سندروم واتر چیست؛ آشنایی با علائم، علت و درمان سندروم واتر

بررسی کلی

سندرم واتر که اغلب به آن همبستگی واتر گفته می شود مجموعه ای از نقایص هنگام تولد است که اغلب در کنار هم اتفاق می افتد. کلمهVATER مخفف است. هر حرف مخفف بخشی از بدن است:

V مهره ها (استخوانهای ستون فقرات)
A مقعد
TE تراکئوازوفاژیال (نای و مری)
R کلیه

اگر قلب و اندامها(دست و پا) نیز تحت تأثیر قرار بگیرند پیوستگی VACTERL نامیده می شود. از آنجا که این مساله بسیار شایعاست VACTERL اصطلاح دقیق تری است.

برای تشخیص بیماری واتر یا واکترل نوزاد باید حداقل در سه مورد از این نواحی دچار نقص هنگام تولد باشد.

دو بیماری واتر و واکترل نادرند. تخمین زده می شود ۱ از هر۱۰۰۰۰ الی ۴۰۰۰۰ نوزاد با این وضعیتها متولد می شوند.

علت آن چیست؟

پزشکان دقیقاً نمی دانند چه عواملی باعث ایجاد سندروم واتر می شود. آنها معتقدند این نقص در اوایل بارداری رخ می دهد.

ترکیبی از ژن ها و عوامل محیطی ممکن است درگیر باشند. هیچ ژن منفردی مشخص نشده است اما محققان چند ناهنجاری کروموزومی و تغییرات ژنی (جهش) مربوط به این بیماری را پیدا کرده اند. بعضی اوقات بیش از یک نفر در یک خانواده تحت تأثیر قرار می گیرند.

علائم آن چیست؟

این علائم بستگی به نقص کودک دارد.

نقایص مهره

80 درصد افراد مبتلا به سندروم واترنقص استخوان های ستون فقرات (مهره ها) دارند. این مشکلات می تواند شامل موارد زیر باشد:

فقدان استخوان هایی در ستون فقرات
وجود استخوان های اضافی در ستون فقرات
استخوان های غیر طبیعی
استخوان هایی که به هم چسبیده اند
ستون فقرات خمیده (اسکولیوز)
وجود دنده های اضافی

نقص مقعدی

بین ۶۰ تا ۹۰ درصد از افراد دارای سندروم واتر شکلی در مقعد خود دارند، مانند:

وجود پوششی نازک بر روی مقعد که آن را می بندد
هیچ گذرگاهی بین انتها روده بزرگ (رکتوم) و مقعد وجود ندارد بنابراین مدفوع نمی تواند از روده به خارج از بدن منتقل شود

مشکلات مربوط به مقعد می تواند علائمی ایجاد کند ای از قبیل:

شکم متورم
استفراغ
هیچ حرکت روده ای وجود ندارد یا حرکات روده ای بسیار کم هستند.

نقایص قلبی

“C” در VACTERL مخفف قلب است. مشکلات قلبی ۴۰ تا ۸۰ درصد از مبتلایان به این بیماری را تحت تأثیر قرار می دهد که می تواند شامل موارد زیر باشد:

نقص سپتوم بطنی (VSD). : سوراخی در دیواره ای است که اتاقک های تحتانی راست و چپ قلب (بطن) را تقسیم می کند.
نقص دیواره بین دهلیزی.(ASD): یک سوراخ در دیواره ای وجود دارد که دو اتاق فوقانی قلب (دهلیز) را تقسیم می کند.
تترالوژی فالوت: ترکیبی از چهار نقص قلبی است شامل: VSD ، گشادی دریچه آئورت، تنگی دریچه ریوی (تنگی ریه) و ضخیم شدن بطن راست (هایپرتروفی بطن راست).
سندرم قلب چپ هیپوپلاستیک: این در شرایطی است که سمت چپ قلب به درستی شکل نمی گیرد و مانع از جاری شدن خون در قلب می شود.
مجرای شریانی باز (PDA):. هنگامی اتفاق می افتد که در یکی از رگ های خونی قلب مجرایی باز شود و از رفتن خون به ریه ها برای برداشت اکسیژن جلوگیری می کند.
جابجایی شریان های بزرگ: دو شریان اصلی خارج از قلب جابجایی دارند.

علائم مشکلات قلبی شامل موارد زیر است:

سخت نفس کشیدن
تنگی نفس
رنگ آبی پوست
خستگی
ضربان قلب غیر طبیعی
ضربان قلب سریع
سوفل قلبی
سوتغذیه
نداشتن افزایش در وزن

فیستول تراکئوازوفاژیال

فیستول یک ارتباط غیرطبیعی بین نای و مری است. این دو ساختار به طور معمول به هم وصل نمی شوند. این فیستول با عبور غذا از گلو به معده تداخل دارد و مقداری از مواد غذایی را به ریه ها منتقل می کند.

علائم شامل موارد زیر است:

برده شدن غذا به ریه ها
سرفه یا خفگی هنگام تغذیه
استفراغ
رنگ آبی پوست
سخت نفس کشیدن
شکم متورم
افزایش وزن کم

نقص کلیوی

حدود ۵۰ درصد از افراد مبتلا به سندروم واتر یا واکترل نقص کلیه دارند که می تواند شامل موارد زیر باشد:

کلیه های ناقص
کلیه هایی که در جای اشتباه قرار دارند
انسداد ادراری کلیه ها
رفلاکس ادرار از مثانه به کلیه ها

نقص کلیه می تواند باعث عفونت های مکرر دستگاه ادراری شود. پسران همچنین می توانند نقصی داشته باشند که در آن مجرای خروجی آلت تناسلی آنها به جای نوک آلت در پایین آن باشد.

نقص اندامها

تا ۷۰ درصد نوزادان مبتلا به سندروم واکترل نقص در اندام دارندکه می تواند شامل موارد زیر باشد:

نداشتن یا نقص در انگشت شست
انگشتان اضافی
انگشتان به هم چسبیده (syndactyly)
ساعد ناقص

علائم دیگر

علائم عمومی تر سندروم واتر شامل موارد زیر است:

رشد آهسته
عدم افزایش وزن
ویژگی های ناهنجار صورت (عدم تقارن)
نقایص گوش
نقایص ریه
مشکلات مربوط به واژن یا آلت تناسلی

توجه به این نکته ضروری است که سندروم واتر یا واکترل بر یادگیری یا پیشرفت فکری تأثیر نمی گذارند.

چگونه تشخیص داده می شود؟

از آنجا که سندروم واتر خوشه ای از بیماریها است هیچ آزمایش واحدی نمی تواند آن را تشخیص دهد. پزشکان معمولاً این تشخیص را براساس علائم و نشانه های بالینی انجام می دهند. نوزادان مبتلا به این بیماری حداقل سه نقص واتر یا واکترل را دارند. مهم است که سایر سندرومها و بیماریهای ژنتیکی که مشترکی با سندروم واتر یا واکترل دارند را رد کنید.

گزینه های مداوا چه هستند؟

درمان براساس انواع نقصها هنگام تولد است. جراحی می تواند بسیاری از نقایص از جمله مشکلات مربوط به باز شدن مقعد، استخوان های ستون فقرات ، قلب و کلیه را برطرف کند. اغلب این پروسه ها فورا پس از تولد کودک انجام می شود.

از آنجایی که سنروم واتر درگیرکننده چندین سیستم بدن است پزشکان مختلفی آن را درمان می کنند از جمله:

متخصص قلب (مشکلات قلبی)
متخصص گوارش (دستگاه گوارش)
متخصص ارتوپدی (استخوان)
متخصص اورولوژی (کلیه ها ، مثانه و سایر قسمت های دستگاه ادراری)

كودكاني كه با سندروم واترهمراه هستند براي جلوگيري از مشكلات آينده اغلب نياز به نظارت و درمان مادام العمر دارند. آنها همچنین ممکن است به متخصصانی مانند یک فیزیوتراپی و کاردرمانگراحتیاج داشته باشند.

چشم انداز

چشم انداز بستگی به نوع نواقص فرد دارد و اینکه این مشکلات چگونه درمان شوند. غالباً افراد مبتلا به سندروم واتر علائمی در طول زندگی خود دارند. اما با درمان صحیح می توانند زندگی سالم داشته باشند.