در تعداد کمی از موارد ، آزمایش ژنتیکی به صورت واریانس ژنی ناشناخته یا VUS حاصل می‌شود. این بدان معنی است که بخشی از ژن وجود دارد که متفاوت ازحالت معمولی است که انتظار می رود. با این حال ، محققان هنوز تأیید نکرده اند که آیا این نوع تغییر بی‌ضرر است یا یک عامل خطر برای سرطان است. محققان اطلاعاتی را برای تعیین اینکه آیا افرادی که مبتلا به آن هستند در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار دارند ، جمع آوری می کنند.
آنها در واقع تحقیقات اساسی و همچنین مطالعاتی را در درون خانواده انجام می دهند تا مشخص شود آیا این نوع ویرانگری، آسیب رسان است یا خیر. با گذشت زمان ، انواع مختلف مورد بررسی قرار می گیرند که آیا این موارد جهش هستند یا فقط تغییرات طبیعی هستند.
کریستینا نیکسون
نیکسون خاطر نشان می کند که میزان نتایج VUS بسته به ژن متفاوت است. به عنوان مثال ، میزان BRCA1 یا BRCA2 VUS بسته به انجام آزمایش آزمایشگاه، از ۲ تا ۴ درصد متغیر است. گاهی اوقات VUS نیز به عنوان یک یافته بدون نتیجه گفته می شود.
اگر نوعی از واریانس ژنی ناشناخته دارید ، مشاور ژنتیک شما با شما همکاری خواهد کرد تا نتیجه آن را در رابطه با سابقه سرطان اعضای خانواده و نتایج آزمایش ژنتیکی آنها تفسیر کند. اگر بسیاری از بستگان مورد آزمایش قرار بگیرند و دریافتند که دارای یکسان هستند ، ممکن است این مسئول افزایش خطر سرطان در خانواده شما باشد. از طرف دیگر ، اگر بستگان شما همگی جهشی را که قبلاً شناخته شده است مضر است به اشتراک بگذارند ، ممکن است VUS شما کمتر نگران کننده باشد.
در هر دو صورت VUS نمی تواند فقط بر اساس تاریخ خانواده شما تفسیر شود. برخی از آزمایشگاه ها یک VUS را در یک خانواده مطالعه می کنند تا ببینند آیا این بیماری مبتلا به سرطان است. هرچه خانواده های بیشتری با VUSکه قادر به شرکت در یک مطالعه هستند ، از آزمایشگاه بیشتری برخوردار شوند ، که در تشخیص اینکه VUS یک جهش یا تغییر ژن طبیعی است ، کمک می کند.
کریستینا نیکسون
مشاوران ژنتیکی شما می توانند به شما در تشخیص نحوه استفاده از سابقه خانوادگی و نتایج آزمایش ژنتیکی کمک کنند. در کنار هم ، ممکن است براساس سابقه خانوادگی تصمیم بگیرید که حداقل باید برخی از توصیه هایی را که به خانمهایی که در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان هستند ، رعایت کنید.
گرفتن نتیجه VUS دلیل خوبی برای ارتباط با مشاور ژنتیک شماست. اگر تحقیقات نشان دهند که این نوع سرطان با افزایش خطر ابتلا به سرطان همراه است ، مشاور ژنتیکی شما را که به روزرسانی خواهد کرد ، بروزرسانی می کند. همچنین می توانید به صورت دوره ای بررسی کنید تا ببینید که آیا در اطلاعات موجود تغییری ایجاد شده است یا خیر.
کریستینا نیکسون دریافت که مردم نسبت به این خبر متفاوت واکنش نشان می دهند که یک نوع از اهمیت ناشناخته دارند. او می گوید که بعضی ها بسیار خوشحال هستند كه می شنوند كه دارای جهش مضر شناخته شده ای نیستند و آنها از گوش دادن به آن نقطه متوقف می شوند ، و گاهی اوقات آن را فراموش می كنند.
من به مردم تا اطلاعات جدیدی را به آنها بدهم ، و آنها فراموش کرده اند که حتی یک نوع هم دارند! اما من دیگران دارم که واقعاً نگران آن هستند. آنها را آزار می دهد بدانند که چیزی وجود دارد ، اما ما نمی دانیم معنی این چیزی است یا نه.
کریستینا نیکسون
از آنجا که علم همیشه در حال تغییر است ، نیکسون می افزاید ، موارد نادری وجود دارد که در آن دو شرکت آزمایش مختلف ، تغییرات ژنتیکی کاملاً متفاوت را به صورت متفاوتی طبقه بندی می کنند: ممکن است یکی آن را نوعی از اهمیت ناشناخته عنوان کند ، در حالی که دیگری آن را مضر می نامد. این اغلب مورد قضاوت است ، در حالی که یک آزمایشگاه تصمیم می گیرد شواهد کافی وجود داشته باشد که نشان می دهد جهش با خطر بالاتر سرطان مرتبط است ، در حالی که دیگری تصمیم می گیرد که شواهد بیشتری لازم باشد. مشاور ژنتیک شما می تواند به شما در درک نتایج و اقدامات خود با آنها کمک کند. به عنوان مثال ، اگر اعضای خانواده شما همگی از یک شرکت آزمایش کننده نتیجه جهش مثبت دریافت کرده اند و به شما توسط یک شرکت دیگر گفته شده است که شما یک نوع از اهمیت ناشناخته دارید ، این ارزش تحقیق بیشتر است.
