ناهنجاری های مادرزادی

ناهنجاری‌های مادرزادی

نقایص مادرزادی علت عمده‌ی مرگ ومیر نوزادان در سراسر جهان به شمار می‌روند. آیا می‌توانیم از این وضعیت پیشگیری کنیم؟

ناهنجاری های مادرزادی علت عمده‌ی مرگ ومیر نوزادان در سراسر جهان به شمار می‌روند. آن‌ها هم که در کودکی جان سالم به در می‌برند، اغلب تمام طول عمر خود را با ناتوانی‌های ذهنی و فیزیکی سپری می‌کنند. آیا می‌توانیم از این وضعیت پیشگیری کنیم؟

تماشا در یوتیوب

ناهنجاری های مادرزادی علت عمده‌ی مرگ ومیر نوزادان در سراسر جهان به شمار می‌روند. آن‌ها هم که در کودکی جان سالم به در می‌برند، اغلب تمام طول عمر خود را با ناتوانی‌های ذهنی و فیزیکی سپری می‌کنند. نقایص مادرزادی از علل متعددی ناشی می‌شوند. برخی نقایص ژنتیکی‌اند، برخی تحت تأثیر فاکتورهای محیطی بوده و برخی دیگر نیز تحت تأثیر ترکیب ژنتیک و محیط می‌باشند. اما آیا می‌توان برای کاهش بروز و محدود کردن اثرات نقایص مادرزادی کاری کرد؟ در برخی موارد -خصوصاً آن‌هایی که موروثی هستند- پاسخ منفی است. با این حال در موارد دیگر، فاکتورهایی همچون مطلوب بودن محیط قبل از تولد و درمان زودهنگام می‌توانند از اثرات فنوتیپی نقایص مادرزادی، از جمله نقایصی که اساس ژنتیکی دارند، پیشگیری کرده یا آن‌ها را کاهش دهند.

نقایص مادرزادی یا بنا به تعریف سازمان بهداشت جهانی: ناهنجاری های مادرزادی-نقص‌های ساختاری، عملکردی یا بیوشیمیایی مولکولی می‌باشند که هنگام تولد ظهور می‌یابند چه همان موقع تشخیص داده شوند یا نه. بزرگترین دسته در میان دسته‌بندی‌های مختلف نقایص مادرزادی یا به عبارت دیگر ناهنجاری های مادرزادی، نقایص ساختاری-مورفولوژیکی اند.


دسته بندی ناهنجاری های مادرزادی

ناهنجاری های مادرزادی می‌توانند به ۳دسته تقسیم شوند:

کشنده: اگر نقایص (مانند آننسفالی یا سندرم هیپوپلازی قلب چپ) سبب به دنیا آمدن جنین مرده (مرگ جنینی دیرهنگام) یا مرگ نوزاد یا حاملگی‌هایی که در بیش از ۵۰درصد موارد با تشخیص زودهنگام نقص جنین خاتمه یافته‌اند.
شدید: اگر نقایص (مانند شکاف لب یا تنگی مادرزادی پیلور) بدون دخالت درمانی سبب معلولیت یا مرگ شوند.
خفیف: اگر نقایص (مانند دررفتگی مادرزادی لگن یا عدم نزول بیضه) نیاز به دخالت درمانی داشته اما امید به زندگی بالا باشد.

نقایص کشنده و شدید با هم ناهنجاری های مادرزادی ماژور را تشکیل می‌دهند. آنومالی‌ها یا واریانت‌های مورفولوژیکی مینور (مانند  فولدهای اپی‌کانتال، هیپوتلوریسم چشمی، پلاک‌ها و چاله‌های قدام گوش، گوش‌های پایین‌تر، خط سیمین در دست، کلینوداکتیلی و کمپتوداکتیلی، سینداکتیلی بین انگشتان دوم و سوم پا، هیدروسل، فتق نافی، گودی ساکروم و غیره) بدون عارضه پزشکی جدی یا عواقب زیبایی از دسته ناهنجاری های مادرزادی کنار گذاشته می‌شوند.

در کل با توجه به موارد مرگ زودرس جنین از جمله حاملگی پوچ، سقط و حاملگی نابجا نمی‌توان شیوع ناهنجاری های مادرزادی را اندازه گیری کرد. بنابراین در گذشته واژه شیوع تولد (هنگام تولد) به کار برده می‌شد. گرچه اخیراً روش‌های مختلفی برای تشخیص‌های زودهنگام نقایص جنینی    به طور گسترده مورد استفاده قرار می‌گیرند و در صورتی که شدت اختلال بالا باشد حاملگی ختم می‌گردد. بنابراین نرخ  نقایص در مورد زایش‌ها شامل نوزادان متولدشده جنین‌های مرده و موارد زود تشخیص داده شده و جنین‌های بیمار سقط شده می‌باشد و واژه شیوع کلی ناهنجاری های مادرزادی برای این موارد به کار برده می‌شود. البته شیوع کلی ناهنجاری های مادرزادی به طیفی که ارزیابی می‌شود، مدت زمان مطالعه (تنها هنگام تولد یا اوایل نوزادی یا قبل از تولد و یا کل دوره نوزادی) ، قاطعیت تشخیص، مهارت تشخیصی محققین، ویژگی‌های آماری و ژنتیکی جمعیت مورد مطالعه و غیره وابسته است. شیوع کلی ناهنجاری های مادرزادی در مجارستان در سال دهه ۱۹۸۰ ۶۶.۸۳ به ازای هر ۱۰۰۰ تولد بوده است و از این میان نرخ کلی ناهنجاری های ماژور ۲۷.۰۱ به ازای ۱۰۰۰ تولد بوده.

علل ناهنجاری های مادرزادی می‌تواند به سه گروه اصلی تقسیم شود:

ژنتیکی

که خود شامل اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون) و نقایص تک ژنی مندلی (مانند آکندروپلازی یا سندرم هولت-اورام) . سهم منشأ ژنتیکی در کل ناهنجاری های مادرزادی حدود ۲۵ درصد است. به طور عمده دو شرایط منجر به ناهنجاری مادرزادی با منشأ ژنتیکی می‌گردند: ۱. مادرانی که پس از ۳۵ سالگی باردار می‌شوند۲. نرخ بالای ازدواج فامیلی.

محیطی

این مورد شامل بیماری‌های عفونی (مانند سرخجه) بیماری‌های مادری (مانند دیابت یا بیماری‌های با تب بالا) داروهای تراتوژنیک، الکل، مصرف دخانیات و آلوده کننده‌های محیطی. موارد محیطی حدود ۱۵ درصد از کل موارد ناهنجاری های مادرزادی را شامل می‌شوند.

مختلط (چند عاملی)

این موارد ناشی از اثر متقابل ژنی و محیطی هستند و هنگامی است که افراد دارای استعداد چند ژنی تحت تأثیر عوامل خطرزای محیطی قرار گیرند. اکثر ناهنجاری های مادرزادی (مانند نقایص ایزوله لوله عصبی، شکاف‌های لب و کام، ناهنجاری های قلبی عروقی، تنگی مادرزادی دریچه پیلور، دررفتگی مادرزادی لگن، عدم نزول بیضه، شکاف زیر آلت مردانه و غیره) به این گروه تعلق دارند. در صورتی که ناهنجاری های مادرزادی با علت نامشخص نیز جزو این دسته محسوب شوند، موارد چند عاملی حدود ۶۰ درصد از کل موارد ناهنجاری های مادرزادی را شامل می‌شوند.

ناهنجاری های مادرزادی دو مشخصه طبی اصلی دارند: ۱. این نقایص شانس محدودی برای بهبودی کامل دارند۲.تولد جنین نارس و زودرس است. بنابراین، تنها یک راه حل پزشکی وجود دارد و آن پیشگیری است.

رویکردهای پیشگیرانه اغلب در ۳ مرحله تقسیم بندی می‌شوند:

پیشگیری اولیه

اجتناب از علل ایجاد ناهنجاری های مادرزادی مانند واکسیناسیون علیه سرخجه یا استفاده از مکمل‌های ویتامین یا فولیک اسید قبل از حاملگی. مباحثی در این موضوع بحث خواهند شد. در مجارستان با مصرف مکمل‌های ویتامین و فولیک اسید می‌توان از ۲۶.۶ درصد ناهنجاری های مادرزادی ممانعت به عمل آورد.

پیشگیری ثانویه

تشخیص زودرس به همراه درمان مؤثر و زودهنگام. به عنوان مثال غربالگری ارتوپدی نوزادان برای تشخیص زودهنگام و درمان دفورمیتی‌هایی مانند دررفتگی مادرزادی بر اساس کلیک اورتونال و درمان با شیوه‌های محافظه کارانه (مانند بالش پیلووک) بسیار مؤثر است. علاوه بر این مورد، مجرای شریانی باز و بیضه نزول نکرده می‌توانند با تجویز دارو بلافاصله پس از تولد تصحیح شوند. در مجارستان با این روش‌ها از ۲۵.۲ درصد ناهنجاری‌ها مادرزادی پیشگیری به عمل آمد. قبل‌ها سقط عمدی جنین مانند ختم حاملگی پس از تشخیص نقایص شدید مادرزادی جنین نیز پیشگیری ثانویه در نظر گرفته می‌شد. اخیراً سازمان بهدشت جهانی و دیگر سازمان‌های مربوطه این روش را از واژه پیشگیری جدا و حذف کرده‌اند. در مجارستان حدود ۲۰ درصد از ناهنجاری های مادرزادی ماژور (۸.۷درصد در کل گروه) پس از تشخیص قبل از زایمان نقایص ختم شده‌اند.

پیشگیری ثالثیه

بهبودی کامل ناهنجاری مادرزادی از طریق مداخلات جراحی بدون باقی ماندن نقص یا کوچکترین عواقب. در مجارستان مداخلات جراحی زودهنگام منجر به بهبودی کامل در برخی از انواع ناهنجاری های مادرزادی قلبی (مانند نقص دیواره بین دهلیزی و بین بطنی، مجرای شریانی باز) تنگی مادرزادی پیلور، عدم نزول بیضه و موارد دیگر گردید. پیشگیری ثالثیه منجر به بهبودی کامل ۳۳.۵درصد از موارد ابتلا به ناهنجاری مادرزادی شد.

بنابراین دو نتیجه گیری اصلی وجود دارد: در حال حاضر بخش بزرگی (۸۵.۳درصد) از ناهنجاری های مادرزادی قابل پیشگیری هستند. ناهنجاری های مادرزادی مختلف پایه پاتولوژیک یکسانی ندارند و هیچ استراتژی واحدی برای پیشگیری از آنان وجود ندارد.

پیشگیری و محیط قبل از تولد

چنانچه اشاره شد، درصد قابل توجهی از نقایص مادرزادی به طور کامل یا نسبی در اثر فاکتورهای محیطی رخ می‌دهند. مهم‌ترین فاکتورها در این ارتباط آن‌هایی هستند که بدن زن را قبل از حاملگی یا طی آن تحت تأثیر قرار می‌دهند؛ چرا که بدن زن، اساس محیط قبل از تولد کودک را تشکیل می‌دهد. از این رو راهکارهایی که این محیط را مطلوب‌تر سازند، در کاهش اثرات برخی از انواع نقایص مادرزادی مؤثر خواهند بود.

افزایش مصرف فولیک اسید

یکی از مثال‌ها در مورد تلاش‌های مؤفقی که در راستای تغییر محیط قبل از تولد صورت گرفته است، غنی‌سازی منابع غذایی ایالات متحده با یک نوع ویتامین B تحت عنوان فولیک اسید است. خدمات سلامت عمومی ایالات متحده در سال ۱۹۹۲ توصیه کرد تمامی زنانی که در سنین باروری قرار دارند، روزانه ۴۰۰ میکروگرم از این ویتامین را مصرف کنند (مطالعه‌ی محقق Blom در سال ۲۰۰۶) . فولیک اسید فرم مصنوعی ویتامین فولات است که در بسیاری از غذاها، خصوصاً با غلظت بالا در سبزیجات دارای برگ‌های سبز، وجود دارد. به طور طبیعی حدود ۲۸ امین روز پس از لقاح، سلول‌های مسئول تکامل سیستم عصبی جنین، به منظور تشکیل لوله‌ی عصبی تا می‌خورند. این لوله‌ در ادامه‌ی تکامل خود مغز و طناب نخاعی را ایجاد خواهد کرد (تصویر ۱) . به هر حال، کمبود میزان فولیک اسید مادری با نقایص لوله‌ی عصبی در جنین در حال تکامل ارتباط دارد (مطالعه‌ی محقق Smithells در سال ۱۹۷۶) ؛ اما اگر فولیک اسید در مراحل اولیه‌ی بارداری مصرف گردد، خطر نقایص مادرزادی مغز و طناب نخاعی کاهش می‌یابد (مطالعات محقق Blom و همکارانش، ۲۰۰۶؛ محقق Smithells در سال ۱۹۸۱؛ محقق Smithells در سال ۱۹۸۳؛ محقق Laurence در سال ۱۹۸۱) .

دیده شده است که مصرف مکمل‌های فولیک اسید، تقریباً از ۵۰ تا ۷۵ درصد از نقایص لوله‌ی عصبی پیشگیری می‌کند. با این وجود، علی‌رغم ارتباطی که میان فولیک اسید و نقایص مادرزادی وجود دارد، زنان اغلب طی ۲۸ روز اول حاملگی خود فولیک اسید کافی مصرف نمی‌کنند. در واقع، بسیاری از زنان زمانی در این خصوص آموزش می‌بینند که لوله‌ی عصبی جنین‌شان تقریباً به طور کامل بسته شده است. بر این اساس در سال ۱۹۹۸ در راستای مقابله با این مسئله، دولت ایالات متحده غنی‌سازی آرد و سایر غلات با فولیک اسید را اجباری کرد. از آن زمان بروز نقایص لوله‌ی عصبی در متولدین این کشور به میزان ۱۹ درصد کاهش یافته است (مطالعه‌ی محقق Blom در سال ۲۰۰۶) .

پیشگیری از بیماری های مادرزادی

تصویر ۱: مراحل اصلی بسته شدن لوله‌ی عصبی

در جنین در حال تکامل انسان، بسته شدن لوله‌ی عصبی شامل سه مرحله‌ی اصلی است که این سه مرحله در تمامی پستانداران مشترک هستند. اگر لوله‌ی عصبی نتواند به طور کامل در طول شکاف پشتی بسته شود، اسپاینا بیفیدا رخ می‌دهد. در این تصویر، از چپ به راست، تکامل جنین از روز ۱۸ ام (E18) به بعد نشان داده شده است. در ردیف ۱a نمای پشتی جنینِ کامل دیده می‌شود. در ردیف ۱b نیز برش مقطعی از بافت زیرین مشاهده می‌شود که این برش در طول نقطه‌چین افقی موجود در ردیف ۱a تهیه شده است. تقریباً از حوالی روز هجدهم (E18) ، چین‌های عصبی طی فرآیندی به نام ترکیب دو سویه (bidirectional fusion) به طرف داخل کشیده می‌شوند. این فرآیند یک فرورفتگی تحت عنوان شیار عصبی (neural groove) در صفحه‌ی عصبی ایجاد می‌کند. در نهایت صفحه‌ی عصبی در سمت پشتی از دو جهت به هم رسیده و ترکیب می‌شود. نتیجه‌ی این امر، ایجاد ساختمانی توخالی به نام لوله‌ی عصبی است ( ردیف ۱b به رنگ بنفش) . فضای توخالی در نهایت کانال مرکزی نخاع تکامل یافته را تشکیل می‌دهد. این فرآیند تشکیل لوله، محور بدن را در  طول نخاع قرار داده و ساختار سیستم عصبی محیطی را که از آن رشد خواهد یافت، تعیین می‌کند. در عین حال که لوله تشکیل شده و بسته می‌شود، برخی سلول‌های مشتق شده از صفحه‌ی عصبی وجود دارند که به جای قرار گرفتن در خود لوله، بالای آن استقرار می ‌یابند. این سلول‌ها (به رنگ سبز) ، سلول‌های ستیغ عصبی نامیده می‌شوند که در ادامه با مهاجرت، بافت‌‌های محیطی مختلفی را در بدن تشکیل می‌دهند. لوله‌ی عصبی در مجاورت سومایت‌ها واقع شده که نهایتاً قفسه‌ی سینه، استخوان‌ها و عضلات را ایجاد می‌کنند. در سطح شکمی لوله‌ی عصبی ساختار مهمی به نام نوتوکورد وجود دارد که به تعیین محور طولی بدن حین تکامل اولیه کمک می‌کند. بسته شدن لوله‌ی عصبی در حالت طبیعی تا روز ۳۰ ام (E30) کامل می‌شود.

کاهش مصرف قند

چنانچه مثال فولیک اسید نشان می‌دهد، تعادل درست مواد مغذی قبل از تولد، فاکتور محیطی کلیدی در تکامل کودک سالم است. اگرچه کمبودهای تغذیه‌ای می‎توانند پیامدهای زیانباری داشته باشند، مصرف مازاد برخی مواد همچون قند نیز می‌تواند با اثرات منفی همراه باشد. به عنوان مثال، دیابت بارداری می‌تواند در زنان بارداری که هیچ نوع سابقه‌ی دیابت ندارند، رخ دهد. در زن باردار ممکن است به علت تغییرات هورمونی مرتبط با تشکیل جفت، مقاومت به انسولین ایجاد شود (مطالعه‌ی محققان Buchanan و Xiang در سال ۲۰۰۵) . زنان باردار را می‌توان از نظر دیابت بارداری غربالگری کرده و در صورت ابتلا، با ورزش و محدود ساختن مصرف قند، بیماری را کنترل کرد. دیابت بارداری همچنین می‌تواند خطراتی برای نوزاد داشته باشد. این نوزادان ممکن است به صورت نارس با وزن بیشتر یا کمتر از حالت طبیعی متولد شوند. همچنین این کودکان پس از تولد ممکن است اختلالات رشدی داشته باشند. خطر چاقی در کودکی و بزرگسالی نیز برایشان بیشتر است (مطالعه‌ی محقق Boney در سال ۲۰۰۵؛ محقق Whitaker در سال ۱۹۹۸) . خطر مشکلات تنفسی نیز در نوزادان نارس بالاتر است؛ چرا که ریه‌های این نوزادان به طور کامل تکامل نیافته‌اند. علاوه بر این، در مادرانی که دیابت بارداری داشته‌اند، خطر بروز دیابت پس از حاملگی، بیشتر است (مطالعه‌ی محققان Buchanan و Xiang در سال ۲۰۰۵) .

محدود ساختن مواجهه با تراتوژن‌ها و جهش‌زاها

علی‌رغم شناسایی بسیاری از کمبودهای تغذیه‌ای که اثر منفی بر محیط قبل از تولد دارند، گستره‌ی حقیقی اثرات تغذیه همچنان حوزه‌ای فعال در تحقیقات محسوب می‌شود. به طور مشابه، مطالعه در مورد اثرات دقیق تراتوژن‌ها و جهش‌زاهای مختلف بر تکامل جنین، همچنان ادامه دارد.

هر ماده‌ای که مشخص شود موجب نقایص مادرزادی در انسان می‌گردد، تراتوژن نامیده می‌شود. از جمله مثال‌های رایج می‌توان به الکل، دود سیگار، داروهای خاص و مواد شیمیایی صنعتی بی‌شمار اشاره کرد. این مواد با ایجاد تغییر در محیط واقعی داخل رحم، باعث بروز نقایص مادرزادی می‌شوند. به عنوان مثال، افزایش سطح نیکوتین متعاقب استعمال دخانیات در دوره‌ی حاملگی با افزایش خطر تولد نوزاد مرده، تولد نوزاد کم‌وزن و بروز لب یا کام شکاف‌دار ارتباط دارد. به طور مشابه، الکل را نیز می‌توان جزو تراتوژن‌ها طبقه‌بندی کرد؛ چون مصرف این ماده در دوره‌ی حاملگی ممکن است به نقص عضو جنین، ویژگی‌های غیرطبیعی صورت، عقب‌ماندگی ذهنی و مشکلاتی دیگر منتج شود.

دقیقاً به همان میزان که مواجهه با تراتوژن‌ها حین بارداری می‌تواند آثار زیانبار داشته باشد، مواجهه‌ی مادر با جهش‌زاها حتی قبل از لقاح نیز با چنین اثراتی همراه است. به طور ساده جهش‌زا ماده‌ای است که ساختار ماده‌ی ژنتیک سلول را تغییر می‌دهد. از این رو، اگر زنی حتی قبل از باردار شدن با ماده‌ای جهش‌زا مواجهه داشته و این ماده DNA یک یا بیش از یکی از سلول‌های زایا را تغییر دهد، این امر تأثیر منفی بر نوزاد آینده خواهد داشت. جهش‌زاها از مواد شیمیایی گرفته تا اشعه‌های یونیزان، انواع مختلفی دارند. تعدادی از تراتوژن‌های رایج از قبیل دود سیگار و الکل نیز می‌توانند اثر جهش‌زایی داشته باشند. بدان جهت محدود ساختن مواجهه با تراتوژن‌ها و جهش‌زاها هم قبل از حاملگی و هم حین حاملگی، یکی از فاکتورهای اصلی محیطی است که در کنترل زن می‌باشد.

تشخیص و درمان زودهنگام بیماری‌های مادرزادی

بسیاری از بیماری‌های مادرزادی قابل پیشگیری نیستند؛ خصوصاً مواردی که اساس ژنتیکی دارند. اما خوشبختانه با روش‌های غربالگری و درمان موجود، می‌توان از عوارض بیماری‌های مادرزادی جلوگیری کرده و شانس زندگیِ با کیفیت بهتر را برای کودکان مبتلا افزایش داد. به عنوان مثال، برای تشخیص آنومالی‌های جدی جنینی از جمله نقایص لوله‌ی عصبی و اختلالات کرومووزومی، می‌توان از اولتراسونوگرافی و آنالیز سرم مادری استفاده کرد. به علاوه، پس از تولد می‌توان نوزادان را از نظر اختلالات ژنتیکی، هماتولوژیکی، متابولیکی و هورمونی مختلف غربالگری کرد تا در صورت وجود ناهنجاری، تشخیص زودهنگام صورت گیرد.

تشخیص و درمان زودهنگام نقایص مادزادی می‌تواند به پیشگیری از تولد نوزادان مرده یا پیشگیری از بروز ناتوانی‌های فیزیکی و ذهنی کمک کند. برای نمونه اختلال شنیداری مادرزادی را در نظر بگیرید که می‌تواند ناشی از علل ژنتیکی یا محیطی متعدد باشد. در صورت عدم بررسی زودهنگام، تشخیص ناشنوایی ممکن است به دو یا سه سالگی کودک موکول گردد؛ زمانی که تأخیر در گفتار و تکامل زبانی نمایان می‌شود. مثال دیگر در این باره فنیل کتونوری است. این بیماری اختلالی موروثی است که با عدم امکان ساخت آمینواسید تیروزین از فنیل‌آلانین شناخته می‌شود. درمان این بیماری تجویز رژیم غذایی محتوی فنیل‌آلانین کم و تیروزین زیاد است که شروع درمان از همان زمان تولد، نتایج بسیار خوبی دارد.

برای درمان بسیاری از نقایص مادرزادی مانند لب و کام شکاف‌دار و اسپایندا بیفیدا، می‌توان جراحی انجام داد؛ حتی گاهی جراحی قبل از تولد نیز صورت می‌گیرد. هدف از جراحی قبل از تولد، محدود ساختن آسیب‌های درازمدت از طریق مداخله‌ی زودهنگام است. نقایص قبل از تولدِ قلبی و سیستم کلیوی اغلب در عین حال که جنین در رحم قرار دارد، با جراحی درمان می‌شوند. این امر با کاستن فشار و تصحیح زودهنگام نقص موجود، امکان پیش‌آگهی تکاملی بهتر را فراهم می‌کند. در آخر، اگرچه ژن‌درمانی نیز گزینه‌ای امکان‌پذیر برای درمان برخی بیماری‌های ژنتیکی است، اما هنوز در مقیاس گسترده مورد استفاده قرار نگرفته است.

[im_image image=”84780″ img_size=”full” img_link=”url:https%3A%2F%2Fwww.worldbirthdefectsday.org||target:%20_blank|rel:nofollow”][im_gap height=”20″]

WHO

WHO’s Constitution came into force on 7 April 1948 – a date we now celebrate every year as World Health Day. More than 7000 people from more than 150 countries work for the Organization in over 150 WHO country offices, 6 regional offices, at the Global Service Centre in Malaysia and at the headquarters in Geneva, Switzerland.

[im_image image=”84736″ img_size=”full” img_link=”url:https%3A%2F%2Ftroca.tbzmed.ac.ir||target:%20_blank|rel:nofollow”][im_gap height=”20″]

ICBDSR

The International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR or Clearinghouse in short) is a voluntary non profit International Organisation affiliated with WHO.
The Organisation brings together birth defect surveillance and research programmes from around the world with the aim of investigating and preventing birth defects and lessening the impact of their consequences. The Organisation was first established in 1974, at a meeting in Helsinki, Finland, where representatives of malformation registries in ten countries were present. The Organization now has 42 member programmes worldwide. The mission of the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research is to conduct worldwide surveillance and research into the occurrence and possible causes of Birth Defects with the aim of preventing them and decreasing their consequences.

[im_image image=”84741″ img_size=”full” img_link=”url:https%3A%2F%2Fwww.who.int%2Ftopics%2Fcongenital_anomalies%2Fen%2F||target:%20_blank|rel:nofollow”][im_gap height=”20″]

WBDD

The WBDD is a worldwide volunteer-based organization whose aim is to contribute to increase the awareness on birth defects surveillance, prevention, care, and research. Several Participating Organizations are committed to identify causes of birth defects, implement primary prevention strategies, and improve treatment and care of children affected by a structural or functional congenital anomaly.

[im_image image=”84776″ img_size=”full” img_link=”url:http%3A%2F%2Fwww.eurocat-network.eu||target:%20_blank|rel:nofollow”][im_gap height=”20″]

EUROCAT

A European network of population-based registries for the epidemiologic surveillance of congenital anomalies. Started in 1979. More than 1.7 million births surveyed per year in Europe. ۴۳ registries in 23 countries. ۲۹% of European birth population covered. High quality multiple source registries, ascertaining terminations of pregnancy as well as births. WHO Collaborating Centre for the Surveillance of Congenital Anomalies

[im_image image=”84732″ img_size=”full” img_link=”url:http%3A%2F%2Fwww.escai.ir%2F||target:%20_blank|rel:nofollow”][im_gap height=”20″]

ESCAI

ناهنجاریهای مادرزادی می توانند از نظر اهمیت بالینی ، مینور یا ماژور باشند و همینطور می توانند به صورت موردی و یا به صورت چند ناهنجاری همراه در نوزاد بروز پیدا كنند. علیرغم کاهش مرگ و میر کودکان و نوزادان در کشورهای پیشرفته و برخی از کشورهای در حال توسعه، ناهنجاریهای مادرزادی همچنان علت اصلی ناتوانی و اختلال رشد و مرگ و میر نوزادان و کودکان در مقایسه با سایر علل می باشد. تاکنون در ایران اطلاعات دقیقی از میزان ناهنجاریهای نوزادی و یا میزان ناهنجاریهایی كه منجر به مرگ داخل رحمی می شوند وجود ندارد بر این اساس مطالعات اولیه در ایران برای اولین بار در قالب برنامه پایلوت از سال ۱۳۷۹ شروع شده است و منجر به تاسیس برنامه ملی ثبت و اپیدمیولوژی ناهنجاری های مادرزادی در وزارت بهداشت و با مشارکت معاونت های بهداشت و پژوهشی از سال ۱۳۹۲ شده است.

[im_image image=”84727″ img_size=”full” img_link=”url:https%3A%2F%2Ftroca.tbzmed.ac.ir||target:%20_blank|rel:nofollow”][im_gap height=”20″]

 TRoCA

The programme was initiated in 2000, but the registry started in 2003. It was then accepted as a member of the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR) in the 2006 annual meeting in Uppsala, Sweden. Tabriz Registry of Congenital Anomalies is now called TRoCA. Since 2012, TRoCA has been accepted as a “World Affiliate” member of the European network of registries for the epidemiologic surveillance of congenital anomalies (EUROCAT).

[im_image image=”84782″ img_size=”full” img_link=”url:https%3A%2F%2Ftroca.tbzmed.ac.ir||target:%20_blank|rel:nofollow”][im_gap height=”20″]

CDC

CDC’s Centers, Institute, and Offices (CIOs) allow the agency to be more responsive and effective when dealing with public health concerns. Each group implements CDC′s response in their areas of expertise, while also providing intra-agency support and resource-sharing for cross-cutting issues and specific health threats.

درباره‌ی تیم ما

همه ساله روز سوم مارس میلادی برابر با سیزدهم اسفند ماه خورشیدی روز جهانی پیشگیری و کنترل بیماری های مادرزادی می باشد. کشور هایی که در آنها نظام سلامت خود را متعهد به حفظ و ارتقا سلامت شهروندان می داند و در برابر خطرات و عواقب ناشی از عوامل آسیب رسان به سلامت عمومی پاسخگوست، در این روز نیز با اتخاذ دستوالعمل های ارائه شده توسط سازمان جهانی بهداشت و ارگان های مرتبط، تلاش می کنند با اتخاذ رویه هایی از بار ناشی از وقوع ناهنجاری های مادرزادی و بیماری های ژنتیکی در جمعیت بکاهند. برای نیل به این هدف، دستوالعمل ها ی ارائه شده برای پیشگیری و کنترل بیماری های مادرزادی در نهایت سادگی و روشنی تدوین شده اند تا در تمام سطوح محلی، منطقه ای، ملی و بین المللی قابل دریافت و اجرا باشند. این سایت نیز در همین راستا با مشارکت اعضای فعال خود اقدام به فراهم کردن مطالب آموزشی فراوانی در مورد وقوع، کنترل و پیشگیری از ناهنجاری های مادرزادی کرده است.

دکتر سعید دستگیری

دکتر سعید دستگیری

Professor of community genetics and epidemiology Tabriz University of Medical Sciences

brief biography

Saeed Dastgiri is professor of epidemiology working in Tabriz University of Medical Sciences. As a senior public health scientist he is involved in research activities mainly in the field of community genetics. Professor Dastgiri established/led the first registry of congenital anomalies in Iran in 2002. He is a founding/steering committee member of AZAR Cohort in the northwest region of Iran.

عرفان گلشن

عرفان گلشن

سردبیر
علی تقی زاده

علی تقی زاده

سرپرست ویراستاری
صبا حقی

صبا حقی

دبیر تحریریه
میلاد شیرولیلو

میلاد شیرولیلو

عضو ارشد شورای سردبیری ماهنامه
فریما فرهنگی

فریما فرهنگی

عضو تحریریه
مبینا اولادغفاری

مبینا اولادغفاری

عضو تحریریه
مهدیه وظیفه

مهدیه وظیفه

عضو شورای سردبیری ماهنامه
زهرا رئیسی

زهرا رئیسی

عضو تحریریه
امین موسوی

امین موسوی

عضو تحریریه
امین فضلی

امین فضلی

ناظر و عضو ارشد تحریریه
زهره محمدی

زهره محمدی

دبیر تحریریه
رضا مجیدآذر

رضا مجیدآذر

دبیر تحریریه
زهرا اکبرزاده

زهرا اکبرزاده

عضو ارشد تحریریه
فاطمه درستی

فاطمه درستی

عضو ارشد تحریریه
یسرا واعظ

یسرا واعظ

عضو تحریریه
هانیه مظفری

هانیه مظفری

عضو ارشد تحریریه
سینا پاکی

سینا پاکی

دبیر تحریریه
آنیتا ریحانی فرد

آنیتا ریحانی فرد

عضو شورای سردبیری ماهنامه
ماریا معمارزاده

ماریا معمارزاده

دبیر تحریریه