‌ها به طور عجیبی در برابر ابتلا به سرطان ایمن هستند!
از سال ۲۰۰۶ که نخستین نتایج Pollard منتشر شد تاکنون، رمزگشایی عملکرد این ژن‌ها بسیار کند پیش رفته است. در آن زمان تنها راه مطالعه HARها، قرار دادن یکی از ژن‌های HAR در تخم بارور شده موش و مشاهده تاثیر آن بر حیوان در هنگام بلوغ بود. این پروسه بسیار وقت‌گیر بود و او به روش سریعتری نیاز داشت.
تنها چند سال پیش، Pollard شروع به همکاری با یک متخصص ژنتیک از U.C.S.F به نام Nadav Ahituv کرد. وی در تلاش برای ابداع روشی به منظور تبدیل سلول‌های پوست انسان و شمپانزه به سلول‌های بنیادی پرتوان است. این سلول‌ها قابلیت تبدیل به تقریبا تمام انواع سلول‌ها را دارند که سلول مورد نظر محققان نورون‌ها بودند؛ چون واضح‌ترین عامل خلاقیت و تمایز گونه ما از سایر جانوران می‌باشند. آن‌ها همزمان هزاران نورون را با متد ذکر شده تولید کردند و در هر کدام یکی از قطعات HAR را قرار دادند. سپس نحوه تاثیر آن‌ها را بر دو مرحله مختلف از تکامل سلولی سنجیدند.
آنان مشاهده کردند که حدود نصف این قطعات که در ژنوم شمپانزه نیز وجود ندارند، در رشد نورون‌ها نقش ایفا می‌کنند. اما نه با تولید پروتئین؛ چون HARها در نواحی غیر کد کننده ژنوم که DNA ناخواسته یا Junk DNA نیز نامیده می‌شود، قرار گرفته‌اند. این بخش‌ها نقش خود را با کنترل مقدار پروتئین تولیدشده توسط ژن‌های نورون‌ها انجام می‌دهند. این مطالعه، نخستین مطالعه جامعی بود که بر روی DNA ناخواسته انجام شد و نشان داد که ۴۳ درصد آن‌ها در تکامل نورون‌ها نقش دارند.
به گفته Pollard، قسمت‌هایی از ژنوم شمپانزه که آنالوگ HARها در انسان هستند، در طی میلیون‌ها سال تغییری نکرده و تقریبا با نواحی مشابه در سایر حیوانات یکسان می‌باشند. پس انتخاب طبیعی در جهت حفظ این توالی‌ها و جلوگیری از تغییر آن‌ها عمل کرده‌است. اما احتمالا تغیییری رخ داده که باعث شده پس از به وجود آمدن اجداد ما از شمپانزه‌ها در حدود ۶ میلیون سال پیش، این فشار تکاملی از روی ژن‌های انسان برداشته شود. در بسیاری از HARها تغییرات وسیعی رخ داده که ناشی از جهش‌های تصادفی و همچنین زادولد بیشتر افراد حامل جهش‌ها بوده‌است. عامل ایجادکننده این تغییرات مشخص نیست؛ اما با توجه به اینکه HARهای زیادی در رشد عصبی نقش ایفا می‌کنند، پس تغییرات احتمالا مرتبط با تکامل هوش بوده‌اند که خود نتیجه وقوع هزاران جهش در ژنوم است.
متدی که Pollard و Ahituv در این مطالعه به کار گرفتند، می‌تواند به عنوان راهنمای سایر دانشمندان در انتخاب اهداف درمانی جدید در ژنوم عمل کند. Maria Charour متخصص اوتیسم از دانشگاه Texas Southwest Medical Center در یافتن ردپای اوتیسم در ژنوم با مشکل مواجه شده‌است. تیم او با استفاده از این یافته، بخش‌های متفاوت زیادی را در DNA ناخواسته افراد اوتیسمی یافته‌اند. پس یافته Pollard به دانشمندان کمک خواهد کرد تا تفاوت در قسمت‌های HAR را نادیده نگیرند.
Pollard و Ahituv بودجه‌ای را از NIH دریافت کرده‌اند تا نقش HARها را در تکامل مغز و بیماری بررسی کنند. آنان همچنین نحوه تاثیر این قسمت از ژنوم را بر اسپرم و سایر انواع سلول‌ها بررسی خواهند کرد. بررسی عملکرد DNA ناخواسته به صورت همزمان در هزاران سلول، روشی قدرتمند برای پاسخ دادن به پرسش‌هایی مربوط به ژنوم انسان و سایر ارگانیسم‌هاست.
