انتشار این مقاله


سندرم آشر چیست و چگونه درمان می شود؟

سندرم آشر اختلالی ارثی است. این اختلال ۳نوع دارد و در حال حاضر درمانی برای آن وجود ندارد.

احتمالاً به تازگی یکی از کودکان اطراف‌تان مبتلا به سندرم آشر تشخیص داده شده است اما اطلاعات کافی در این زمینه ندارید. با ما همراه باشید تا پاسخ تمامی سؤالات خود پیرامون سندرم آشر را دربیابید.

سندروم آشر چیست؟

سندرم آشر معمول‌ترین شرایطی است که شنوایی و بینایی را تحت تاثیر قرار می‌دهد. برخی اوقات نیز بر تعادل اثر می‌گذارد. اصلی‌ترین علائم سندرم آشر، از دست دادن شنوایی و یک بیماری چشمی به نام رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis pigmentosa ) است. از دست دادن شنوایی در سندرم آشر به علت رشد غیر طبیعی سلول‌های مویی (سلول‌های گیرنده صدا) در گوش درونی رخ می‌دهد.

اکثر کودکانی که با سندروم آشر متولد می‌شوند، بسته به نوع سندرم، مبتلا به ناشنوایی در حد متوسط تا شدید هستند. در مواردی نیز ناشنوایی حاصل از سندرم آشر، هنگام بلوغ یا بعد از آن پدیدار می‌شود. همچنین سندرم آشر می‌تواند باعث مشکلات تعادلی شدید شود که این امر ناشی از رشد غیر طبیعی سلول‌های مویی دهلیزی و سلول‌های حسی است که به گرانش و حرکت‌های سر حساس هستند.

رتینیت پیگمنتوزا (RP) در ابتدا از طریق تخریب پیشرونده‌ی سلول‌ها در شبکیه، باعث کوری در شب و از دست دادن دید محیطی می‌شود. شبکیه یک بافت حساس به نور در پشت چشم است و برای محقق شدن بینایی حیاتی می‌باشد. با پیشرفت RP میدان دید محدود می‌شود، تا زمانی که تنها دید مرکزی باقی بماند که به این شرایط دید تونلی می‌گویند.

برخی اوقات در افرادی که دچار سندرم آشر هستند، کیست ماکولا (قسمت مرکزی شبکیه) و آب مروارید(کدر شدن عدسی) می‌تواند باعث کاهش زودهنگام دید مرکزی شود.

چه کسی مبتلا به نشانگان آشر می‌شود؟

سندرم آشر تقریباً ۴ تا ۱۷ نفر از هر ۱۰هزار نفر و طبق گزارشات، ۵۰% از کل افرادی که به طور ارثی ناشنوا و نابینا هستند را درگیر می‌کند. تصور می‌شود این شرایط در مورد ۳ تا ۶ درصد تمام کودکانی که ناشنوا هستند و ۳ تا ۶ درصد کودکانی که مشکل شنوایی دارند، صدق می‌کند.

چه عواملی باعث سندروم آشر می‌شوند؟

نشانگان آشر ارثی است. یعنی توسط ژن از والدین به فرزند منتقل می‌شود. هر شخص دو نسخه از ژن (یک نسخه از هر والد) را به ارث می‌برد، برخی اوقات ژن‌ها تغییر یافته یا جهش پیدا می‌کنند. جهش یافتن ژن‌ها ممکن است باعث رشد یا عمل غیرطبیعی سلول‌ها شود.

احتمال ابتلا فرزندان

احتمال وراثت یک اختلال مغلوب
شنوایی، تعادل و بینایی در افراد ناقل و دارای یک ژن آشر جهش‌یافته معمولاً طبیعی است. ناقل‌ها غالباً از وضعیت خود بی‌اطلاع هستند.

سندرم آشر به عنوان یک اختلال غیر جنسی مغلوب به ارث می‌رسد. غیر جنسی یعنی زنان و مردان به همان اندازه که احتمال ابتلا به این اختلال را دارند، به همان اندازه احتمال دارد که آن را به کودکی، از هر دو جنس، منتقل کنند.

مغلوب یعنی این شرایط تنها زمانی که کودک دو نسخه از ژن معیوب (هر یک از هر والد) را به ارث ببرد، اتفاق می‌افتد. هر شخص دارای یک ژن غیرطبیعی آشر دچار این اختلال نمی‌باشد ولی ناقل است، یعنی کسی است که ۵۰% شانس انتقال ژن غیر طبیعی را به هر کودک دارد.

هنگامی که دو ناقل با جهش یکسان ژن سندرم آشر کودکی داشته باشند، درهر تولد:
به احتمال ۲۵% کودکی که نه سندرم آشر دارد و نه ناقل آن است، متولد می‌شود.
به احتمال ۵۰% کودکی که ناقل باشد و به این سندرم مبتلا نباشد، متولد می شود.
به احتمال ۲۵% کودکی با سندرم آشر متولد می‌شود.

علائم سندرم آشر چیست؟

سندروم آشر ۳ نوع دارد. در ایالات متحده آمریکا شایع‌ترین انواع آن، نوع ۱ و ۲ هستند. این دو نوع روی هم ۹۵% موارد سندرم آشر را تشکیل می‌دهند.

نوع ۱

کودکان با نشانگان آشر نوع ۱ هنگام تولد مبتلا به کم‌شنوایی عمیق تا ناشنوایی بوده و مشکلات تعادلی شدید دارند. در بسیاری از این افراد سمعک مؤثر نبوده یا تأثیر کمی دارد؛ ولی ممکن است برای کاشت حلزون داوطلب باشند.

حلزون یک دستگاه الکترونیکی است که می‌تواند حس صدا را برای افراد دچار کم شنوایی عمیق تا ناشنوایی، فراهم کند. (برای اطلاعات بیشتر، برگه اطلاعات کاشت حلزون موسسه ملی ناشنوایان و اختلالات ارتباطی دیگر را بخوانید) والدین سریعاً باید با پزشک فرزندشان یا متخصص بهداشت شنوایی دیگری مشورت کنند تا گزینه های ارتباطی را برای فرزندشان مشخص کنند.

مداخله باید سریعاً از زمانی که مغز بیشترین یادگیری زبان را به صورت گفتاری و اشاره‌ای دارد، شروع شود. مشکلات تعادلی مرتبط با سندروم آشر نوع یک، شامل تاخیر در نشستن بدون کمک است. به ندرت راه رفتن قبل از ۱۸ ماهگی اتفاق می‌افتد. مشکلات بینایی همراه با سندرم آشر نوع ۱ اغلب قبل از۱۰ سالگی، با سختی دید در شب و پیشرفت از دست دادن بینایی طی چند دهه شروع می‌شود.

نوع ۲

کودکان با نشانگان آشر نوع ۲ با کم شنوایی در حد متوسط تا عمیق ولی با تعادل طبیعی متولد می‌شوند. گرچه شدت کم شنوایی متفاوت است؛ بیشتر کودکانی که مبتلا به سندرم آشر نوع ۲ هستند، می‌توانند شفاهی ارتباط برقرار کنند و از سمعک‌ها بهره ببرند. RP معمولاً در افراد مبتلا به سندرم نوع ۲ در اواخر بزرگسالی تشخیص داده می‌شود.

نوع ۳

کودکان مبتلا به سندرم آشر نوع ۳ هنگام تولد شنوایی طبیعی دارند. اغلب تعادل عادی یا نزدیک به حالت عادی دارند ولی برخی از مشکلات تعادلی با افزایش سن ایجاد می‌شود. کاهش شنوایی و بینایی متفاوت است، کودکان مبتلا به سندرم آشر نوع ۳ اغلب در بزرگسالی دچار کم‌شنوایی می‌شوند و از اواسط تا اواخر بزرگسالی به سمعک احتیاج پیدا می‌کنند. نابینایی شب معمولاً هنگام بلوغ شروع می‌شود. نقاط کور در اواخر دوران نوجوانی تا اوایل دهه بیست سالگی ظاهر می‌شوند. اغلب نابینایی قانونی در بزرگسالی رخ می‌دهد.

نوع ۳نوع ۲نوع ۱
۱. کم شنوایی پیشرونده دردوران کودکی یا نوجوانی. ۱. کم شنوایی متوسط ​​تا شدید هنگام تولد. ۱. کاهش شنوایی یا ناشنوایی عمیق هنگام تولد.
۲. از نظر شدت وسن شروع مشکلات بینایی متفاوت است. مشکلات بینایی در شب اغلب درنوجوانان آغاز شده و تا از بین رفتن بینایی در میان‌سالی پیش می‌رود. ۲. کاهش دید درشب دربزرگسالی که به سمت ازبین رفتن بینایی درمیانسالی پیش می‌رود. ۲. در ۱۰ سالگی بینایی در شب کاهش می‌یابد، و درمیانسالی به افت شدید بینایی می‌رسیم.
۳. تعادل نزدیک به عادی یا عادی در کودکی با احتمال بروز مشکلات بعدی. ۳. تعادل طبیعی.۳. مشکلات تعادلی هنگام تولد.

تشخیص سندرم آشر چگونه صورت می‌گیرد؟

تشخیص سندروم آشر شامل سوالات مربوط به سابقه پزشکی فرد و تست شنوایی، تعادل و بینایی می‌باشد. به علت افزایش احتمال موفقیت در درمان، تشخیص زودهنگام اهمیت زیادی دارد. متخصص مراقبت‌های چشم می‌تواند برای بررسی نشانه‌های RP در شبکیه از قطره‌های گشاد کننده استفاده کند.

میزان دید محیطی را آزمایش میدان دید مشخص می‌کند. الکترورتینوگرام پاسخ‌های الکتریکی سلول‌های حساس به نور چشم در شبکیه را اندازه‌گیری می‌کند. ترموگرافی انسجام نوری ممکن است برای ارزیابی تغییرات کیستی ماکولار مفید باشد. ویدیونیستاگموگرام نیز میزان حرکات غیرارادی چشم را که می‌تواند نشان دهنده مشکل تعادلی باشد، اندازه‌گیری می‌کند. تست شنوایی، حساسیت شنوایی را در طیف وسیعی از فرکانس‌ها تعیین می‌کند. آزمایش ژنتیک شاید بتواند به تشخیص سندرم آشر کمک کند؛ تاکنون محققان ۹ ژن عامل سندرم آشر را کشف کرده‌اند.

تست ژنتیک برای همه انواع این سندرم موجود است:

سندرم آشر نوع ۱: MT07A ,USH1C ,CDH23 ,PCHD15 ,USH1G

سندرم آشر نوع ۲:  USH24 ,GPR98 ,DFNB31

سندرم آشر نوع ۳: CLRN1

آزمایش ژنتیک برای سندرم آشر ممکن است از طریق مطالعات تحقیقی بالینی موجود باشد. برای سندرم آشر یا آزمایش ژنتیک آشر در اینجا جستجو کنید.

درمان سندرم آشر چگونه است؟

در حال حاضر، هیچ درمانی برای سندروم آشر وجود ندارد. درمان شامل مدیریت مشکلات شنوایی، بینایی و تعادلی می‌باشد. تشخیص زودهنگام به برنامه‌های آموزشی مناسب کمک می‌کند تا شدت شنوایی و کاهش بینایی و سن و توانایی کودک را در نظر بگیرند. خدمات درمانی و ارتباطی ممکن است شامل سمعک، دستگاه‌های کمک کننده شنوایی، کاشت حلزون، آموزش شنوایی یا یادگیری زبان اشاره آمریکایی باشد. آموزش زندگی مستقل نیز شامل آموزش آشناسازی و تحرک برای مشکلات تعادلی، آموزش بریل و خدمات کم بینایی می‌باشد.

طبق نتایج یک آزمایش بالینی طولانی مدت که توسط بنیاد ملی چشم و بنیاد مبارزه با نابینایی پشتیبانی شده است، ویتامین A ممکن است پیشرفت RP را کاهش دهد. بر اساس این مطالعه در بزرگسالان مبتلا به شکل معمول RP ممکن است مصرف روزانه IU 15000(واحد بین‌المللی) از فرم ویتامین A palmitate مؤثر واقع شود. بیماران باید قبل از اقدام به انجام این گزینه درمانی، با ارائه‌دهنده خدمات درمانی خود صحبت کنند. از آنجا که افراد مبتلا به سندرم آشر نوع ۱ در این مطالعه مورد بررسی قرار نگرفته‌اند، دوز بالای ویتامین A برای این افراد توصیه نمی‌شود.

اقدامات محتاطانه عمومی برای مکمل ویتامین A

– ویتامینA palmitate را با یک مکمل بتاکارون جایگزین نکنید. – از مکمل های ویتامین A بیشتر از دوز توصیه شده ۱۵۰۰۰ IU استفاده نکنید و یا رژیم خود را برای انتخاب غذاهایی با مقادیر بالای ویتامین A تغییر دهید.
– زنان باردار به علت افزایش نقایص هنگام تولد، نباید از دوز بالای مکمل‌های ویتامین A استفاده کنند.
خانم‌هایی که به بارداری فکر می‌کنند، باید ۶ماه قبل از باردار شدن مصرف دوز بالای مکمل‌های ویتامین A را متوقف کنند‌.

چه تحقیقاتی در رابطه با سندروم آشر از جمله ژن درمانی سندرم آشر انجام شده است؟

محققان در حال تلاش برای شناسایی ژن‌های اضافی که باعث سندرم آشر می‌شوند، می‌باشند. تلاش‌ها منجر به بهبود نظریه ژنتیکی و تشخیص زودرس خواهد شد، و در نهایت ممکن است گزینه های درمانی را گسترش دهد. دانشمندان همچنین در حال توسعه مدل های موش با ویژگی های مشابه سندرم آشر هستند. تحقیقات با استفاده از مدل های موش، به تعیین عملکرد ژن های آشر و همچنین کشف درمان‌های بالقوه کمک می‌کنند.

سایر زمینه‌های مطالعه شامل توسعه روش‌های جدید برای شناسایی زودهنگام کودکان مبتلا به سندروم آشر ، بهبود راهکارهای درمانی برای کودکانی که از سمعک یا کاشت حلزون برای شنوایی کم استفاده می‌کنند و آزمایش استراتژی‌های مداخله‌ای نوآورانه برای کمک به جلوگیری یا کاهش پیشرفت RP  می‌باشد. همچنین  محققان بالینی، متغیر بودن میزان تعادل در بین مبتلایان به انواع مختلف سندرم آشر را مشخص ساخته‌اند.

برای مطالعه در این مورد و سایر آزمایش‌های بالینی که داوطلب جذب می‌کنند، به این آدرس مراجعه کنید.

غزاله مرجانی


نمایش دیدگاه ها (0)
دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *