اسکیموها؛ حاملین ژن مقاومت به سرما

سازگاری اینوئیت‌های ساکن قطب شمال با سرما و غذاهای دریایی اساس ژنتیکی دارد.

نتایج بررسی ژنوم اسکیمو یا اینوئیت‌های (Inuit) ساکن جزیرۀ گرین‌لند (Greenland) نشان داده است که منطقه‌ای از ژنوم این جمعیت حاوی دو ژن به نام‌های TBX15 و WARS2 می‌باشد.

دکتر فرناندو راسیمو (Fernando Racimo) و همکارانش از “مرکز ژنوم نیویورک” (New York Genome Center) کار توالی‌یابی ژنوم جمعیت‌های شمالی را انجام داده‌اند که در اصل با هدف شناسایی ژن‌های متفاوت [از سایر جمعیت‌ها] کلید خورده است.

تیم تحقیقاتی جهت شناسایی ژن‌های دخیل در فرآیند سازگاری (Adaptation) به شرایط محیطی قطب شمال، ژنوم اسکیمو‌های ساکن گرین‌لند را از طریق روش PBS (سرواژۀ Population Branch Statistics) بررسی نمودند. PBS قدرت بالایی در شناسایی لوکوس‌های (Loci) متفاوت (نسبت به بقیۀ جمعیت‌ها) دارد. این متد دو ناحیۀ متفاوت را در ژنوم جمعیت شمالی شناسایی نمود:

• یکی از این نواحی دربردارندۀ مجموعه ژن‌های FADS می‌باشد که ارتباط تنگاتنگی با سوخت‌و‌ساز اسید‌های چرب سیرنشده دارد.
• ناحیۀ دیگر نیز روی کروموزوم شمارۀ یک قرار گرفته است و شامل دو ژن TBX15 و WARS2 می‌شود.

ژن WARS2 آنزیم تریپتوفانیل tRNA سنتتاز میتوکندریایی (Mitochondrial Tryptophanyl-tRNA Synthetase) را کد می‌کند. TBX15 نیز یک فاکتور رونویسی از خانوادۀ T-box است؛ به شدت پلئوتروپیک (Pleotropic، ژنی که بر روی چندین فنوتیپ به ظاهر نامربوط تأثیر می‌گذارد) و در اغلب بافت‌ها و طی مراحل مختلف نمو سلولی بیان می‌شود.
TBX15 در تمایز سلول‌های چربی قهوه‌ای (Brown Adipocyte) و بژ (Brite) نقش دارد. آدیپوسیت‌های قهوه‌ای و بژ پس از تحریک‌شدن توسط سرما از طریق فرآیند اکسیداسیون چربی‌ها گرما تولید می‌کنند؛ از همین رو TBX15 جزو ژن‌های شماره اول در سازگاری با زندگی در قطب می‌باشد.

تیم تحقیقاتی راسیمو نتایج حاصل از بررسی ژنوم ۲۰۰ اسکیموی گرین‌لندی را با نتایج پروژۀ هزار ژنوم (The 1000 Genomes Project) و DNA منسوب به انسان‌های نئاندرتال (Neanderthals) و دنیسووا (Denisovans) مقایسه نمودند. مطالعات نشان می‌دهند که اولین نسخه از ناحیۀ TBX15/WARS2 در یکی از جوامع انسان‌نما – احتمالاً دنیسووا‌ها – ظاهر شده و سپس به انسان مدرن امروزی رسیده است.