این مداخلات کم هزینه برای جلوگیری از بروز ناهنجاری‌های مادرزادی حتی با کم‌ترین وسع مالی، انجام‌پذیر است. طی این روش‌ها ریسک فاکتورهای مهم به همراه آموزش خانواده‌ها، کمپین‌های بهداشت عمومی، غنی‌سازی غذاها، سلامت مادر و جنین و کنترل بیماری‌های عفونی مورد هدف قرار می‌گیرد.
جلوگیری از بارداری در زنان بالاتر از۳۵ سال
ساده‌ترین راه برای پیشگیری از سندروم داون و دیگر ناهنجاری‌های کروموزومی مثل تری‌زومی ۱۳ و ۱۸، کاهش تعداد بارداری در میان زنان بالاتر از ۳۵ سال است. رسیدن به این هدف تنها در گرو دسترسی گسترده‌ی عموم به آموزش‌های خانوادگی و بالا بردن سطح معلومات در ارتباط با سندروم داون و عوامل دخیل در بروز آن، خواهد بود. این استراتژی با گسترده‌‌تر ساختن آموزش خانوادگی در میان سال‌های ۱۹۵۰ الی ۱۹۷۵، موجب کاهش شیوع سندروم داون از ۲.۵ مورد در هر ۱۰۰۰ تولد زنده به ۱ مورد شد.
توصیه‌ی ۲. باید زنان را نسبت به بارداری بعد از سن ۳۵ سالگی بر حذر داشت؛ تا خطر ناهنجاری‌های کروموزومی مثل سندروم داون را به حداقل رساند.
غنی سازی با اسیدفولیک
اصلیترین عامل ناهنجاری‌های لوله‌ی عصبی (NTDs)، کمبود اسید فولیک در هفته‌های اولیه بارداری است. طی مطالعات تصادفی کنترل شده در اروپا نشان دادند که مصرف مکمل‌های اسیدفولیک در اوایل دوره بارداری، بروز NTDs را ۷۰ الی ۱۰۰ درصد کاهش می‌دهد. پس از اثبات تأثیر اسیدفولیک، یک مطالعه‌ی کنترل‌شده‌ی تصادفی در هند به دلیل مسئله‌ی اخلاقی لزوم در اختیار قرار دادن این مکمل برای تمامی شرکت‌کنندگان، متوقف شد. نتایج آن بررسی، نقش کلیدی کمبود اسیدفولیک در ایجاد ناهنجاری‌های لوله‌ی عصبی را اثبات کرد.
طی یک مطالعه‌ی مداخله‌ای گسترده غیرتصادفی در منطقه‌ی شایع بروز NTDs (4 الی ۵ مورد در هر ۱۰۰۰ تولد) در چین، زنان باردار قبل و در طول ۲۸ روز اولیه‌ی دوره‌ی بارداری روزانه ۴۰۰ میکروگرم مکمل سنتتیک اسیدفولیک دریافت کردند. این عمل بروز ۸۵ درصد از موارد NTDs را در زنان باردار دریافت‌کننده اسیدفولیک، ۸۰ درصد کاهش داد.
جلوگیری از ناهنجاری‌های لوله‌ی عصبی به کمک مکمل‌یاری اسیدفولیک در چین. از سال ۱۹۹۳ الی ۱۹۹۶ یک مطالعه‌ی مشاهده‌ای جمعیتی توانمندی مکمل‌یاری اسیدفولیک پیش از بارداری را در جلوگیری از بروز NTDs در کودکان، مورد آزمایش قرار داد.
با وجود این‌که اسیدفولیک در سبزیجات، حبوبات و مرکبات موجود است اما توصیه تغذیه‌ای، به تنهایی نمی‌تواند مصرف کافی این دست از خوراکی‌ها را توسط افراد در خطر افزایش دهد. مطالعات ذکر شده موجب شد تا ایالت متحده برای افزایش مصرف اسیدفولیک به ۱۰۰ میکروگرم روزانه، غلات را با این مکمل غنی‌سازی کند. با وجود این‌که این مقدار تنها یک چهارم از میزان توصیه شده را شامل می‌شود، اما سطح فولات خون را به درجه‌ای رساند که بروز موارد NTD را ۲۰ دصد کاهش داد.
انگلستان و شیلی ۲ برابر میزان آمریکا غنی‌سازی کردند. از آن‌جایی که مصرف غلات در شیلی ۲ برابر دیگر جمعیت‌هاست، زنان در شیلی تقریبا روزانه میزان توصیه شده‌ی ۴۰۰ میکروگرم را دریافت می‌کنند. غنی‌سازی اسیدفولیک در بسیاری از کشورهای آمریکای جنوبی و مرکزی انجام می‌شود علاوه بر اسیدفولیک، این کشورها آرد را تیز توسط ویتامین‌های گروه B غنی‌سازی کرده بودند. هزینه‌ی اسیدفولیک آن قدر اندک است که اضافه کردن این مکمل به ویتامین‌های پیشین تغییر آن چنانی در هزینه‌ها ایجاد نمی‌کند. در کشورهایی که هنوز غنی‌سازی اسیدفولیک انجام نمی‌شود، انجام این عمل به صورت تخمینی یک دهم قیمت آرد هزینه خواهد بود.
غنی‌سازی مشکلات لوجیستیکی مکمل‌یاری و رژیم غذایی کامل را حل خواهد کرد. هم‌چنین تقریبا تحت پوشش قرار دادن جهانی تمامی زنان در سن باروری کم‌هزینه خواهد بود. غنی‌سازی به میزان ۲۴۰ میکروگرم در هر ۱۰۰ گرم از غذای ثابت مصرفی، توصیه شده است. در صورت نبود این امکان یا پایین بودن میزان غنی‌سازی، مکمل‌یاری مفید خواهد بود.
توصیه ۳. تمامی زنان در سن باروری جهت کاهش ناهنجاری‌های لوله‌ی عصبی باید به صورت منظم روزانه ۴۰۰ میکروگرم اسیدفولیک سنتتیک دریافت کنند. این هدف با غنی‌سازی غذاهای پر مصرف به راحتی در دسترس خواهد بود. در صورت عدم غنی‌سازی یا پایین بودن سطح آن، برنامه‌های مکمل‌یاری روزانه باید برای تمامی زنان پیش و پس از بارداری تبیین شوند.
نمک یددار
دلیل اولیه‌ی اختلال کمبود ید (IDD) کمبود این عنصر در رژیم غذایی است. هر فرد بالغ روزانه به ۱۰۰ الی ۱۵۰ میکروگرم ید نیاز دارد و در دوران بارداری نیاز ۵۰ میکروگرم بیشتر خواهد شد.
تصحیح کمبود ید مادر پیش از بارداری برای جلوگیری از عوارض جانبی آن بر جنین، لازم و ضروری است. اندازه‌گیری ید ادرار روشی راحت و مطمئن برای سنجش شرایط تغذیه‌ای ید عموم می‌باشد. این روش مقبول‌تر و ارزان‌تر از اندازه‌گیری TSH یا سایر هورمون‌های تیروئیدی است.
کمبود ید به وسیله‌ی مواد گواترزا که مانع اتصال ید به تیروکسین می‌شوند، شدت می‌یابد. می‌توان با مصرف ید اضافه و جلوگیری از مصرف سبزیجات دارای تیوسیانات مثل نشاسته کاساوا و پخت غذاهای گواترزا، تأثیر آنها را کاهش داد.
خیساندن مواد غذایی در کاهش سطح مواد گواترزای آنها مؤثر است اما از طرفی باعث از میان رفتن ویتامین A و دیگر مواد مغذی آنها خواهد شد. کمبود ویتامین A به کمک مصرف مکمل جبران می‌شود.
ید، عنصری فرار که در دریا فراوان‌تر از خشکی است. به جز در برخی نواحی جغرافیایی خاص، خاک تهی از این عنصر مهم می‌باشد. گیاهان برای رشد، نیازی به ید ندارند و سطح ید گیاهان و جانوران گواه از میزان اندک آن در خاک دارد. بنابراین برای پیشگیری از کمبود ید، بسیاری از جمعیت‌ها نیاز به مکمل‌یاری دارند.
استراتژی مقبول برای ریشه‌کنی کمبود ید، نمک یددار می‌باشد که به نوبه‌ی خود از مقرون به صرفه‌ترین مداخلات سلامتی محسوب می‌گردد. اما از آن‌جایی که این تخمین در بر گیرنده یک سنجش کامل از اثر IDD نیست، هزینه‌ی واقعی کمتر از میزان تخمین زده شده است. سطح مرسوم غنی‌سازی ۲۵ الی ۵۰ میلی‌گرم ید به ازای هر کیلوگرم از نمک می‌باشد. قیمت نمک یددار فقط کمی بیشتر از نمک بدون ید است (سالانه ۰.۰۲ الی ۰.۰۶ دلار برای هر شخص).
در جمعیت‌هایی با کرتینیسم و IDDs اندمیک، به منظور پروفیلاکسی و درمان اورژانسی روغن یددار در دستور کار قرار گرفته است. در جمعیتی از آفریقای مرکزی در کنگو به عنوان مثال تزریق عضلانی روغن یددار موجب کنترل گواتر و کرتینیسم و حفظ سطح ید به مدت ۱ الی ۵ سال شده است. آب آشامیدنی و نان یددار نیز جایگزین مناسبی می‌باشد.
طی هدف‌گذاری رهبران ملی در سران جهانی ۱۹۹۰ قرار بر آن شد که تا سال ۲۰۰۰ تقریبا این کمبود را از میان ببرند. در سال ۱۹۹۰، کمتر از نیمی از نمک خانگی یددار شده بود و رژیم غذایی بیش از یک سوم از جمعیت جهان حاوی ید کافی نبود. در سال ۲۰۰۲ بیش از ۷۰ درصد نمک خانگی یددار شد . سالانه این مکمل‌یاری محافظ بیش از ۸۵ میلیون کودک می‌باشد اما ۳۵ میلیون باقی از کودکان، هنوز دارای مشکل هستند.
نشان‌دهنده‌ی درصد خانه‌ها در جهان است که از نمک یددار استفاده می‌کنند و تمام تلاش‌ها بر آن است که تا سال ۲۰۰۵ همه از نمک یددار استفاده کنند.
پیشرفت سریع در دهه‌ی گذشته نشان‌دهنده‌ی تأثیرگذاری شرکت همگانی در چالش و همکاری نزدیک گروه‌های عمومی، خصوصی، اجتماعی و علمی جهت حمایت از تولید نمک یددار با کیفیت و در دسترس قرار دادن تنها نمک یددار با توسعه‌ی تجارت در تمامی نقاط کشور و نظارت دائمی است.
توصیه‌ی ۴. به منظور جلوگیری از اختلالات ناشی از کمبود ید باید غنی‌سازی نمک با ۲۵ الی ۵۰ میلی‌گرم ید به ازای هر کیلوگرم از نمک در دستور کار جهانی قرار بگیرد.
ایمن‌سازی علیه سرخجه
سرخجه جزو بیماری‌های شایع در جهان است و به شدت تراتوژن محسوب می‌شود. برنامه‌ی واکسیناسیون در بسیاری از کشورهای پیشرفته به طور کامل از بروز موارد سرخجه‌ی مادرزادی پیشگیری می‌کند. در برخی از کشورها خردسالان و برخی زنان در سن بلوغ را ایمن می‌کنند گاهی نیز واکسن ترکیبی سرخک-اوریون-سرخجه استفاده می‌شود. در سال ۱۹۹۶، واکسیناسیون علیه سرخجه در ۷۸ کشور انجام شد. که از این کشورها، ۴۳ درصد از آمریکای لاتین، ۱۲ درصد از مدیترانه شرقی، ۵ درصد از آسیای جنوب شرقی و ۱۱ درصد از جمعیت‌های غرب اقیانوس آرام را شامل می‌شد.
انجام واکسیناسیون سرخجه در هر کشور و منطقه به: میزان خطر زنان در سن باروری، بار بیماری طبق سندروم سرخجه مادرزادی (CRS)، توانمندی برنامه‌ی ایمن‌سازی علیه سرخک، زیربنا و منابع ایمن‌سازی، میزان ایمنی در تزریق و اولویت دیگر با توجه به محدودیت منابع بستگی دارد. در کشورهایی که بیش از ۸۰ درصد جمعیت علیه بیماری‌های شایع دوران کودکی واکسینه شده‌اند باید سرخجه نیز در برنامه‌ی ایمن‌سازی قرار گیرد. در کشورهایی که کمتر از ۸۰ درصد جمعیت واکسینه شده‌اند باید پیش از آغاز ایمن‌سازی علیه سرخجه، این میزان افزایش یابد زیرا در غیر این صورت علاوه بر مختل کردن روند طبیعی انتقال بیماری در دوران کودکی، تعداد زنان غیرایمن افزایش خواهد یافت. استراتژی واکسیناسیون اجرا شده در برزیل موجب ریشه‌کنی CRS در طی ۲ سال شد.
واکسیناسیون سرخجه در سائوپائلو، برزیل. با استفاده از مدل طراحی شده بر اساس اطلاعات اپیدمیولوژیکی و مقرون به صرفه بودن برنامه اجرایی، مسئولین بهداشت عمومی سائوپائلوی برزیل طرحی را برای واکسیناسیون سرخجه اجرا کردند. به کمک اجرای کمپین‌های بی‌شمار برای زنان در سن باروری، تعداد موارد CRS به شدت کاهش یافت. چک کردن سطح آنتی‌بادی سرخجه پیش از بارداری، این امکان را فراهم می‌کند تا در صورت منفی بودن نتیجه آزمایش، ایمن شوند و از ایمنی شخص اطمینان حاصل گردد. فواید این طرح بی‌شمار است اما نگرانی برای زنان با با نتیجه‌ی مثبت کاذب هم‌چنان پابرجا است.
تمام شواهد نشان‌گر آن است که واکسن ویروس سرخجه خطری برای جنین ندارد بنابراین لزومی برای اطمینان از باردار نبودن فرد پیش از واکسیناسیون نیست. واکسیناسیون سرخجه زنان در سن بارداری با نسبت سود به هزینه ۱۱ به ۱ در آمریکا و بیش از ۱ در بسیاری از مطالعات کشورهای در حال توسعه نتیجه‌بخش بوده است.
ریشه‌کنی سرخجه هدفی دور از دسترس نیست زیرا این بیماری تنها انسان‌ها را درگیر می‌سازد و واکسن آن بسیار ایمنوژنیک بوده و به صورت ترکیبی با سرخک و اوریون می‌تواند به عنوان بخشی از واکسیناسیون ۹ ماهگی تزریق شود و حتی در فقیرترین کشورها نیز هزینه آن‌چنانی تحمیل نخواهد کرد.
با این وجود در کشورهای با درآمد پایین، ریشه‌کنی سرخجه در اولویت نیست. ترکیب آن با واکسن‌های سرخک و اوریون به شدت هزینه‌ی ایمن‌سازی سرخجه را کاهش خواهد داد. در آمریکای لاتین و جزایر کارائیب به عنوان مثال، سالانه بیش از ۲۰۰۰۰ نوزاد مبتلا به CRS متولد می‌شوند در حالی که با یکبار واکسیناسیون جمعی زنان ۵ الی ۳۹ سال، می‌توان علاوه بر کنترل سرخجه، CRS را نیز کنترل کرد.
نظارت بر سرخجه و CRS پس از کمپین‌های ریشه‌کنی، به دلیل نداشتن علامت این بیماری و عدم گزارش آن، می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. اپیدمی سرخجه با کمک سنجش ایمنوگلوبین M (IgM) سرم و بزاق چک می‌شود. یک تست ساده‌ی شنوایی می‌تواند اثبات موارد بیماری را بهبود بخشد البته آزمایش تمام نوزادان از نظر میکروسفالی، تأخیر در رشد، ناشنوایی، میکروافتالمی، کاتاراکت مادرزادی و بیماری قلبی مادرزادی میزان بروز CRS را به طور کامل تخمین خواهد زد.
توصیه‌ی ۵. برای جلوگیری ازسندروم سرخجه مادرزادی (CRS) زنان باید پیش از رسیدن به سن باروری علیه سرخجه واکسینه شوند.
پیشگیری از دیگر عفونت‌های مادرزادی
پیشگیری اولیه از ابتلا به هرپس و توکسوپلاسما تنها راه‌‌حل جلوگیری از انتقال این عفونت‌ها از مادر به جنین است.
ویروس هرپس سیمپلکس (HSV)
برای کاهش خطر HSV کودکی، در زنان با زخم هرپسی فعال در ناحیه ژنیتال، سزارین توصیه می‌گردد. در صورت جراحی، پیش از پاره شدن کیسه‌ی آب، خطر انتقال عفونت کمتر از ۱۰ درصد خواهد بود.
توکسوپلاسما
زنان باردار می‌توانند با شستن دستان پس از تماس با گوشت خام، پخت کامل گوشت و جلوگیری از تماس با مدفوع گربه و خاک، حشرات یا دیگر موارد آلوده شده به مدفوع گربه از آلودگی به توکسوپلاسما گوندی پیشگیری کنند.
محدود کردن مصرف الکل
مصرف الکل در طول بارداری باعث بروز سندروم جنین الکلی خواهد شد که یکی از عوامل قابل پیشگیری اختلالات ذهنی محسوب می‌گردد.
هیچ میزان ایمنی از مصرف الکل وجود ندارد. از خطرات تراتوژنیک شراب‌خواری در دوران بارداری مطمئن نیستیم اما مطالعات نشان می‌دهد تنها یک بار خوردن میزان زیاد الکل در طول دوره‌ی حساس رشد جنین، موجب مرگ او خواهد شد.
به دلیل تکامل سیستم عصبی مرکزی جنین، هفته‌های ابتدایی بارداری بسیار حساس هستند، بنابراین زنان در این دوره باید از مصرف الکل پرهیز کنند یا میزان مصرف آن را پیش از بارداری مثل در طول بارداری به حداقل رسانند.
در صورتی که الکل به عنوان مشکلی مهم مطرح باشد باید کمپین‌های آگاهی‌بخشی در مدارس، کلاس‌های آموزش خانواده و عموم مردم برای بالا بردن سطح آگاهی از خطرات مصرف الکل در طول بارداری در دستور کار قرار گیرد.
توصیه ۶. برنامه‌های آموزشی و پیام‌های بهداشتی باید زنان را از مصرف الکل در طول بارداری به خصوص هفته‌های اول بر حذر دارد.
پرهیز از داروهای تراتوژنیک در طول بارداری
پیشگیری از ناهنجاری‌های مادرزادی ناشی از داروهای ضد تشنج، ضد انعقاد، آکوتان و میزوپروستول نیاز به آگاهی کارکنان حوزه‌ی سلامت و زنان در سن بارداری از عواقب مصرف این دست از داروها دارد.
کمپین‌های آموزشی، پیام‌های سلامتی و مشاوره پیش از بارداری در ارتباط با پیشگیری از ناهنجاری‌های مادرزادی باید اطلاعات داروهای ممنوع در طول بارداری و پیش از آن را در اختیار عموم قرار دهد. در برخی موارد مثل هپارین و دیگر ضد انعقادها باید داروهای دیگری را می‌توان جایگزین کرد. درمان تک‌دارویی تشنج اختلالات کمتری را نسبت به درمان چنددارویی موجب می‌شود.
توصیه ۷. برنامه‌های آموزشی و پیام‌های سلامتی باید آگاهی کارکنان حوزه‌ی سلامت و زنان در سن باروری را در ارتباط با اهمیت جلوگیری از مصرف داروهای تراتوژنیک طول بارداری، ارتقا بخشد.
علاوه بر داروهای تراتوژنیک، آگاهی جمعی از خطرات ناهنجاری‌های مادرزادی مرتبط با آلاینده‌های محیطی، نقشی مهم در پیشگیری خواهد داشت. با این حال افراد کنترلی بر روی آلاینده‌ها محل کار یا منزل نخواهند داشت. این نوع از تراتوژن‌ها باید با نظارت بر تولید، مصرف و دسترسی عموم به آنها کنترل شود. این قبیل کارها نیاز به همکاری جمعی شاخه‌های مختلف دولتی و در برخی موارد کمیته‌های بین‌المللی خواهد داشت.
توصیه‌ی ۸. در کشورهای پیشرفته وزارت بهداشت با همکاری دیگر بخش‌های دولتی باید طی تنظیم مقرراتی، تماس شغلی را با تراتوژن‌های مختلف مثل سرب و دیگر آلاینده‌ها کاهش داده و برنامه‌ای را در جهت آگاهی بخشی خطرات ناشی از این دست مواد ترتیب دهد.
در مجموع
بار تحمیلی ناهنجاری‌های مادرزادی نشان‌گر اهمیت انی دست از مداخلات است. موفقیت این قبیل مداخلات نیاز به نیروی انسانی کافی، برنامه‌های آموزشی و تأمین مواد مغذی، واکسن و دارو دارد.
توصیه‌ی ۹. در صورت امکان مداخلات مقرون به صرفه برای پیشگیری از ناهنجای‌های مادرزادی باید طی کمپین‌های سلامت عمومی و سیستم بهداشتی اجرا شوند. منابع مورد نیاز برای موفقیت آنها شامل؛ نیروی انسانی، آموزش و منابع کافی مواد مغذی، دارو و واکسن خواهد بود.
