سندرم بارتر چیست با علائم، روش های تشخیص و درمان سندرم بارتر آشنا شویم

با شنیدن نام سندرم بارتر احتمالاً اولین سوالی که به ذهنتان خواهد رسید این است؛ سندرم بارتر چیست . این سندرم به دسته‌ای از بیماری‌های مشابه نادر که بر کلیه‌ها تأثیر می‌گذارند، گفته می‌شود. سندرم بارتر یک مشکل ژنتیکی و ناشی از بروز مشکل در یک ژن است.

در صورت ابتلا به این سندرم، نمک و کلسیم بیش از حد همراه با ادرار از بدن دفع می‌شود. همچنین ممکن است باعث کمبود پتاسیم و میزان بالای اسید در خون شود. اگر همه‌ی موارد مذکور از توازن و حد طبیعی خارج شوند، مشکلات سلامتی مختلف، دور از انتظار نخواهد بود.

انواع سندرم بارتر

1. سندرم پیش از تولد بارتر که در دوران جنینی شروع می‌شود و می‌تواند بسیار جدی و حتی تهدیدی برای حیات نوزاد باشد. ممکن است جنین آن طور که باید در رحم رشد نکند، یا پیش از تکامل کامل متولد شود.
2. سندرم کلاسیک بارتر  که معمولاً در اوایل کودکی آغاز می‌شود و به اندازه شکل پیش از تولد شدید نیست. اما می‌تواند بر روی رشد تأثیر گذاشته و باعث تاخیر در رشد و تکامل کودک شود.

سندرم جیتلمن، زیرگروهی از سندرم بارتر است و معمولاً علایم آن پس از ۶ سالگی ظاهر می‌شود.

علائم سندرم بارتر

ممکن است علایم متفاوتی ظاهر شود؛ حتی برای افرادی با شرایط یکسان. برخی از موارد معمول عبارتند از:

• یبوست
• تکرر ادرار
• احساس ناخوش عمومی
• ضعف و گرفتگی عضلات
• تمایل به مصرف نمک
• عطش شدید
• رشد و نمو کندتر از حد طبیعی

سندرم پیش از تولد بارتر، ممکن است قبل از تولد تشخیص داده شود. در صورت وجود علائمی مبنی بر کارکرد نادرست كلیه‌های جنین و یا وجود مایعات زیاد در رحم، احتمال ابتلا به این سندرم بالاست.

نوزادان مبتلا به این نوع سندرم، ممکن است دفع مایعات زیادی داشته باشند و علائم زیر را نشان دهند:

• تب‌های بالا و خظرناک
• کم آبی
• استفراغ و اسهال
• ویژگی‌های غیر معمول صورت مانند صورت مثلثی، پیشانی بزرگ، گوش‌های بزرگ
• رشد غیرطبیعی
• ناشنوایی در بدو تولد

علل بروز سندرم بارتر چیست

ژن‌ها دستورالعمل‌هایی را برای کارکرد درست بدن حمل می‌کنند. درصورت تغییر ژن (جهش در ژن)، بیماری‌های ژنتیکی رخ می‌دهند.

حداقل پنج ژن با سندرم بارتر در ارتباط هستند و همه‌ی آن‌ها، نقش مهمی در نحوه‌ی عملکرد کلیه‌ها، به ویژه توانایی فرد در مصرف نمک، ایفا می‌کنند. از دست دادن نمک زیاد (هدر رفتن نمک)، می تواند بر نحوه‌ی جذب سایر مواد در کلیه‌ها، از جمله پتاسیم و کلسیم تأثیر بگذارد.

عدم تعادل در این عناصر می‌تواند منجر به بروز مشکلات جدی شود:

• کمبود شدید نمک، می‌تواند باعث کمبود آب بدن، یبوست و تکرر ادرار شود.
• کمبود شدید کلسیم می‌تواند استخوان‌ها را تضعیف کرده و باعث تولید مکرر سنگ کلیه شود.
• پایین بودن سطح پتاسیم خون می‌تواند باعث ضعف عضلات، گرفتگی عضلات و خستگی شود.

تشخیص و درمان سندرم بارتر

برای کودکانی که علائم سندرم بارتر کلاسیک را نشان می‌دهند، پزشک معاینه کامل، همراه با آزمایش خون و ادرار انجام می‌دهد. با انجام آزمایشات بر روی مایع آمنیونی رحم، می‌توان نوع پیش از تولد این سندرم را تشخیص داد.

آزمایش ژنتیکی نیز ممکن است انجام شود. پزشک، نمونه خون و احتمالاً نمونه‌های کوچکی از بافت کودک خواهد گرفت تا بتوانند جهش‌های احتمالی در ژن را شناسایی کند.

چنان چه مشکل کودک، سندرم بارتر تشخیص داده شود، احتمالاً مراقبت از او، نیازمند تیمی از متخصصان، از جمله متخصص کودکان، متخصص کلیه و مددکاران اجتماعی خواهد بود. برای اطمینان از حفظ تعادل مایعات و سایر مواد مهم، ممکن است یک یا چند مورد از این موارد توصیه شود:

• ایندومتاسین (Indomethacin)، یک داروی ضد التهاب، که به بدن کمک می‌کند تا ادرار کمتری تولید کند.
• داروهای ادرار آور(دیورتیک) نگهدارنده‌ی پتاسیم که به فرد کمک می‌کنند پتاسیم را حفظ کند.
• مهار کننده های RAAS، که به بدن در پیشگیری از هدر رفتن پتاسیم کمک می‌کند.
• مکمل‌های کلسیم، پتاسیم یا منیزیم یا ترکیبی از آن‌ها
• مواد غذایی حاوی نمک، آب و پتاسیم
• مایعاتی که مستقیماً به داخل رگ تزریق می‌شوند. (برای نوزادان با درجات شدیدی از سندرم)

از آن جایی که هیچ درمانی برای سندرم بارتروجود ندارد، افراد مبتلا، باید داروهای خاص یا مکمل‌هایی را در تمام طول زندگی مصرف کنند.