جهش ژنی که اخیرا شناسایی شده منجر به ناتوانی ذهنی و تاخیر رشد می‌شود

یک گروه بین المللی محققان در آزمایشگاه Cold Spring Harbor (CSHL) و با رهبری استادیار Gholson Lyon، یک جهش ژنتیکی جدید مرتبط با ناتوانی‌های فکری، تاخیر رشد، اختلال طیف اوتیسم، ویژگی‌های غیر طبیعی صورت و اختلالات قلبی مادرزادی را شناسایی کرده اند.
جهش ژنتیکی، که می‌تواند در بین اعضای یک خانواده اتفاق بیفتد، زمینه ساز سندرم اوگدن است: وضعیت بسیار جدی‌تر که بسیاری از علائم مشابه را ایجاد می‌کند.

در سال 2011، Lyon و همکارانش اولین مقاله خود را درباره‌ی سندرم اوگدن منتشر کردند که به نام Utah Town نامگذاری شده بود. در آن پنج پسر در دو نسل از یک خانواده پیش از 3 سالگی دچار این بیماری شده بودند. چون سندرم اوگدن ناشی از جهش در یک ژن به نام NAA10 Ogden است، می‌توان گفت که یک وضعیت مرتبط با کروموزوم X است، به این معنی که فقط مردان آسیب می‌بینند.

در سال‌های پس از کشف اوگدن، لیون اطلاعاتی را در مورد افراد مبتلا به جهش در یک ژن مرتبط با نام NAA15 جمع آوری کرد. این طرح، طرح پروتئینی است که در کنار پروتئین NAA10 در مکانیسم سلولی که پروتئین‌های دیگر را تغییر می‌دهد، کار می‌کند. این مکانیسم NatA-mediated N-terminal acetylation نامیده می‌شود.

جهش در شجره نامه‌ها
شجره نامه‌های ژنتیکی 3 خانواده با افرادی که دارای جهش‌های خانوادگی یا نوین (خود به خود) در ژن NAA15 هستند. این جهش‌ها در هر یک از افراد مبتلا، اثرات مختلف ( در اصطلاح علمی فنوتیپ‌های مختلف ) ایجاد کردند. تا کنون 37 نفر از 32 خانواده در معرض بیماری تازه شناسایی شده اند. اعتبار: آزمایشگاه Lyon، CSHL

توسط Wendy chung، مهندس ژنتیک بالینی، در دانشگاه کلمبیا Lyon از وجود اولین فرد مبتلا به “اختلال ناشی از NAA15” مطلع شده است. او و همکارانش مقاله‌ای منتشر کرده اند که در آن یک پسر با جهش در NAA15 که دارای نقایص قلبی مادرزادی و همچنین تاخیر رشد و ناتوانی ذهنی بود، توصیف شده است. Lyon و همکارانش از زمان جمع آوری ارجاعات از پزشکان سراسر جهان، 37 نفر را در 32 خانواده با جهش در NAA15 شناسایی کرده اند. آن‌ها شامل مردان و زنان هستند، زیرا ژن NAA15 بر روی کروموزوم X قرار ندارد. دکتر Holly stressman از دانشگاه Creighton و دکتر Linyan Meng از کالج پزشکی Baylor، رهبران ارشد تیم همراه با دکتر Lyon بودند.

Lyon می‌گوید: “تلاش برای اثبات ارتباط هر گونه جهش در یک ژن نیاز به تعداد زیادی نمونه نیاز دارد، در نتیجه ما می‌دانیم که ژنتیک انسان بیشتر به سمت این نوع همکاری در مقیاس بزرگ حرکت می‌کند. این امر به وعده‌های آینده در مورد ادامه‌ی این تحقیق اشاره می‌کند. اگر هزینه‌ی توالی ژنتیکی کاهش یابد و افراد بیشتری در توالی شرکت کنند، ما ممکن است قادر به ارائه آموزش و خدمات زودهنگام بیشتر در زندگی به افرادی با چنین جهش‌هایی باشیم که می‌تواند منجر به عملکرد کلی بهتر آن‌ها شود.”