طبق مطالعات جدید سازگاری‌های ژنتیکی برای توسعه مغز انسان ما را در مقابل آلزایمر آسیب پذیر می کنند. در حالی گونه انسان نسبت به نسل‌های قبلی اش مزیت‌های فراوانی به دست آورده است، به نظر می‌آید که سازگاری‌های ژنی جدید در بعضی جهات به ضررش تمام شده‌اند. این تحقیق که در تاریخ ۲۳ می در مجله Cell Systems چاپ شده است، پیشنهاد می‌دهد که نوعی معاوضه تکاملی که در اوایل زندگی رخ داده است به بروز بیماری آلزایمر و سایر بیماری‌های مرتبط با پیری کمک میکند.
به گفته استفن استرنس از دانشگاه ییل:
من متوجه شدم که ژن‌هایی که در توسعه مغز انسان و نیز متفاوت ساختن مغز انسان از سایر پریمات‌ها نقش دارند، ممکن است همان ژن‌هایی باشند که محصولات آن‌ها باعث افزایش ریسک بیماری‌های مرتبط با پیری از جمله ریسک ابتلا به آلزایمر شود.
در سال ۱۹۵۷ زیست شناس تکاملی، جورج ویلیامز، پیشنهاد داد که سازگاریی‌های که برخی گونه‌ها را برتر میکند احتمال دارد که آن‌ها را بیشتر در مقابل بیماری‌های بعد از تولید مثل آسیب پذیر کند. هر چند پژوهش‌های اندکی این نظریه را پشتیبانی می‌کنند.
هان لیانگ از دانشگاه تگزاس مرکز سرطان ام دی اندرسن تیمی را برای آزمایش این نظریه رهبری کرد. محققان کار خود را با تمرکز بر توالی‌های تقویت‌کننده شروع کردند. این توالی‌ها قطعاتی از DNA هستند که می‌توانند فعالیت ژن‌های معینی را افزایش دهند. در نتیجه این کار میزان پروتئین تولیدشده توسط آن‌ها نیز بیشتر می‌شود. پژوهش‌های پیشین نشان داده‌اند که توالی‌های تقویت‌کننده در تکامل انسان پس از انشعاب از جد مشترک با شامپانزه‌ها نقشی کلیدی داشته‌اند. با استفاده از دیتابیس فانتوم که دارای اطلاعات تفسیر شده در مورد سطح بیان تقویت کننده‌های اختصاصی انسان است، تیم لیانگ داده‌های گونه انسانی را با گونه های ابتدایی مقایسه کردند تا تقویت‌کننده‌ای که سریع‌تر از همه تکامل پیدا کرده است را بیابند. انجام این مقایسه با پریمات‌هایی مانند شامپانزه، گوریل و اورانگوتان، وجود ۹۳ توالی تقویت‌کننده را در نورون‌ها و سلول‌های بنیادی عصبی آشکار کرد که در انسان ها سریع‌تر تکامل پیدا کرده بودند.
گروه لیانگ دریافتند که ژن های نزدیک به این تقویت کنندگان که به احتمالی زیر کنترل آنان هستند برای بسط مغز حائز اهمیت اند. محتمل است که این تقویت کننده ها به دلیل تاثیرشان روی ژن های مغزی در حین تکامل انتخاب شده اند هر چند این گروه همکاری نزدیکی بین این ژن ها و تقویت کننده ها در مورد آلزایمر، پارکینسون، دیابت نوع دو، فشار خون و پوکی استخوان پیدا کردند. طبق نظریه ویلیامز، این بیماری های مربوط به پیری در سال های پایانی زندگی تولید میشوند و در انتخاب داروینی دیده نمیشوند و دلیل برتری هست که در سال های اولیه به دست آوردند. لیانگ می‌گوید چون این اتفاق بعد تولیدمثل افتاده است انتخاب داروین این گونه تغییرها را نمی بیند.
من فکر میکنم بعضی از این شواهد ملزوم و مرتبط هستند و همکاری بین تقویت کننده و بیماری های سنی مدرک قطعی برای علت و معلول نیست.
این مطلب را خوا پدرو د ماگاهز گفته است او کسی است که پیری را در دانشگاه لیورپول در انگلستان بررسی میکند و در این تحقیق دخیل نبود هر چند او قبول دارد که الگو هایی از دیتا های لیانگ پدید می ایند که می فهماند که چیزی در حال اتفاق هست.
برای معلوم شدن این که در واقع رابطه کاربردی بین تقویت کننده ها و بیماری های سنی هست تیم لیانگ ژنوم سرطانی اطلس و جی تی تکس که هر دو دیتابیسی هستند که تمام ژنوم های قرار داده شده با تقویت کننده ها را اشکار میسازند، مطالعه کردند. محققان چنان تقویت کننده‌ای را انتخاب کرده‌اند که در پیشرفت مغز مرتبط است و همینطور با ژنوم هایی که با بیماری های مغزی مرتبط است وقتی گروه لیانگ از کریسپر استفاده کردند تا تقویت‌کننده ها را از سلول های انسان حذف کنند. نکته مهم این است که بعضی از این ژن ها معمولا توسط ژنی به اسم REST خفه میشوند که آلزایمر را در کنترل نگه میدارد هر چند در حضور تقویت کننده کاربردی این ژن ها تقویت یافته و در نتیجه هر چند تقویت کننده برای پیشرفت مغز مهم است به نظر می رسد که مخالف ژن REST کار می کند ژنی که کارکردش محافظت در مقابل آلزایمر است.
راندالف نس، کسی که منشأ تکاملی بیماری‌ها را در دانشگاه ایالتی آریزونا مطالعه میکند، این مطالعه را “یک نمونه‌ی عالی درباره‌ی این که چگونه تفکر تکاملی و پزشکی به همراه پیشرفت‌های ژنومیک به کمک هم می‌آیند تا عرصه کاملاً جدیدی را شکل دهند” توصیف کرده است.
